Trejų metų dukros Domantės žingsnius, nors ir prisilaikant lygiagrečių, mergaitės mama vadina stebuklu. Mat prieš trejus metus išgirdus diagnozę – spinalinė raumenų atrofija – prognozės buvo bauginančios, o dabar mergaitė stebina.
„Gali sėdėti, dar neatsisėda pati, bet mokomės, laiko galvą, su įtvarais vaikšto prie lygiagrečių – tai čia didelis pasiekimas, nes mums sakė, kad to niekada nebus. Prie spintelių stengiasi vaikščioti šonu, ji gerai jaučiasi. Pasiekimai dideli, bet ne paskutiniai dar“, – sako mama Justina.
Domantė tapo viena pirmųjų lietuvaičių, kuriai šią sunkią ir retą ligą medikai pasiūlė gydyti inovatyviu būdu – leidžiant specialius vaistus į stuburo kanalą. Tiesa, pirmųjų injekcijų teko vykti į užsienį, Belgiją. Tik vėliau tokį gydymo būdą ėmė taikyti ir Kauno klinikų medikai.
„Turime galimybę skirti nusinerseną, į stuburo kanalą leidžiamą medikamentą, kuris sustabdo ligos progresavimą, kompensuojamas genetinis ligos defektas, pagaminama baltymo, kuris užtikrina nervinių ląstelių veiklą“, – pasakoja Retų nervų ir raumenų ligų centro vadovės Eglė Sukockienė.
Žinoma, daug stengiasi ir patys tėvai: su mažąja mankštinasi, lanko masažus, baseiną.
„Darželyje yra sunkiau, ji labai protingas vaikas, ji nori būti kaip visi vaikai, ji neturi vaikystės kaip kiti vaikai, nes mes grįžtame – aš iš darbo, ji iš darželio ir einame sportuoti“, – teigia mama Justina.
Įtarimų, kad dukrytei kažkas negerai, tėvams kilo, kai šiai buvo vos pusantro mėnesio.
„Antrą mėnesį pradėjo labai silpti, kur anksčiau keldavo – paskui nebekėlė, rankytes mažiau mosikavo, nesiriesdavo, kai verkia, bet niekada nespringdavo, nes pirmas klausimas, kai nuvažiavome, ar nespringsta, tai niekada to nebuvo. Ji silpnėjo, tiesiog silpnėjo“, – kalbėjo mama Justina.
Kauno klinikų medikai, atlikę tyrimus pranešė, kad Domantei reta nervų ir raumenų liga, kuria serga vienas iš dešimties tūkstančių naujagimių. Mergaitei nustatė dar ir sunkiausią šios ligos formą. Anksčiau tokia diagnozė reiškė gyvenimą prikaustytam prie lovos ar judėjimą tik neįgaliojo vežimėlyje, o kartais ir tragiškas pasekmes.
„Spinalinė raumenų atrofija kūdikiams ilgus metus buvo pagrindinė žudikė, tai yra, vaikai, sergantys šia liga, nieko nedarant nesulaukdavo nė dvejų metų amžiaus. Jeigu ir išgyvendavo, jiems reikėdavo pagalbinių aparatų, kurie padėtų kvėpuoti, maitinti vaiką, jie niekada nepradėdavo stovėt, sėdėt ar vaikščioti“, – sako vaikų neurologė Milda Dambrauskienė.
Medikai pabrėžia, kad šią ligą itin svarbu naujagimiams diagnozuoti kuo anksčiau, svarbiausi patys pirmieji mėnesiai, kol pažeidimai nedideli ir gydymas efektyvus.
„Žūsta neuronai nervų ląstelės, kurios atsakingos už raumenų, nervų veiklą, už raumenų jėgą, kvėpavimo, virškinimo raumenų veiklą. Ir dėl to ligos nepradėjus laiku gydyti, šios ląstelės negrįžtamai žūsta ir neišvengiamai progresuoja negalia“, – pasakoja E. Sukockienė.
Šis gydymas trunka visą gyvenimą. Injekcijos leidžiamos kelis kartus per metus. Šiuo metu Lietuvoje tokį gydymą gauna apie 15 vaikų Kauno ir Santaros klinikose.
