reta liga

Reta liga cistine fibroze sergančiai mergaitei Arėjai vaistams reikalingi 17 tūkst. eurų per mėnesį. Vaistų kompensavimą nuo liepos mėn. žadėjusi valstybė veiksmų kolkas nesiima, žadėto rezultato nematyti, o mergaitės mamai nebelieka nieko kito kaip iš padėties suktis pačiai. Ekspertų teigimu, kol Lietuvoje neatliekama plaučių transplantacija, toks vaistas yra bene vienintelis būdas šia liga sergantiems pacientams išgyventi.

Panevėžio rajone, Mitriūnų kaime su šeima įsikūrusios Jurgitos Zaikinienės 15-mečiui sūnui Lukui dar kūdikystėje diagnozuota sunki genetinė liga – cistinė fibrozė. Ir nors sukurtas vaistas, galintis palengvinti sergančiųjų cistine fibroze gyvenimus, tačiau šeimų rankos surištos – vaistas itin brangus ir kol kas nekompensuojamas. Lukas – jau paauglys ir kitokio gyvenimo nei su cistine fibroze neįsivaizduoja, nes liga pasireiškė labai anksti.

Naujojoje Akmenėje gyvenanti keturmetė Mila – viena iš 800 žmonių visame pasaulyje, kuriai diagnozuota reta genetinė liga – glikoproteinų apykaitos sutrikimai. Jos mama Erika sako, kad nors ir be galo sunku prašyti pagalbos, šeima turi vieną svajonę – su dukra išvykti į reabilitaciją Lenkijoje, o tai kainuoja ne vieną tūkstantį eurų. Milutė – antrasis vaikas Lietuvoje, kuriam diagnozuotas šis sutrikimas.

Tūkstančius lietuvių sujaudinusio joniškiečio Rimanto, turinčio itin retą Proteus sindromą, dėl kurio be perstojo auga jo galūnės, mama Gintarė Baranauskienė atvėrė širdį apie skaudžiausią temą – vyraujančias patyčias, kurios sūnui įvarė daugybę baimių. Nors Gintarė ir nėra biologinė Rimanto mama, jis ją jau daugybę metų vadina mama, o ji Rimantą – sūnumi.

Prieš pusantrų metų tūkstančius lietuvių sujaudino mažylio Makso istorija. Vos gimęs berniukas buvo įvertintas aukščiausiais balais, tačiau netrukus jo mama Živilė suprato, kad kažkas ne taip. Berniukui buvo nustatytas retas sindromas, dėl kurio teko pašalinti dalį žarnyno. Tuo metu jis buvo vienintelis toks Baltijos šalyse. Šiuo metu Lietuvoje šį sindromą turi dar vienas mažylis. Maksui buvo nustatytas žarnyno nepraeinamumas dėl labai reto Hiršprungo sindromo.

Vos pusantro mėnesio prieniškės Ievos dukrytę Silviją užklupo sunki liga – retinoblastoma. Tai įgimtas tinklainės vėžys, kuris dabar jau yra išplitęs į abi akytes. Deja, Lietuvoje nėra galimybės gydyti šios ligos, nes tai yra itin reta liga, kuria per metus iš 20 tūkstančių vaikų suserga vos vienas, todėl gydymas bus atliekamas Šveicarijoje.

Alytiškė Ramutė Rimkienė nori padėkoti Alytaus apskrities S. Kudirkos ligoninės medikams, kurie nustatė itin retą ligą, o gulėdama gydymo įstaigoje jautė jų profesionalią priežiūrą. „Skiriu padėką visiems gydytojams, seselėms, budintiems gydytojams, aptarnaujančiam personalui. Viešumos nemėgstu, tačiau jaučiu pareigą pasidalinti savo istorija, mat girdžiu daug negatyvo apie gydytojus, maistą. O aš patyriau viską priešingai. Maistas – kaip kavinėje“, – kalbėjo moteris.

Šiauliuose gyvenančios Dalios Vasilkevičienės gyvenimas sukasi aplink 27-erių sūnų Lauryną. Vaikinas gimė sirgdamas itin reta liga, kurią lydi ir kitos sunkios diagnozės. Moteris stengiasi daryti viską, kad užklupusios ligos nenugalėtų sūnaus, nes be jo negalėtų įsivaizduoti nė vienos savo dienos. Nors šeimą paženklinęs sunkus išbandymas prasidėjo prieš daugelį metų, D. Vasilkevičienė sako kaip šiandien prisimenanti, kad jos nėštumas buvo sklandus ir nekėlė jokių įtarimų.

Kate James iš Didžiosios Britanijos visą gyvenimą kentė nuolat kraujuojančią nosį, tačiau per daug pie tai negalvojo. Tačiau vieną dieną jos dukra ėmė vemti krauju ir nuskubėjusios į ligoninę jos sužinojo, kad serga ta pačia reta liga – paveldima hemoragine telangiektazija 39-erių Kate James yra trijų vaikų mama, kuri visą laiką kentė kraujavimą iš nosies.

Vasario 28-oji – tarptautinė retų ligų diena. Pasak Europos sąjungos apibrėžimo reta liga yra laikoma tokia liga, kuria serga ne daugiau, kaip penki iš 10 tūkstančių žmonių. Ta proga laidos „Sveikata.lt“ komanda parengė jums specialų interviu, kartu su Santaros klinikų Endokrinologijos centro vadove, docente Žydrūne Visockiene, kuriame kalbėsime apie retų ligų gydymą Lietuvoje.

Retu valgymo sutrikimu sergantis mažylis valgo įvairiausias nevalgomas medžiagas – nuo ​​popieriaus ir knygų iki sauskelnių ir baldų – jei tik jam suteikta galimybė. Ketverių metų Williamas Buckley'is nuo dvejų bandė valgyti ne maisto produktus. Mama Marie Buckley iš Anglijos, pasidalijo sunkumais, susijusiais su jos sūnaus valgymo sutrikimu, vadinamu PICA.

Jaunos merginos Adalia Rose iš Teksaso, JAV, palietusios daugybės žmonių širdis su savo realia Bendžamino Batono istorija, tėvai pranešė apie jos mirtį. Merginos gyvybę nusinešė itin reta liga. „Youtube“ žvaigždei tebuvo 15 metų, tačiau dėl itin retos ligos ji itin greitai seno, kol galiausiai klastinga liga pasiglemžė jos gyvybę. Sirgo itin reta liga Tapusi interneto sensacija, jį įkvėpė žmones visame pasaulyje, dalindamasi savo kelione gyvenant su Progerija.

Jautri vos trejų metukų pacientės istorija. Sunkia ir reta genetine liga – spinaline raumenų atrofija serganti mergaitė po inovatyvaus gydymo žengia pirmuosius savarankiškus žingsnius. Kauno klinikų medikai džiaugiasi, kad pažaboti šią ligą jau įmanoma, tik labai svarbu kuo anksčiau diagnozuoti. Trejų metų dukros Domantės žingsnius, nors ir prisilaikant lygiagrečių, mergaitės mama vadina stebuklu.

21 metų Megan Jackson serga reta liga, kai priepuolių metu netenka atminties ir nebepažįsta savo partnerės, todėl jos gyvenimas primena filmą „50 pirmųjų pasimatymų“. Prieš penkerius metus merginai išsivystė funkcinis neurologinis sutrikimas, FND, ir jai teko rašyti dienoraštį, siekiant nepamiršti savo antrosios pusės.

Vasario 28-oji – tarptautinė retų ligų diena. Nors šios ligos yra retos, gali būti labai pavojingos, o ypač tada, kai nėra diagnozuojamos laiku. Laidos „Sveikata.lt“ komanda kalba apie vieną iš retų ligų – akromegaliją. Kviečiame susipažinti, kokie yra pirmieji ligos požymiai ir kaip ją gydyti.  Oficialiai laikoma, kad liga yra reta tuomet, kai ja serga vos vienas iš dviejų tūkstančių žmonių arba mažiau.

Kiekvieną dieną Enrika išgeria 21 tabletę – tiek vaistų reikia vos septynerių sulaukusiai mergaitei. Visiškai sveiką gimusią Enriką itin reta liga, pažeidžianti galvos smegenis, užklupo kaip perkūnas iš giedro dangaus – šiandien mergaitė sunkiai kalba, greitai užmiršta neseniai išmoktus dalykus, jos rankytės ir kojytės visą laiką dreba.

Mergaitė, kuri laukė kaulų čiulpo transplantacijos, paskutinę minutę buvo išprašyta iš ligoninės, kai jai pasakė, kad atrinktas donoras nebėra tinkamas. Libby Cotts iš Essexo spalį buvo diagnozuota sunki aplazinė anemija – liga, kai organizmo kaulų čiulpai negamina pakankamai naujų kraujo ląstelių 12-metei mergaitei kas savaitę buvo perpilamas kraujas ir trombocitai, tačiau mergaitei reikėjo persodinti kaulų čiulpus. Tikram Kalėdų stebuklui prilygo žinia, kad pavyko rasti tinkamą donorą.

Daugelis mėgstame skaniai pavalgyti, visada ypač laukiame šventinių vaišių, tačiau septynerių Arijus valgyti maisto negali. Berniukas serga itin reta liga, kuri dėl mutavusio geno pasireiškia lygiųjų raumenų sutrikusiu vystymusi. Šie raumenys, kai veikia tinkamai, atlieka itin svarbią funkciją virškinimo trakte – stumia maistą tolyn virškinamuoju traktu. Todėl sveikas žmogus gali valgyti ir jis nejus jokio diskomforto, tačiau Garliavoje gyvenantis Arijus – kitoks.

Prieš penkerius metus pabradiškės Rimos Gruodienės (35) gyvenimas apvirto aukštyn kojomis. Tada moteris išgirdo retos ligos diagnozę, kuri ne tik privertė sulėtinti kasdienybės tempą, bet ir labiau vertinti kiekvieną akimirką, laiką su šeima. Šiandien Rima nenori pernelyg spėlioti apie tai, kas jos laukia ateityje, tačiau tiki, kad gali įvykti stebuklas. „Dabar jaučiu tokį lėkimą ir skubėjimą, jeigu būtų įmanoma ir galėčiau valdyti laiką, tą tempą tikrai sulėtinčiau.

Kai Virginijai buvo diagnozuota reta liga prolaktinoma, ji išsigando ne tik diagnozės – ligos pasekmes stengėsi slėpti nuo aplinkinių, ypač artimų žmonių. Tik praėjus daug laiko, ištvėrusi sunkią operaciją, Virginija suprato, kad geriau išmokti gyventi su liga. Dabar ji pradeda drąsiai kalbėti apie ją su visais ir sako, kad geriau nei vaistai veikia likimo draugų patarimai.

Apie tai, kad serga reta endokrinine liga, Danutė Puchova-Ledniovė sužinojo prieš devynerius metus. „Pirmą kartą apie akromegaliją išgirdau iš savo kaimynės, kuri yra akių ligų gydytoja. Buvome ilgą laiką nesimačiusios, todėl kaimynei pamačius mano veido ir kūno pokyčius kilo įtarimų. Ji pasiūlė, kad man reikėtų kreiptis į gydytoją endokrinologą. Po konsultacijos ir atliktų tyrimų buvo aišku – man akromegalija“, – prisimena moteris.

Vaikelio laukimas yra vienas iš stebuklingiausių momentų moters gyvenime. Mamos visą gyvenimą atsimena jausmą, kai vos gimusį vaikelį medikai uždeda ant krūtinės. Greta Adomonienė šį jausmą gyvenime patyrė du kartus. Tačiau antrąjį kartą šis džiaugsmas šiek tiek pritemo – antroji dukrelė Adriana gimė su reta genetine liga, dėl kurios mergytės didelė dalis kūnelio yra padengta apgamais. Mergaitės mama meiliai juokauja, kad jos pusės metų mažylę nubučiavo angelai.

Skaitytojų klausėme, kokia liga Europoje vadinama reta liga. Apklausoje dalyvavo 594 žmonės.  Tik 15,3 proc. dalyvavusių pasirinko teisingą atsakymą – reta liga yra tokia, kuria serga 1 asmuo iš 2000.  Dauguma – 77,7 proc. – mano, kad tai liga, kuria serga 1 asmuo iš 10 000.  Likusieji 7 proc. mano, kad reta liga serga 1 asmuo iš 700.  Retos ligos yra tokios, kuriomis serga nedaug žmonių, palyginti su bendrąja populiacija, ir dėl jų retumo kyla specifinės problemos.

Savo gyvenimo be kojos įtvaro dviejų metukų Tajus net neįsivaizduoja, mat įtvaras jį lydi nuo tada, kai jis pradėjo šliaužioti ir ropoti. Mažasis Tajus serga itin sunkia ir reta liga, kuri pasitaiko 1 iš 250 tūkstančių. Dėl šios ligos berniukui jau daugiau nei pusę metų nesugijęs lūžęs blauzdikaulis, kuris, be chirurgų įsikišimo, niekada ir nesugis. Jis yra dar vienas „Išsipildymo akcijos 2019“ pagalbos laukiantis vaikas.

Bendravimas, keitimasis informacija padeda suprasti vieniems kitus, sėkmingai išspręsti įvairias problemas. Kaip rodo praktika, informacijos ypač trūksta šeimoms, kuriose yra reta liga sergantis artimasis. Žmonės nežino, į ką turėtų kreiptis diagnozavus ligą, kur gali gauti reikalingą pagalbą.  „Neseniai atlikome šeimų, kuriose yra reta liga sergantis artimasis, trumpą apklausą. Ji parodė, ko pacientams labiausiai trūksta.

Lietuvos Respublikos sveikatos sistemos įstatymas užtikrina, kad slaugos paslaugos žmonėms būtų teikiamos ten, kur yra reikalingos, taip pat ir ugdymo įstaigose. Deja, realybė kol kas kitokia – specialiųjų poreikių vaikus auginantys tėvai susiduria su įvairiomis kliūtimis ir problemomis, ugdymo įstaigose trūksta medicinos specialistų, kurie galėtų suteikti vaikams reikalingas slaugos paslaugas. Kaunietės Simonos Germonienės sūnui Viliui – beveik pustrečių.

Pelizaeus-Merzbacherio liga. Nevaikščios, nekalbės kaip visi, neaišku, kiek gyvens – tokią savo sūnaus diagnozę išgirdo kėdainietė Aušra Raudeliūnienė. Lietuvoje ši liga diagnozuojama vos antrą kartą. Kaip gyventi turint tokią diagnozę, kur kreiptis – moteriai kilo daugybė klausimų, bet sulaukė tik medicininės pagalbos. Atsiremti galėjo tik į panašią patirtį turinčias mamas.

Nacionalinės krepšinio asociacijos (NBA) blokų karalius Dikembe Mutombo nesiliauja stebinęs kilniais darbais. Prieš 12 metų buvęs sportininkas paaukojo 15 mln. JAV dolerių ligoninės statybai gimtajame Konge. Neseniai garsusis krepšininkas šioje ligoninė sutiko reta liga sergantį aštuonmetį berniuką Matadi, kuriam žūtbūt reikalinga operacija. Kairėje jo veido dalyje susiformavęs itin didelis auglys, kuris vis dar auga.

 Šakių rajone gyvenantis „Išsipildymo akcijos 2012“ herojus Emilijus Mockus praėjus keleriems metams po operacijos jau gali vaikščioti vaikštynės pagalba. „Stikliniu berniuku“ vadinamam Emilijui prieš šešerius metus „Išsipildymo akcijos“ iniciatyva buvo suaukota pinigų atlikti vienai pirmųjų operacijų Lietuvoje – teleskopinių vinių pagalba koreguotos ir sutvirtintos kaulų ašys. Po atliktos operacijos berniukas pagaliau atsistojo ir šiandien vaikšto su vaikštyne.

Šiauliuose gyvenantis dvylikametis Deimantas iš pažiūros niekuo nesiskiria nuo savo bendraamžių: lanko mokyklą, yra guvus ir trokšta džiaugtis nerūpestinga vaikyste. Vis dėlto, berniuko mama Laura Martūzaitė dar tik gimus sūnui išgirdo negailestingą jo ligos diagnozę – tulžies latakų atrezija. Norint išgelbėti Deimanto gyvybę būtina kepenų transplantacija, o laiko laukti nebeliko, tad šeima su nerimu tikisi geriausių naujienų iš medikų, kad Laura galės tapti donoru ir dovanoti sūnui kepenis.

Berniuką ir jo mamą Rasą Saudargienę pažįsta ne tik Raseinių medikai. Tuoj 18-os sulauksiančio Giedriaus ligas mintinai galėtų vardinti ir Kauno, o dabar jau ir Vilniuje esančios Santariškių vaikų ligoninės gydytojai. Visai neseniai po eilinės komos gydytojai vos ištraukė berniuką iš mirties nagų. Motina įtaria, jos ir jos vaiko vizitai pas medikus jiems nusibodo ir šie pradėjo elgtis pyktybiškai. Negana to, jie į vaiko ligos istoriją pradėjo keistus dalykus rašyti.

Keturių vaikų mama iš Australijos Charlotte Brown patyrė traumatišką momenta, kai pamatė savo mėnesio kūdikį drebantį lovelėje ir mėlynuojantį. „Ji neleido jokių garsų, ji neverkė, ji tik išpūstomis akimis žiūrėjo, mėlynavo ir galėjau pasakyti, kad ji nekvėpuoja,– mama pasakė „Daily Mail Australia“. – Negali apsakyti žodžiais, ką reiškia rasti savo vaiką tokios būklės ir bandyti elgtis nepanikuojant.

13 metų berniukas savo gimtajame Indijos miestelyje buvo laikomas atstumtuoju dėl itin retos ligos. Berniuko gyvenimas turėjo pasikeisti po labai sudėtingos operacijos, per kurią medikai turėjo ištiesinti berniukai kaklą, rašo Daily Mail. Berniukas Mahedra Ahivar kenčia dėl labai retos ligos, kuri yra vadinama įgimta miopatija. Berniuko kaklas yra toks silnas, kad negali išlaikyti galvos, todėl ji gali nukristi 180 laipsnių kampu.

Kauno klinikų Gastroenterologijos klinikos gydytojai po ilgų paieškų nustatė pacientą sekinusią ligą ir sėkmingai ją gydo. Darbingo amžiaus šiaulietis, varginamas lėtinio kraujavimo iš virškinimo trakto, ne kartą buvo tirtas įvairiose Lietuvos gydymo įstaigose. Tačiau kraujavimo vieta tiek chirurgams, tiek gastroenterologams vis likdavo neaiški. Tik buvo įtarta, kad ligonis palaipsniui kraujuoja iš plonųjų žarnų.

Paskutiniąją vasario mėnesio dieną visame pasaulyje minima retų ligų diena. Šių metų dienos šūkis - „Retos ligos be sienų“ (Rare Disorders without Borders). Visi neabejingi žmonės paskutiniąją vasario dieną simboliškai susivienija ir įvairiomis akcijomis primena retų ligų keliamas problemas.

Reta odos liga sergantis 21-erių metų brazilas žvelgiantiems  į jį atrodo panašus į „centrinės nervų sistemos preparatą“. Visą jo kaukolę dengia savotiškos raukšlės ir odos klostės, dėl kurių atrodo, kad  smegenys yra „išverstos į išorę“, todėl jaunuolis patiria didelį diskomfortą kiekvieną kartą, kai pasirodo viešoje vietoje, rašo lifenews.ru. Jaunuolio teigimu, bėdos prasidėjo, kai jam buvo 19 metų. Pirmiausia jis sunerimo dėl to, kad nepaisant jauno amžiaus ėmė plikti.

Visų sričių gydytojams specialistams savo praktikoje bent kartą yra tekę susidurti su pacientais, sergančiais liga, vadinama bendriniu vardu – reta. Po pavadinimu „reta liga“ gali slypėti maždaug septyni tūkstančiai diagnozių. Panevėžio konsultacijų poliklinikos vadovė gydytoja pediatrė Ramunė Paliokaitė per ilgametę praktiką teigia su kai kuriomis tokių ligų susidūrusi po vieną, du, tris kartus. O kai kurių net nepasitaikė sutikti.