Mat anksti diagnozuota liga ir laiku pradėtas gydymas ne tik apsaugo mažylius nuo komplikacijų ir net ankstyvų mirčių, o pažaboti kai kurioms ligoms dažnai net brangių vaistų neprireikia, užtenka tik specialių dietų.
Kauno klinikų gydytoja pulmonologė Valdonė Misevičienė apžiūri mažąjį pacientą. Berniukui diagnozuota cistinė fibrozė. Ją medikai aptiko jau berniukui ūgtelėjus. Šeimoje ši diagnozė nustatyta net 3 atžaloms.
„Dviem vaikučiams diagnozavome cistinę fibrozę tik pernai, jiems buvo 6 ir 7 metai. Deja, liga nustatyta pavėluotai, jiems nustatytas ir bronchų išsiplėtimas, nepakankama mityba, viršutinių kvėpavimo takų lėtinės problemos“, – teigia V. Misevičienė.
Medikai sako, kad Lietuvoje, palyginus su kitomis Europos šalimis, cistinė fibrozė nustatoma itin vėlai, kai vaikų organizme būna įvykę pakitimai ir žala nebepataisoma.
„Turime fibrozės plotelių, kurie negrįžtamai pakitę, turime maisto medžiagų prastą įsisavinimą, mažą kūno masės indeksą, turime ir prastą kvėpavimo funkciją, dažnas infekcijas, kurios šios ligos atveju sunkiai gydomos, ir tenka gydyti komplikacijas, o ne stengtis jų išvengti“, – kalba V. Misevičienė.
Tačiau nuo sausio 1-osios situacija keičiasi. Jau šiandien gimę mažyliai dėl cistinės fibrozės, kaip ir spinalinės raumenų atrofijos bei dar 6 genetinių medžiagų apykaitos ligų, bus tiriami pirmomis gyvenimo dienomis. Šios retos ligos papildo visuotinio naujagimių tikrinimo programą. Mažyliai iki šiol buvo tiriami tik dėl 4 retų ligų.
„Svarbu dėl to, kad tos ligos yra gydomos. Ir jei tu pradedi gydyti vaiką, dar nepasireiškus ligos požymiams, tu gali auginti sveiką vaiką, tai žinant, kad tokių ligų egzistuoja, kurių pirmieji simptomai yra nepastebimi, tai man atrodo yra nusikaltimas neatlikti tų tyrimų ir nepradėti gydymo laiku“, – tvirtina Lietuvos vaikų neurologų asociacijos pirmininkė Milda Dambrauskienė.
Dažnai būna lemiamos pačios pirmos dienos, tad sulaukę skambučio po tyrimų apie nustatytą ligą ir tėvai turėtų nedelsti
„Atvyktų laiku pas specialistus, nes kiekviena uždelsta diena, net kelios valandos, gali lemti vaiko gyvybės klausimą“, – teigia Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų centro koordinatorė Rūta Navardauskaitė.
O laiku paskirtas gydymas užtikrina kokybišką mažylių gyvenimą, padeda išvengti sunkių komplikacijų, pasibaigiančių neįgalumu ar net ankstyva mirtimi.
„Įgimtos hipotirozės atveju trūksta skydliaukė hormono, kurie svarbūs smegenų vystymuisi ir kiekviena uždelsta diena – minus pusė IQ balo, ir vaiko nervų sistemos vystymosi sutrikimai nukenčia dėl kelių valandų ar kelių dienų“, – aiškina R. Navardauskaitė.
Be to, ankstyvas kai kurių ligų gydymas ir valstybei kainuoja gerokai pigiau.
„Naujagimių tikrinimas atpigina ligą, nes, ką mes turime Lietuvoje dabar, mes skiriame labai brangius vaistus spinalinei raumenų atrofijai, ir dabar yra tas pinigų rinkimo vajus, taip, kaina didelė, bet, jei tu gydai po simptomų atsiradimo ir prieš, tas skirtumas yra milžiniškas ne tik gyvenimo kokybės prasme, bet ir išlaidų medicininei priežiūrai“, – kalba M. Dambrauskienė.
O žinant apie kai kurias ligas, dar joms nepasireiškus susirgimams pažaboti dažnai užtenka tik specialios dietos.
„Didžiosios dalies ligų gydymas yra pigus, kartais užtenka tinkamo maitinimo, kad vaikas išvengtų gyvybei pavojingų būklių: mirties, traukulių, komos“, – tvirtina M. Dambrauskienė.
Kalbinti jauni tėveliai sveikina sprendimą naujagimius ištirti dėl dar daugiau retų ir sunkiai pastebimų ligų:
„Manau, kad į naudą gauti naujų tyrimų, ne patiems ieškoti atsakymų – sveikintinas žingsnis.“
„Darėmės šitą tyrimą. – Kiek svarbu būtų žinot? – Kuo anksčiau, tuo geriau, svarbiausia.“
„Įvykiams užbėgt už akių visada yra gerai, visada gerai išsitirti anksčiau ir spręst problemas anksčiau, kol dar yra laiko.“
Deja, kasmet apie pusantro šimto šeimų atsisako bet kokių tyrimų rizikuodami vaiko sveikata ir, deja, net gyvybe. Nors jiems tai nieko nekainuoja. Visa tai dengia valstybė. Papildomi visuotiniai naujagimių tyrimai per metus kainuos apie milijoną eurų.
