Ir kam reikia pridauginti DNR? Ką, aplink jos maža? Kiekvienoje gyvo organizmo ląstelėje jų pilna. Tai kam dar?
Šįkart išsiaiškinkim, kokiu būdu tą galima padaryti ir kur tai naudojama.
PGR – tai polimerazės grandininė reakcija (angliškai – PCR: polymerase chain reaction). Tai metodas, kurio metu galima iš vienos ar kelių DNR kopijų prigaminti tiek, kad galėtume naudoti kitiems tyrimams. Metodas remiasi terminiu ciklu, kai keičiant temperatūrą pagal tam tikrą tvarką baltymai – polimerazės pridaro mums reikalingų DNR kopijų. Iš čia ir pavadinimas. (Apie patį metodą – kitą kartą).
PGR sugalvojo 1984 metais Kary Mullis. Dabar šis metodas naudojamas daugeliui mokslinių ir diagnostinių tyrimų. Tai būtų:
DNR klonavimas (kai keičiama DNR grandinės seka, įterpiant ar išimant tam tikras dalis). Vienas iš plačiausiai žinomų klonavimo atvejų – kai į bakterijas (kurios šiuo atveju veikia kaip baltymų gaminimo fabrikai) įvedama mus dominanti DNR seka. Pavyzdžiui, žmogaus insuliną koduojantis genas. Tada tokia bakterija gamina insuliną, kurį po to išskyrus ir išvalius galima naudoti diabetui skirtų vaistų gamyboje.
Sekvenavimas – DNR sekos nuskaitymas. T. y. išsiaiškinimas, kaip vienas paskui kitą DNR grandinėje išsidėsto nukleotidai. Po to galime lyginti skirtingų organizmų sekas, ieškoti panašumų ir skirtumų. Gal nusekvenavus ryklio genomą išaiškės, ką tokio jis turi, kad neserga vėžiu? Ir po to tai klonuotume į žmogų?..
Funkciniai genų tyrimai – kai aiškinamasi, už ką atsakingas genas (tiksliau – jo produktas) ląstelėje. Tada žinosim, kur slepiasi juoko, liūdesio, proto ar muzikalumo genas. Štai šone pavaizduotame pelės embrione atliekami tyrimai, kada ir kokiose ląstelėse pradeda savo veiklą vieni ar kiti genai.
Filogenetiniai (kilmės) tyrimai – padeda suprasti, kaip migravo tautos, kada žemaičiai pradėjo aktyviai kryžmintis su aukštaičiais, kas pirmi nuplaukė į Ameriką, ir kas žmogų sieja su šimpanze. Lietuvoj mes turim itin garsų šios srities specialistą, Žmogaus genetikos centro vadą Vaidutį Kučinską.
Paveldimų ligų tyrimai – jie padės išsiaiškinti, kokia tikimybė mūsų vaikams turėti tas pačias „dovanėles“, kuriomis apdovanoti mes. Cistinė fibrozė, Alzheimerio liga, distrofija ir kitos turi savybę būti perduodamos iš kartos į kartą. Laiku imantis priemonių galima daugelio jų išvengti ar bent jau atitolinti jų pasireiškimą.
Lietuvoje vykdant visuotinio naujagimių tikrinimo fenilketonurijai ir įgimtai hipotirozei nustatyti programą, patikrinama daugiau kaip 99% gyventojų (2006 metais – 99,8%). Lietuvoje kasmet nustatoma 10–16 naujų šių ligų atvejų. Taigi tiek naujagimių išvengia gresiančio sunkaus psichinio ir fizinio neįgalumo.
Prenatalinė (iki gimimo) diagnostika – nuramina (arba ne) tėvus, kad jie laukia vaikelio be Dauno, Kleinfelterio ar kitų sindromų.
Vilniaus Santariškių klinikoje esančiame medicinos genetikos centre (MGC) taip pat atliekami tokie tyrimai. Vaisiaus kariotipui nustatyti ir prenataliniams molekuliniams genetiniams tyrimams reikia ląstelių, kurių genotipas ir kariotipas atitinka vaisiaus genotipą ir kariotipą. Tokių ląstelių – vaisiaus vandenų ląstelių amniocitų, choriono gaurelių ląstelių – bandiniai paimami atliekant invazines procedūras (amniocentezę, choriono gaurelių biopsiją). MGC per metus atliekama maždaug 400 prenatalinių invazinių procedūrų..
Infekcinių ligų tyrimai – leidžia parinkti specifinius antibiotikus prieš jus užpuolusią „zarazą“. Nereikia plataus veikimo antibiotikų, kurie mūsų viduje šluoja viską, kas papuola.
Vilniuje taip pat yra pora privačių medicininių centrų, kurie atlikta tokius tyrimus.
Štai garsusis Žmogaus papildomos virusas turi bent 30 žinomų variacijų, iš kurių tik kelios gali sukelti gimdos kaklelio vėžį. Kaip žinia, pastaraisiais metais išgirdome apie skiepus nuo šio viruso (kiek jie veiksmingi – kitas klausimas). Tačiau prieš skiepijantis, būtent PGR būdu nustatoma, ar mergina dar neturi pavojingųjų virusų variacijų.
Genetiniai “pirštų atspaudų” tyrimai (naudojami kriminalistikoje ir tėvystės testuose) – jei žiūrit CSI kriminalistus, žinot, kam to reikia. Dėl tėvystės testų – „raminanti“ statistika: 30% Lietuvoje atliekamų testų nustato, kad tėčiu reiktų vadinti ne tą žmogų…
Gudriesiems:
- 1993 Mullis gavo Nobelio premiją už jo nuopelnus PGR metodo kūrimui.
- Firma Cetus, kurioje jis dirbo, Mulliui už išradimą sumokėjo 10.000 USD premiją. Palyginimui: po kelių metų šio išradimo patentą Cetus pardavė už 300.000.000 USD kompanijai Roche Molecular Systems.
- Mullis taip pat žinomas dėl savito požiūrio į AIDS ir ŽIV. 1994 metais konferencijoje Toledo (Ispanija) jis paskutinę akimirką pakeitė savo pranešimą apie PGR į pranešimą apie tai, kad nėra įrodymų, jog ŽIV sukelia AIDS. Kaip rašė The New York Times, pagalbinėse skaidrėse buvo nuogos moters nuotraukos, kurias jis padarė projektuodamas spalvotas šviesas ant jos kūno…
- Mullis PGR metodą sugalvojo besivažinėdamas savo Honda Civic su mergina. Tiesa, netrukus po to ji jį paliko (apie tai jis papasakojo savo kalboje, atsiimdamas Nobelio premiją).
- Mullis išsiskyręs tris kartus. Dabar jo mėgstamas užsiėmimas – banglenčių sportas.
- Klausimų – atsakymų interviu, išspausdintame 1994, (California Monthly), Mullis sakė: „Grįžtant į 1960 – uosius ir 70-uosius, aš naudojau daug LSD. <…> Man atrodo, tai buvo proto atvėrimo patirtis. Ir tai neabejotinai buvo daug svarbiau už bet kokius vėliau turėtus kursus“. Sūru.lt redakcija tuo nieko nenori pasakyti ar kam nors paskatint.
