Sunkią ligos formą turintiems asmenims gali pasireikšti kraujavimas, neturintis jokios priežasties. Dažniau sergama hemofilija A – ja serga apie 32 000 žmonių visame pasaulyje, o Lietuvoje kasmet vidutiniškai gimsta 1-3 naujagimiai, turintys šią ligą.
Hemofilija A diagnozuota Lauryno Blauzdavičiaus sūnui Jokūbui. L. Blauzdavičius su portalu tv3.lt pasidalino dviejų su puse metų sūnaus, sergančio sunkios formos hemofilija A, istorija.
Diagnozę, kad sūnus serga hemofilija šeima išgirdo anksti – kai Jokūbas buvo dar kūdikis, o kad kažkas negerai tėvai suprato, kai vaikui pradėjo atsirasti mėlynės.
„Ligos diagnozė būna labai ankstyva, tai jam gal šešių mėnesių, o gal net anksčiau pradėjo atsirasti mėlynės, bet ne tokios paprastos, giluminės, nors vaikas dar net nevaikščiojo. Šešių mėnesių nuvežėm jį pas gydytojus, bandėm per aplinkui ieškoti, kas yra, bet mus iškart nusiuntė į VUL Santaros klinikas ir pasakė diagnozę. Pirmoji reakcija buvo labai sunki, nes, iš tiesų, paskaičius apie šią ligą, kas su žmogumi vyksta, tai labai negeri dalykai aprašomi. Aš lengviau priėmiau, o žmona iš karto apsiverkė“, – prisimena vyras.
Išgirdus diagnozę, sunkiausia buvo susitaikyti su mintimi, kad kas dvi dienas vaikui į veną reikės leisti vaistus – trūkstamą kraujo krešėjimo faktorių.
„Kas labiausiai gąsdina iš pradžių, ką gydytoja pasakė, kad gydymo siekiamybė – leisti vaistus į veną kas antrą dieną, jei nenorime, kad išsivystytų ligos sukeltų komplikacijų. Buvo taip, kad nustatė ligą ir kurį laiką neskyrė gydymo, nes nelabai buvo kraujavimų pradžioje ir po to vaistus pradėjom leisti gal aštuonių mėnesių.
Iš pradžių dar į VUL Santaros klinikas važiuodavom, kur mus patyręs personalas mokė kaip leisti vaistus į veną, o po to patys išmokom leisti. Aišku, mažam vaikui pataikyti į veną ir dar kad jis ramiai sėdėtų, nejudėtų, būdavo iššūkis“, – pasakojo L. Blauzdavičius.
Mintis apie vaistų leidimą į veną buvo sunki, tačiau einant laikui tėvai Jokūbui vaistus išmoko leisti patys, o vyras dėkingas gydytojoms ir slaugytojoms, kurios padėdavo kiekviename žingsnyje. Vėliau tėvai išmoko, kaip vaiką nuraminti, kad jis neišsigąstų vaistų leidimo.
„Mums iš tiesų labai padėjo VUL Santaros klinikų Hemofilijos ir krešėjimo sutrikimų centro gydytoja Sonata Šaulytė-Trakymienė ir sesutė Ana, jos tokie geri žmonės. Mus ir mokė, pirmus kartus leisdavom ligoninėj, bandėm, bet vaikui, aišku, sunku durti. Būdavo dienų, kad vaiką tiek subadai, keturis, penkis kartus duri ir į skirtingas vietas, nepataikai, tada važiuodavom į ligoninę.
Su laiku žmona išmoko durti, tai ji dar geriau pataikydavo. Tiek laiko praėjo, kad dabar kaip dantis išsivalyti tuos vaistus suleisti. Kai reikėdavo kas antrą dieną leisti vaistus, sodindavom į sėdmaišį, įjungdavom animacinius filmukus, tada dar pienuką gerdavo. Yra vaistai, kurie nušaldo dūrio vietą, tai jis beveik nejausdavo, bet tai, kad leisti reikėjo kas antrą dieną, buvo didelis iššūkis“, – kalbėjo vyras.
Organizmas kovojo prieš gydymą
Tačiau po kiek laiko vaistai ėmė nebepadėti – organizme atsirado inhibitoriai prieš leidžiamą faktorių, kurie sumažindavo vaistų poveikį, nes leidžiamus vaistus atpažindavo kaip svetimkūnį.
„Leisdavom vaistus į veną ir prasidėjo blogiausia. Atsirado inhibitoriai, organizmo reakcija į vaistą, kadangi organizmas pats negamina krešėjimo baltymo, vaistai yra kaip svetimkūniai ir inhibitoriai neutralizuodavo vaistų poveikį. Bet daktarė visąlaik sakė, kad jam inhibitoriai nepilnai veikia, vaistai kažkiek veikia ir mes vis bandėm vaistų dozes didinti, kad organizmas labiau priprastų“, – kalbėjo pašnekovas.
Inhibitoriai mažino vaistų poveikį, todėl Jokūbui prasidėdavo kraujavimai, kurie būdavo itin dažni ir skaudūs.
„Kai buvo inhibitorių pikas, kraujavimai būdavo kas savaitę. Į sąnarį kraujavimas prasidėjo gal tik vieną kartą, bet jie patys blogiausi, nes gali sukelti negrįžtamų pakitimų. Kiti prasidėdavo į minkštuosius audinius. Jau kadangi mokinosi vaikščioti, tai griūdavo ant užpakalio ir susimušdavo.
Tai tas kraujavimas iš išorės atrodo kaip stiprus sumušimas, didelė mėlynė, kraujosrūva, kuri pastoviai tinsta ir ji nenustoja, kol jam nesuleidžiami vaistai. Bet, sako, į minkštuosius audinius ne taip dar baisu, nes ten kraujui yra kur dėtis, o kai kraujavimas sąnaryje, į kaulo ertmę, kraujui nėra kur plėstis ir atsiranda didelis skausmas“, – pasakojo Jokūbo tėtis.
Tiesa, šeimai pasisekė – visi kraujavimai nebuvo tokie intensyvūs, kad jų nebūtų galima sustabdyti, tačiau didelės kraujosrūvos ant vaiko kūno tapo kasdienybės dalimi.
„Mes realiai gyvenime nebuvom susidūrę, kad būtų taip stipriai kraujavę, kad nebūtų įmanoma sustabdyti. Kai būdavo inhibitoriai, tai ir lūpą prasikirtus kraujas labai ilgai bėgdavo, didžiausios mėlynės ant kojų, visos kojos tiesiog nubertos mėlynėmis“, – kalbėjo vyras.
Šiuolaikinis gydymas palengvino kasdienybę
Jokūbui kasdienybę itin palengvino naujausias hemofilijos gydymas – vaistus užtenka leisti kartą per savaitę ir ne į veną, o į poodį, tačiau vaikui leidžiamas ir trūkstamas kraujo faktorius, kad pavyktų išvengti kraujavimų.
„Aš pažiūrėjau, kai anksčiau nebūdavo gydymo, tai realiai labai daug vaikų tapdavo neįgalūs dar vaikiško amžiaus, tai prisiskaičius pradžioje, labai gąsdina tokie dalykai. Dabar, šiais laikais, yra krešėjimo faktoriai, kuriuos galima reguliariai leisti, bet yra ir dar naujesnis vaistas, kurį reikia leisti vieną kartą savaitėje į poodį, visai kaip skiepą.
Tai čia toks palengvinimas yra, bet vaistas neapsaugo žmogaus šimtu procentų, jis natūralaus krešėjimo faktoriaus, kurį žmonės įprastai turi, atstato gal tik dešimt-dvidešimt procentų. Aišku, kasdieniame gyvenime to kaip ir užtenka, bet jeigu rimtesnė trauma ar kokią operaciją reikia daryti, tai trūkstamą faktorių vis tiek reikia leisti. Dabar trūkstamą faktorių taip pat reguliariai leidžiam, kad taip staigiai jo nenutraukti ir kad organizmas neatprastų.
Bet ačiū Dievui ir mūsų valstybei, kad dabar visi sergantys gauna patį šiuolaikiškiausią gydymą ir kad ši karta, gavusi šį gydymą, praktiškai nebežino, kas yra kraujavimas į sąnarius, jie yra kaip normalūs vaikai, tik kad reikia būti truputį atsargesniems ir vartoti vaistus. Kas gali žinoti, gal po 10–15 metų visiškai išspręs šią problemą mokslas“, – kalbėjo pašnekovas.
Laimei, dabar pas gydytojus taip dažnai lankytis nebereikia, tačiau pradžioje vizitai įvykdavo kiekvieną savaitę. Vyras užjaučia ir kitus, susiduriančius su šia liga – tokie dažni vizitai nėra lengvi.
„Kai buvo pati pradžia, kai buvo inhibitoriai, kas savaitę važinėdavom į Santaros klinikas. Mes Vilniuje gyvenam, bet jeigu žmonės yra iš nuošalesnės vietos, tai problemų nemažai yra. Daug vaikų sutikdavom ligoninėje su inhibitoriais ir važiuoja žmonės, o ką daryti. Mes lankydavomės kas savaitę, o po vienų metų gydymo, kai inhibitoriai išnyko, tai kas mėnesį, o dabar gal kas porą mėnesių. Kai dabar pandemijos situacija, lankomės dar rečiau. Vėliau, kai nusistovi ligos eiga ir paskirtas gydymas gerai saugo nuo kraujavimų, užtenka kas pusę metų apsilankyti“, – pasakojo L. Blauzdavičius.
L. Blauzdavičius pabrėžia, jog apie šią ligą žinoti itin svarbu, todėl kviečia nelikti abejingais – nežinojimas, kad vaikas serga, gali turėti įvairių padarinių.
„Yra atvejų turbūt, kurie nėra atskleisti ir yra tėvų, kurie nežino, kad yra tokia liga, nes yra skirtingos ligos formos – lengva, vidutinė ir sunki. Tai turbūt yra vaikų, kurie serga lengva ar vidutine forma, bet, pavyzdžiui, jeigu įvyksta kokia nors trauma, tas žinojimas apie šią ligą turi įtakos, jei vaiką reikia kažkaip gydyti, jeigu jie apie ligą nežino ir staiga kažkas įvyksta“, – kalbėjo Jokūbo tėtis.
Atvejis sunkus ir įsimintinas
Jokūbo ligos atvejį puikiai pamena ir jo gydytoja, Vilniaus universitetinės ligoninės Santaros klinikų Hemofilijos ir krešėjimo sutrikimų kompetencijos centro gydytoja vaikų hematologė dr. Sonata Šaulytė Trakymienė. Jokūbo atvejis – gan retas, nes vaiko liga yra ne paveldėta, tačiau įgimta.
„Hemofilijos 2/3 atvejų yra paveldimi, kai moterys su savo X chromosoma perduoda ligą sūnums. Jokūbo atvejis buvo kitoks, jis papuolė į mažą dalį, kai įvyksta spontaninė genų mutacija ir tėvai patys pastebėjo, kad vaikui kažkas yra negerai. Jie kreipėsi į apylinkės gydytoją, paskui į privačią gydymo įstaiga, iš kurios juos iškart nukreipė pas mus. Tai tėvai atvažiavo, paėmėm tyrimą ir iš karto nustatėm sunkią hemofilijos A formą, nors šeimoje nebuvo nei vieno sergančio“, – pasakojo hematologė.
Prieš pradedant reguliarų gydymą, jei galima, jei nebuvo sunkaus kraujavimo, palaukiam iki pacientui sueis 8-10, kartais 12 mėn. – kitaip jų gydymas itin sunkus tiek fiziškai, tiek psichologiškai, nes naujagimių ar kūdikių venos silpnai matomos.
„Kad pradėti gydymą, šiek tiek palaukiame, leidžiam šeimai susigyventi su liga, suprasti ją ir svarbiausia suprasti nelengvo būsimo gydymo naštą. Profilaktinis kraujavimų gydymas, kad ir kiek privalumų jis turėtų, yra be galo sunkus, bet be jo išgyvenamumas ir invalidizacija buvo itin didelė.
Bet šeimas supažindinam, kad, nors jau teko genetinės ligos našta, kuri šiai dienai yra nepagydoma, bet vis tiek žmonės turi galimybę užauginti sveiką vaiką, jei reguliariai leis vaistus – mažiausiai tris kartus per savaitę arba idealiu atveju kas antrą dieną į veną“, – aiškino gydytoja.
Jokūbo komplikacijos, patirtos pradėjus gydymą, taip pat nėra dažnos – taip nutinka tik iki 30% sergančiųjų sunkia hemofilija A pradėjus faktorių terapiją.
„Kai pradedam gydymą, jau žinom, kad gali pasireikšti viena sunkiausių hemofilijos A gydymo komplikacijų – inhibitorių prieš leidžiamą krešėjimo faktorių išsivystymas. Tai yra, kai pradedam leisti reikiamą faktorių, organizmas sureaguoja į leidžiamą baltymą, kurio nuo pat gimimo nepažįsta, ir imuninė sistema pagamina antikūnius prieš vaistą, kas reiškia, kad vaistai nebeveiks“, – kalbėjo S. Šaulytė Trakymienė.
Tolimesnis gydymas priklauso nuo inhibitorių kiekio. Gydytojos hematologės teigimu, jei inhibitorių skaičius siekia 5 BV/ml, jis yra laikomas mažu, o didelis nuo 5 ir net iki 5 000 BV/ml. Jokūbo atveju, inhibitorių skaičius buvo mažas, todėl bandyta organizmą „apgauti“ arba sukelti jo toleranciją leidžiamam faktoriui.
„Atsiradus tokiai komplikacijai, mes nebegalime taikyti tokios pačios terapijos reikalingu faktoriumi kaip iki inhibitorių atsiradimo – turime arba visai keisti gydymą arba mažiausiai dvigubai padidinti reikalingo faktoriaus dozę. Jokūbo atvejis buvo lengvesnis, kadangi inhibitorių skaičius (titras) nebuvo didelis, todėl užteko padidinti trūkstamo faktoriaus dozę.
Imuninės tolerancijos indukcija – tai vienas iš gydymo būdų, kuris yra sunkus, bet Jokūbo tėvai per vienus metus laiko perėjo jį puikiai. Tai bandymas apgauti, leidžiant vaisto, kurio imuninė sistema nepriėmė, didesnėmis dozėmis. Taip siekiama sukelti imuninę toleranciją, kad organizmas leidžiamą faktorių priimtų kaip savą“, – aiškino gydytoja hematologė.
Hemofilija diagnozuojama ir vyresniems asmenims
Tiesa, hemofilija yra reta liga, o jos diagnozavimas priklauso nuo to, ar liga paveldėta ir jos atvejų jau yra šeimoje, ar yra tik įgimta, kaip Jokūbo atveju.
„Hemofilija A suserga 1 iš 5 000 ar net 10 000 naujagimių, hemofilija B – 1 iš 30 000. Lietuvoje yra apie 150 žmonių, sergančių hemofilija. Vidutiniškai Lietuvoje gimsta nuo 1 iki 3 naujagimių, sergančių hemofilija. Paprastai, kai žinoma, kad šeimoje yra hemofilijos atvejų, žmonės yra susipažinę su liga ir kai kurios mamos, jeigu yra ištirtos, žino, kad yra hemofilijos geno nešiotojos, tuomet ligą, ypač sunkią jos formą, galima diagnozuoti iškart po gimimo. O tais atvejais, kai yra ne paveldima, o įgimta, tai paprastai standartinis laikas yra kai vaikas pradeda ropoti ar vaikščioti, maždaug 9-12 mėnesių“, – apie ligos diagnozavimą kalbėjo gydytoja.
Tačiau lengva ar vidutinė hemofilijos forma gali būti diagnozuojama ir vyresniems asmenims, pavyzdžiui, prireikus atlikti didelę operaciją. Šiandien kraujavimų prevencija sergant hemofilija A gali būti taikoma dviem būdais – skiriant trūkstamo faktoriaus ir pakaitinę, nefaktorių terapiją, tai yra, skiriant vaisto, kuris atlieka faktoriaus aštunto funkciją, tačiau nėra pats trūkstamas faktorius.
„Su faktorių terapija labai paprasta – leidžiam tai, ko trūksta, paimam kraują ir išmatuojam, kiek reikalingo faktoriaus yra. Su nefaktorių terapija yra kiek komplikuočiau. Sergant sunkia hemofilija, žmogus neturi aštunto ar devinto krešėjimo faktoriaus, jo yra mažiau nei 1 procentas, kai žmogus normaliai turi 50-150 procentų.
Nefaktorių gydymas nėra išgydymas, bet ligos palengvinimas ne tik ženkliai sumažinant gydymo naštą, bet ir sukuriant pastovią apsaugą nuo spontaninių kraujavimų bei lengvų trauminių kraujavimų“, – gydymo būdus aiškino S. Šaulytė-Trakymienė.
