Nors dieną, kai išgirdo sūnaus diagnozę, Oksana prisimena su ašaromis akyse, tačiau šiandien didžiausias jos noras – kad Sajus būtų kiek įmanoma savarankiškesnis, o taikomas gydymas duoda džiaugsmo ašaras sukeliančius rezultatus.
Spinalinė raumenų atrofija – reta genetinė liga, pasireiškianti vienam iš 10 000 žmonių, tačiau „sulaužytą“ geną, kuris gali lemti šios ligos išsivystymą, nešioja vienas iš 40 žmonių.
„Tai nėra labai nauja liga, jai virš 100 metų. Tai yra genetinė liga, su kuria vaikai gimsta tuo atveju, kai abu tėvai nešioja „sulaužytą“ geną, kuris atsakingas už proteino, būtino raumenims augti, tvirtėti, judėti gamybą.
Geno nešiotojai neturi jokių požymių – gyvena savo gyvenimą ir nežino, kad nešioja tokį geną. Tokie nešiotojai atsiranda iš tokių pačių nešiotojų. Kai susitinka du partneriai su tokiu genu, 50 proc. tikimybė, kad gims vaikas, kuris bus nešiotojas, bet vizualiai sveikas. 25 proc., kad gims sveikas vaikas ir nepaveldės tokio geno ir 25 proc., kad gims vaikas su spinaline raumenų atrofija“, – apie ligą pasakojo O. Mejerė.
Genetiniai tyrimai buvo geri
Prieš gimstant sūnui, jokių įtarimų nei pačiai Oksanai, nei medikams nekilo – nėštumas buvo sklandus, visai kaip ir gimdymas, o genetiniai tyrimai nerodė jokių patologijų. Dabar moteris neslepia apmaudo, kad genetiniai tyrimai nėra įtraukti į privalomų tyrimų sąrašą nėščiosioms ar naujagimiams ir tikisi, kad, kai dukra užaugs ir ateis laikas kurti šeimą, galės nemokamai juos atlikti.
„Darėmės rekomenduojamus genetinius tyrimus, nes pagal amžių jau tarsi patekome į rizikos grupę, bet ši liga nėra įtrauktą į genetinių tyrimų sąrašą, kurį kompensuoja valstybė.
Natūralu, kad kai niekas tau nesiūlo tirtis dėl spinalinės raumenų atrofijos, apie ligą nežinai nieko. Galvoju, jeigu man besilaukiant pasiūlytų pasidaryti tokį tyrimą ir jis nekainuotų labai didelių pinigų, aš neabejotinai būčiau pasidariusi“, – kalbėjo pašnekovė.
Nors viskas ėjosi kaip per sviestą, sūnui augant ir vystantis moteris pastebėjo, kad vaiko motorinė raida atsilieka, nors gydytojai ir draugai nuolat ramino, kad daugeliui vaikų pasireiškia tokie patys dalykai – Sajus būdamas kūdikis gausiai prakaitavo, tarsi nenorėjo vartytis, tačiau daugiausiai įtarimų kėlė tai, kad švęsdamas pirmąjį gimtadienį, sūnus nei ropojo, nei bandė stotis.
„Daugiausiai nerimo sukėlė tas laikas, kai jau šventėm jo vienerių metų gimtadienį, o aš matau, kad nėra jokios atramos kojose – bandai jį pastatyti ant kojų, o jos lenkiasi, visiškai jokio atsirėmimo. Man pasidarė labai neramu, nes tikrai, atrodo, metų vaikas, ne visi vaikšto, bet daugelis bando stotis, kabinti, o jis net neropoja. Ką gebėjo metų laiko padaryti – pasodintas sėdėti, net pats atsisėsti negalėjo“, – prisimena dviejų vaikų mama.
Tai paskatino ieškoti giliau, domėtis ir kreiptis į specialistus. Pirmiausiai tirta, ar sūnaus smegenyse nėra pakitimų, tačiau testų atsakymai buvo idealūs, jokių pokyčių nematyti. Visgi, Oksana nepasidavė ir ieškojo kitų priežasčių, nuvyko į Kauną, kur Sajui buvo atlikti genetiniai tyrimai.
Vilties suteikė šalyje atsiradęs gydymas
Du mėnesiai – maždaug tiek laiko teko laukti tyrimų atsakymų, tad šeima turėjo laiko pasidomėti apie ligą, nes medikai paaiškino, kokias ligas įtaria. Moteris svarsto, kad, greičiausiai, tai padėjo lengviau susitaikyti su išgirsta sūnaus diagnoze.
„Turėjome apie du mėnesius pasidomėti, kas tai per liga, interneto platybėse panaršyti, paieškoti visokių atvejų. Gan nuosekliai buvau susipažinusi, aišku, ne medicinine prasme, bet vizualiai žiūrėjau, ieškojau vaikų, kurie serga ta liga, lyginau su savo vaiku ir, tikriausiai, buvau viduje pasiruošusi tam sprendimui, nes žiūri vaizdo įrašus panašių vaikų, lygini ir matai, kad tavo vaikas iš esmės elgiasi labai panašiai“, – kalbėjo O. Mejerė.
Oksana dėkinga ir medikams, kurie žinią apie ligą pateikė itin profesionaliai: „Pradžioje pasakė, kad turi rezultatus, liga pasitvirtino ir davė laiko pabūti su savimi, pasikalbėti, kadangi buvome nuvažiavę kartu su vyru. Pasakė, kad už valandos konsiliumas, susirinks skirtingų sričių specialistai, kurie galės mums atsakyti į rūpimus klausimus. Paskui pasiūlė psichologo konsultacijas, kas irgi labai padėjo. Ta diena buvo labai ilga, skausminga, bet kartu buvo ir palaikymas. Nebuvo taip, kad pasakė, paliko ir gyvenk toliau kaip nori.“
Tačiau, tą pačią dieną, gydytojų konsiliumo metu, iš tarp pilkų debesų išlindo mažas saulės spindulėlis – Mejerių šeima buvo pirmoji Lietuvoje, kuriai diagnozė pranešta jau tuomet, kai atsirado ligos gydymas.
„Aišku, reikia laiko, supažindino su procedūromis, kas ir kaip bus, kol gausime gydymą. Žinoma, jie negalėjo būti 100 proc. tikri, nes ne nuo jų priklausė sprendimas, bet gydytojų kolektyvas padarė viską, kad gydymą gautume“, – dėkojo moteris.
Kad ir kaip gaila, tačiau biurokratijos pinklių išvengti nepavyko, o tai moteriai buvo itin skaudu, nes kainavo ne tik laiką, bet ir vaiko sveikatą, kadangi su kiekviena diena ji prastėjo. Laimei, šeimai pavyko gauti gydymą:
„Tai buvo pirmas vaistas pasaulyje nuo spinalinės raumenų atrofijos. Aišku, jis neišgydo, nes geno neatstato, bet jeigu gydymas taikomas kol liga dar nerodo savo tikrojo veido, jis veiksmingas.“
Matant rezultatus rieda džiaugsmo ašaros
Paskirtieji vaistai buvo leidžiami į stuburą, o kartoti procedūrą reikėjo kas 4 mėnesius, vaikui atliekant narkozę. 8 dozės – tiek jų gavo Sajus, kuriam gydymas pradėtas esant vos metų ir keturių mėnesių: „Gydymas buvo efektyvus, po kiekvieno „šūvio“ į stuburą mes matėme rezultatą, išskyrus tai, kad pas jį išsivystė labai didelė baimė ligoninei, dūriams. Jam tai kainavo labai daug nervų.“
Šiandien Sajui nebereikia keliauti į ligoninę, kad gautų vaistų dozę – nuo šių metų vasario mėnesio berniukas kasdien tuo pačiu metu vartoja geriamus vaistus, kuriuos gauti padeda vaistų kūrėjo „Vilties“ programa.
„Valstybei kol kas nieko nekainuojame, nes programa yra vaisto gamintojo, labdaringa, duoda vaistą nemokamai, kol Lietuvoje jis nebus oficialiai patvirtintas.
Tai yra braškių skonio sirupas, kuris turi būti nuolat laikomas šaltyje, jis negali būti ne šaldytuve, tad tai šioks toks nepatogumas, jeigu nori keliauti, bet, visgi, tai yra menka problema“, – šypsosi O. Mejerė.
Vien vaistų nepakanka – kasdien Sajus turi būti mankštinamas, kad nesustingtų raumenys, todėl keliauja į kineziterapiją ir ergoterapiją.
Įvardinti didžiausio sūnaus pasiekimo Oksana sako negalinti – kiekvienas mažas pokytis kelia džiaugsmą, o gydytojų įvertinimai taip pat verčia šypsotis:
„Pradžioje, kai tavo vaikas neropoja, nesugeba apsiversti, tai, kad jis išmoko vartytis, man buvo vau. Vėliau, kai jis sugebėjo atsisėsti iš gulimos padėties, buvo vau. Tu tiesiog matai, kad tavo vaikas, kuris, jeigu nebūtų gydomas, būtų virtęs gulinčiu žmogumi, kuris nesugebėtų nieko daryti, tik mąstyti, nes liga visiškai nepaveikia smegenų, stiprėja.“
Siekia sūnaus savarankiškumo
Matomi rezultatai, rodos, uždegė švieselę tunelio gale, kad galiausiai, įdėjus pakankamai laiko ir pastangų, šeimai pavyks pasiekti to, ko labiausiai trokšta – jog kiek įmanoma daugiau galėtų daryti pats.
„Mūsų tikslas nuo pat pradžių buvo, kad jis būtų kuo daugiau savarankiškas. Netgi kol negebėjo ropoti, nors jam buvo virš metų, kai sužinojom diagnozę, pirmas tikslas buvo gauti vežimuką, kad jis judėtų, išmoktų sukti ratus, nes vaikas turi gebėti pasiekti daiktus, suvokti, kad jis gali judėti. Jam nereikia pagalbos ten, kur jis pats gali padaryti, o ten, kur matome, kad negali, pagalbos suteikiame tiek, kiek reikia, bet tikrai ne daugiau“, – pasakojo mama.
Pačiam Sajui, panašu, liga visai netrukdo – jis trykšta pozityvu ir optimizmu, o mamą ramina sakydamas, kad vaikščios ir pagalbos jam nereiks. Su tokiu pačiu puikiu nusiteikimu berniukas keliauja ir į darželį.
„Džiaugiamės tuo, kad darželis rado galimybių mums skirti asistentą, nes vienai auklėtojai būtų gan sudėtinga su juo susitvarkyti, jam reikia fizinės pagalbos. Mes gavome puikią asistentę, ji labai jį myli, prižiūri, paauklėja ir griežta pabūna, ir kartais nusileidžia. Visi sako, kad jie „draugeliai“, tikrai geri draugai“, – džiaugiasi Oksana.
Moteriai spaudžia širdį, kai ji mato, kaip Sajui gera darželyje – puikios auklėtojos, nuostabi asistentė ir, svarbiausia, draugai, kurie supa sūnų:
„Smagiausia šią dieną, kai atvyksti pasiimti jo iš darželio matyti, kaip pribėga mergaitė, apkabina, sako: „Oi, Sajau, ate, visą savaitgalį nesimatysim.“ Aš matau, kad kaip ir bet koks kitas vaikas, jis turi draugų. Tai yra smagu. Kai turi sveiką vaiką ir matai tokius momentus, gal ne taip vertini, o kai matai tokią situaciją, pilasi džiaugsmo ašaros.
Labai smagu matyti, kad jį priima, myli, su juo bendrauja kaip su lygiaverčiu. Visada norisi, kad su vaiku bendrautų ne dėl jo ligos, kodėl taip ir kas yra, o tiesiog klaustų, kas jam patinka, ką mėgsta, nematant jo vėžimėlio, o matant jį patį kaip asmenybę.“
