Žmonijos istorijoje tai pati dažniausia iš visų autosominiu dominantiniu keliu paveldimų būklių. MTL cholesterolio koncentraciją organizme reguliuoja genai. Patologiją dažniausiai sukelia mutacijos LDLR, APOB ir PCSK9 genuose.
Naujausiais duomenimis heterozigotinės ŠH dažnis populiacijose didelis – 1:250 (anksčiau buvo nurodoma 1:500).
Homozigotinė ŠH daug retesnė – 1:300000, tačiau labai sunki, manifestuoja vaikystėje, sukelia ankstyvą KŠL ir staigias mirtis. Homozigotams jau iki 10 metų amžiaus atsiranda ksantomos ir ksanteliazmos, negydant MTL cholesterolio koncentracija didėja virš 13 mmol/l, gydant lieka virš 8 mmol/l.
Tokiais atvejais agresyvi aterosklerozė, koronarinė širdies liga, aortos vožtuvo ar aortos šaknies stenozė gali pasireikšti vaikystėje.
Aprašyta nemažai atvejų, kai miokardo infarktai ištinka labai jaunus žmones, jiems tenka atlikti vainikinių arterijų revaskuliarizaciją, net aortos-vainikinių arterijų apeinamųjų jungčių operaciją.
Negydomi pacientai miršta labai anksti. Laiku pradėjus gydymą plazmaferezėmis, statinais ir naujųjų grupių vaistais (pvz. PCSK9 inhibitoriais) aterosklerozės progresavimą galima sulėtinti ir prailginti gyvenimo trukmę. ŠH pažeidžia ištisas šeimas, tokioms šeimoms būdingos priešlaikinės mirtys ir ankstyva koronarinė širdies liga.
Deja, sisteminga ŠH paieška ir duomenų apie sergančias šeimas kaupimas vyksta tik kai kuriose šalyse. Pirmauja olandai: iki 2013 metų savo šalyje jau buvo diagnozavę virš 70 proc. ŠH (per 33300 atvejų). Antroje vietoje yra norvegai: diagnozuota 43 proc. ŠH (9900 atvejų).
Norvegijos ŠH registrą vykdo Oslo lipidų centras, jiems pacientus siunčia įvairių specialybių gydytojai iš visos šalies. Trečioje vietoje – čekai, jau nuo 1998 metų sėkmingai vykdantys ŠH diagnostikos programą, turintys nacionalinę duomenų bazę. Čekijoje diagnozuota 31 proc. visų ŠH, registre sukaupta apie 6379 ŠH atvejų, iš kurių 12 – nustatyta sunkiausia homozigotinė ŠH.
Lietuvoje pradėti rinkti duomenys apie šeiminės homozigotinės ir heterozigotinės hipercholesterolemijos paplitimą. Visų specialybių gydytojams ir pacientams platinama informacija apie ŠH pavojingumą ir diagnostikos kriterijus. Pasaulyje pasiūlytos kelios diagnostinių kriterijų sistemos: Simon-Broome Register Group, MEDPED, Dutch Lipid Clinic Network.
Plačiausiai šiuo metu naudojama pastaroji olandų ŠH diagnostikos kriterijų sistema. Skirtinguose geografiniuose regionuose galimas skirtingas ŠH dažnis. Tarptautinio sergančiųjų koronarine širdies liga registro EUROASPIRE IV duomenimis Lietuvoje tarp 433 pacientų net 11,8 proc. buvo įtarta galima ŠH. Pasaulyje šiuo metu pradėtos kelios iniciatyvos, vienijančios šalis geresnės ŠH diagnostikos, gydymo ir tarptautinių registrų kūrimo tikslu.
Šeiminės heterozigotinės (daug rečiau – homozigotinės) hipercholesterolemijos atvejų patariama aktyviai ieškoti pirminės priežiūros, kardiologijos, pediatrijos centruose ir kitur. N
ustačius ŠH atvejį – taikyti kaskadinį skriningą ir tirti visus pirmos eilės giminaičius (tėvus, brolius, seseris, vaikus). Kadangi ŠH pažeidžia ištisas šeimas ir manifestuoja labai anksti, patariama cholesterolį kraujyje ištirti ir vaikams (optimaliausia iki 10 metų amžiaus).
Kokiais atvejais galima įtarti šeiminę hipercholesterolemiją?
Apie tai reikia pagalvoti ankstyvos koronarinės širdies ligos atvejais, ypač jeigu miokardo infarktas įvyko iki 50 metų amžiaus, jeigu pirmos eilės giminių tarpe buvo ankstyvų KŠL ar staigios mirties atvejų, jeigu apžiūrint pacientą randama cholesterolio sankaupų (Achilo sausgyslių, tiesiamųjų raumenų sausgyslių, alkūnių, kelių ksantomų, ksanteliazmų, arcus cornealis iki 40 m.), jeigu negydomo bendrojo cholesterolio koncentracija viršija 7-8 mmol/l, arba MTL-cholesterolio > 6 mmol/l.
Įtariant ŠH reikėtų atmesti antrines cholesterolio padidėjimo priežastis (ypač hipotireozę), ištirti dėl cukrinio diabeto ir kitų lydinčių ligų.
Laiku nustačius ir pradėjus gydyti šeiminę hipercholesterolemiją sustabdomas aterosklerozės progresavimas viso organizmo kraujagyslėse, sumažėja infarkto, insulto, priešlaikinės mirties rizika.
