Dėl retos ligos – centronuklearinės miopatijos RYR1 geno patologijos – Domantuko raumenys silpnesni, vaistų ligos gydymui nėra, tad vienintelis būdas siekti svajonės – lankyti reabilitacijas ir stiprinti raumenis. Kasdienybę palengvintų ir vertikalizacijos stovas, kuris temptų Achilo sausgysles, tiesintų kojytes ir jos nesusirakintų.
Domantas – labai žaismingas ir gudrus vaikas. Visur, kur tik reikia, jis keliauja ropodamas arba pasispiriamos mašinėlės pagalba. Jo mama Erika šypsosi, kad nors sūnus nevaikšto, nebėgioja, ropodamas skrieja lyg viesulas – vos pavyksta sugauti.
Pasakodama savo šeimos istoriją, Erika atvirai sako, kad Domantas yra didžiausias jų gyvenimo stebuklas, nes apie vaikus jiedu su vyru svajodavo nedrąsiai.
Žinia apie nėštumą – Kūčių stebuklas
Erika nuo vaikystės serga reumatoidiniu artritu, kuris pažeidė sąnarius, ji nuo vaikystės mato tik viena akimi, regėjimas labai silpnas, nesiekia net 0,1 eilutės matymo, o Aivaras juda vežimėlio pagalba – visą gyvenimą galvojo, kad dėl gimdymo traumos, tačiau tikrąją priežastį sužinojo tik gimus sūnui.
Darbe užsimezgusi pažintis išaugo į gražią šeimą – 2017-ųjų pavasarį jiedu sumainė aukso žiedus, įsigijo būstą, du šunis, kūrėsi savo „ilgai ir laimingai“, o 2019-aisiais sulaukė tikro Kūčių stebuklo.
„Per Kūčias, pasidarius nėštumo testą, parodė, kad jis yra teigiamas, nors prieš tai dariausi ir rodė neigiamą. Labai, labai džiaugėmės, tai buvo kaip stebuklas“, – šypsosi 37-erių Erika.
Nėštumas ėjo sklandžiai, be didesnių sunkumų, tik dėl to, kad pastojo 34-erių, buvo pasiūlyta pasidaryti genetinius tyrimus dėl ligų, kurių rizika išauga pastojus vyresniame amžiuje. Aivaras tapo Erikos akimis, o Erika – Aivaro kojomis, todėl pas specialistus vyko kartu.
„Genetikė pastebėjo mus kartu ir paklausė, kas vyrui, pasakiau, kad gimdymo trauma, konkrečios diagnozės kaip ir nėra, bet jam nuo vaikystės sunkiau vaikščioti. Genetikė paklausė ligos kodo, buvo įrašyta G12 – spinalinė raumenų atrofija. Ji labai nusistebėjo, kas galėjo parašyti tokią diagnozę, nes ji yra mirtina.
Ji patarė padaryti papildomus tyrimus, patikrinti, ar nerodo klaidos gene, kuris konkrečiai susijęs su raumenimis. Padarius tyrimus jie parodė, kad yra klaida, bet kas konkrečiai – neaišku. Kadangi nebuvo tiksliai išsiaiškinta, kas tai per pakitimai, sakė, kad vaikui, greičiausiai, nieko nebus, o jei bus – lengvai, kaip tėčiui“, – pasakojo moteris.
Ši informacija pasiekė 13-ąją nėštumo savaitę, tad moteris neslepia, kad apėmė nerimas dėl to, kas laukia ateityje, tačiau abu aiškiai žinojo – kad ir kas bus, savo vaiką jie mylės stipriau už viską pasaulyje. Juolab, visi tyrimai buvo puikūs: širdelės tonusas buvo geras, judesiai atitiko gestacines savaites, tad pastebėti, kad kažkas gali būti ne taip, nė nebuvo įmanoma.
Iškart po gimimo teko gaivinti
Domantas gimė atlikus planuotą Cezario pjūvį, tačiau į šį pasaulį atėjo nekvėpuodamas – gaivinimas truko maždaug 50 sekundžių, vėliau, dėl saugumo, jis iškart išneštas į reanimaciją.
„Penkias paras jį galėjau lankyti tik reanimacijoje, paglostyti per inkubatorių, nes buvo stebimas kvėpavimas, deguonies kiekis. Trečią parą jau leido paimti jį ant rankų, nes matė, kad negresia joks pavojus“, – pirmuosius susitikimus su sūnumi prisimena Erika.
Vis tik Domantui gimus pastebėta edema – jo kūnelio audiniuose buvo prisikaupę daug skysčio. Tąkart mama kartu su medikais svarstė, galbūt tai galėjo nulemti nėštuminis diabetas ar vartojami vaistai, dabar keliama versija, kad tai galėjo lemti ir silpnesni raumenys. Dar vienas nerimą keliantis požymis buvo tai, kad mažylis gimdoje nežymiai nugulėjo vieną kojytę – tai rodė, kad vaiko raumenys silpnesni ir jis mažiau judindavo kojytes:
„Buvo atlikta labai daug tyrimų, klinikose mus laikė dvi savaites – vis tyrė, atmetinėjo įvairiausias teorijas, nes buvo sunku iš karto imti ir nustatyti, kas yra, nes, atrodo, visi tyrimai geri, bet diagnozuota abiejų klubų displazija.
Tai kėlė įtarimų, nes jo tėčiui, kiek pasakojo jo mama, buvo tas pats – vaikystėje jam gipsavo kojas. Mums gipso neprireikė, bet reikėjo naudoti Freiko pagalvėles.“
Kol dar nebuvo aiškios diagnozės, tėvai su sūnumi apsilankė pas neurologę, kuri rekomendavo reabilitaciją dėl raumenų silpnumo, nes Domantukas būdavo prasižiojęs, pats nekėlė galvytės, nesivartė. „Kadangi jokios ligos nerado, galvojome, galbūt tai tiesiog raumenų silpnumas“, – priduria mama.
Nuo 2,5 mėnesio Domantas dirba su kineziterapeute, tai leido ragauti pirmuosius saldžius vaisius – 12 mėnesių berniukas pradėjo ropoti, 14 mėnesių įsikibęs rankomis pradėjo bandyti stotis.
Diagnozė gyvenimus apvertė aukštyn kojomis
Kol lankė užsiėmimus, ir toliau vyko raumenų silpnumo priežasties paieškos – nuspręsta išsiųsti genetinius tyrimus į užsienį išsamesniam ištyrimui.
„Domantukui buvo metai ir du mėnesiai, kai gavome rezultatus. Genetikė paskambino ir pasakė, kad rastos dvi genetinės klaidos – RYR1 geno patologija ir kitokia miopatija, kurios nepriskyrė, nes Domantas yra tik nešiotojas.
Išsiųsti ir mūsų tyrimai sutikrinimui, Domantui ir vyrui nustatė centronuklearinę miopatiją RYR 1 geno patologiją, kuri lemia raumenų silpnumą, nes raumenyse nesigamina tam tikras baltymas“, – aiškino Erika.
Net ne visi medikai buvo girdėję apie šią patologiją, tad mama neslepia – priimti žinią buvo be galo sunku emociškai, maždaug trims mėnesiams ji beveik nuo visų atsiribojo, kol vėl sugrįžo į save ir pradėjo ieškoti kuo daugiau informacijos apie ligą – skaitė mokslinius straipsnius, bendravo su kitomis mamomis, auginančiomis vaikus su RYR1 geno patologija.
„Po trijų mėnesių pradėjau suvokti realybę, ieškoti informacijos, galvojau – mes žinome, kas tai, mums pasakė, todėl turime dirbti. Aivaras vaikystėje to nežinojo.
Paklausiau kitų mamų, kokia situacija – jie vaikšto ar nevaikšto. Situacijų buvo įvairių – yra ir tų, kurie vaikšto, yra tų, kurie ne, buvo ir Domanto amžiaus vaikų mamų, kurių rezultatai buvo prastesni. Kitos rašė privačiai, ką reikėtų daryti – daugiau dėmesio skirti vandens procedūroms, hipoterapijai, kad būtų stiprinami nugaros raumenys“, – pasakojo pašnekovė.
Medikai prognozuoti, ką pavyks pasiekti, nesiryžo, nes kiekvienas atvejis itin individualus, tačiau Erikai ir Aivarui pasakė, kad kol kas vienintelis vaistas Domantui – įvairūs užsiėmimai su specialistais.
Vienintelis vaistas – reabilitacijos
Tai tapo didžiule motyvacija dirbti dar daugiau ir intensyviau. Dabar laisvo laiko yra tik ketvirtadieniais ir sekmadieniais, nes du kartus per savaitę Domantukas keliauja į užsiėmimus baseine – tai itin naudinga, vandenyje jis gali atsistoti, kartą per savaitę jis keliauja į mankštą, hipoterapiją ir pas logopedę.
„Mes matome, kaip jis stengiasi, vaikšto baseine, jodinėja su arkliais ir stiprėja, kai sausio mėnesį pradėjome lankytis pas logopedę, labai greitai pamatėme rezultatą – jis greičiau pradėjo kalbėti, bendrauti, nes anksčiau atrodydavo, kad viską supranta, bet pasakyti nedrįsta.
Visi šie užsiėmimai yra mūsų vaistai, mes neturime kitos išeities, tad net nėra minčių neiti į kurį nors iš užsiėmimų – tai tapo mūsų gyvenimo būdu. Mes, kaip tėvai, jaučiame pareigą nuo mažens ugdyti norą sportuoti, kad jis ir toliau tai darytų ir save stiprindamas lengvintų sau gyvenimą“, – šypteli mama.
Domantukas nuo praėjusių metų taip pat lanko darželį, kur turi padėjėją, tad į užsiėmimus tėvai jį veža jau sugrįžus iš ugdymo įstaigos, pas specialistus keliauja privačiai, nes masažai ir mankštos būna ilgesni ir intensyvesni, be to, specialistai geranoriškai pasiima berniuką iš automobilio ir vėliau parveda, padeda įsodinti.
Erika skaičiuoja, kad per metus reabilitacijoms skiria apie aštuonis tūkstančius eurų – per mėnesį užsiėmimams išleidžia maždaug 500 eurų, taip pat dukart per metus keliauja į sanatorijas, tai kainuoja apie du tūkstančius eurų.
Berniuko svajonės siekimą palengvintų ir speciali vaikštynė, kad jis įsirėmęs rankomis ir spirdamasis kojomis galėtų vaikščioti, judėti stačiomis. Be to, Domantui dėl to, kad jis nevaikšto, nustatyta kelių kontraktūra, todėl kasdienybę palengvintų vertikalizavimo stovas, kurio pagalba tempiama Achilo sausgyslė, be to, tai padėtų labiau ištiesinti kojas.
Kviečiame prisidėti prie „Išsipildymo akcijos“ ir padėti Domantui ir jo šeimai siekti svajonės išsipildymo. Tai galite padaryti:
„Išsipildymo akcija“ bendradarbiauja su aukojimo internetu portalu aukok.lt, telekomunikacijų operatoriumi TCG, operatoriais Bitė, Tele2 ir Telia. Skambinti ar rašyti trumpąsias SMS žinutes ir paaukoti galite šiais numeriais: 1891 – 5 EUR, 1892 – 10 EUR.
Visa paaukota suma keliauja į „Išsipildymo akcijos“ sąskaitą – akcijos partneriai netaiko jokių kitų mokesčių.
„Išsipildymo akcijos“ skaidrumu rūpinasi audito įmonė Grant Thornton Baltic.
Berniukui sveikatos!
