Dėl genetinės mutacijos kai kurie žmonės kenčia nuo dažnai pasikartojančio karščiavimo ir stipraus skausmo. Staiga susirgus, patinsta limfmazgiai, pasireiškia kitokie neįprasti simptomai. Šią ligą paaiškinusi komanda mano, kad jų surinkta informacija pagerins mūsų supratimą ir apie kitas autouždegiminių ligų formas.
Nacionalinio žmogaus genomo tyrimų instituto mokslininkas dr. Danas Kastneris dėl savo indelio siekiant mažinti visuomenės abejingumą šioms dar menkai suprantamoms ligoms buvo pramintas „autouždegiminių ligų tėvu“.
D. Kastneris tyrime savo dėmesį sutelkė į žmonių grupę, kuriems maždaug kas 2–4 savaites staiga pakyla kūno temperatūra, o karščiavimas išlieka nuo vienos dienos iki savaitės. Karščiavimo metu ne tik patinsta limfmazgiai, bet ir padidėja blužnis arba kepenys, kartais atsiranda burnos opų.
Toks pasikartojantis karščiavimas prasideda vos gimus arba kūdikystėje ir niekada neišnyksta savaime – viena pacientė, kuriai jau virš 80, vis dar juos patiria.
Šis sutrikimas yra dažnas reiškinys trejose D. Kestnerio tyrinėtose šeimose, o tai parodo, kad liga yra paveldima. Tyrimo metu buvo nustatyta, kad visi sergantys šia liga asmenys turėjo RIPK1 geno mutaciją.
RIPK1 genas neseniai susilaukė daug dėmesio, nes genetikai mano, kad jo mutacijos gali būti atsakingos už įvairius sutrikimus. Taigi D. Kestneris susisiekė su RIPK1 ekspertų komanda Walterio ir Elizos Hall institute, tarp jų ir dr. Najoua Lalaoui.
Žurnale „Nature“ N. Lalaoui ir tyrimo bendraautoriai šią ligą pavadino skilimui atspariu RIPK1 sukeltu autožudegiminiu sindromu (angl. cleavage-resistant RIPK1-induced autoinflammatory (CRIA) syndrome) ir atskleidė, kad ši liga sukelia ląstelių mirtį.
N. Lalaoui pasakojo, kad mūsų organizme yra daugybė mechanizmų, reguliuojančių uždegiminius signalus ir ląstelių nekrozę. Jeigu šie procesai nevyktų, kiltų pavojus žmogaus sveikatai. Tačiau kaip teigia mokslininkė: „Sergant šia liga, RIPK1 geno mutacija trukdo normaliai šių mechanizmų funkcijai, todėl prasideda nekontroliuojama ląstelių nekrozė ir uždegimas.“
Keista, tačiau nors visose trijose šeimose perduodamo RIPK1 geno mutacijos skiriasi, jos visos turi tokį pat rezultatą – dėl mutacijos neskyla RIPK1 baltymas.
N. Lalaoui „IFLScience“ paaiškino, kad sergant šia liga, ląstelių mirtis vyksta tik tam tikrose kūno vietose, dažniausiai šalia limfmazgių, o ne visame kūne ir nesutrikdo organų funkcijos. Tačiau ji vis tiek smarkiai paveikia sergančiųjų gyvenimą. Kai kurie gydymai, taikomi kitiems autouždegiminiams sutrikimams, sumažina ligos poveikį, tačiau padeda ne visiems CRIA pacientams.
N. Lalaoui pažymi, kad šiuo metu jau yra kuriami RIPK1 geno raiškos slopinimo metodai, skirti kitiems sutrikimams gydyti, kurie galbūt palengvins ir CRIA sindromu sergančiųjų kasdienybę.
Mokslininkė viliasi, kad šis atradimas atkreips dėmesį į sparčią ląstelių žūtį, vykstančią sergant autouždegiminėmis ligomis. Pasak jos, ši problema dažnai lieka užmiršta.
