Naujienų portalui tv3.lt U. Gylienė pasakojo, kad liga su laiku nenumaldomai progresuoja, kiekviena infekcija ar susirgimas gali negrįžtamai pakenkti vaiko sveikatai. Išeitis yra – genų moduliatoriai, stabdantys ligos progresavimą ir lengvinantys jos eigą, bet sergančiųjų tėvams kol kas nepavyko išsikovoti šių vaistų kompensavimo.
Ligos neįtarė net medikai
Urtė atvirauja, kad iki dukros diagnozės nė nebuvo girdėjusi apie cistinę fibrozę. O dukrelė Milda, rodos, gimė sveika, tačiau užklupus COVID-19 infekcijai ėmė reikštis vis daugiau nerimą keliančių simptomų.
„Prasirgus COVID-19, nuvežėme ją į Klaipėdos vaikų ligoninę, nes pastebėjome, kad jai neauga svoris, nors valgė tikrai nemažai, kankino stiprus kosulys. Tada pastebėjome, kad atsirado riebios išmatos. Jau prieš tai buvau jas pastebėjusi, bet negalvojau, kad tai gali būti ligos požymis“, – pasakojo pašnekovė.
Jos teigimu, medikai visus šiuos požymius palaikė liekamaisiais koronaviruso infekcijos padariniais.
„Bet man buvo labai neramu, nusprendžiau ieškoti atsakymo, kodėl jos sveikata negerėja, neauga svoris, ūgis. Nuo pradžios nė vienas medikas nepagalvojo, kad tai galėtų būti cistinė fibrozė.
Net mano artimieji, kurių tarpe yra nemažai medikų, manė, kad išsigalvoju, kadangi naršydama apie Mildą kamuojančius simptomus, perskaičiau būtent apie šią ligą. Visi simptomai rodė, kad tai gali būti ši reta genetinė liga“, – pridūrė U. Gylienė.
Vilniuje apsilankius pas vaikų gydytoją gastroenterologę ir atlikus visus reikiamus tyrimus, jų atsakymai nerodė nieko įtartino.
Vis tik, nedingstant įtartinam kosuliui, mamą gastroenterologė nusiuntė pas vaikų gydytoją pulmonologę, kuri paskyrė atlikti plaučių nuotrauką bei nusiuntė pas gydytoją genetikę atlikti druskos koncentracijos prakaite tyrimą:
„Jo atsakymas atėjo beveik tris kartus viršijantis normą, jeigu ne daugiau. Tai praktiškai patvirtino diagnozę. Jos galutiniams patvirtinimui, gydytoja genetikė paskyrė atlikti kraujo tyrimus, kurie tik dar kartą patvirtino diagnozę.“
Gleivės „skandina“ plaučius
Cistinė fibrozė yra reta autosominiu recesyviniu būdu paveldima genetinė liga, ją lemiantys genai perduodami abiejų tėvų. Mokslinių tyrimų duomenys rodo, kad net kas 25 žmogus yra mutavusio cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus geno nešiotojas.
„Cistinė fibrozė yra liga, kuri pažeidžia plaučius, kasą, endokrininę sistemą – visas endokrinines liaukas, kurios išskiria sekretą. Sutrinka virškinimas, kadangi dėl susidarančių gleivių užsikemša kasos latakai, taip pat užsikemša plaučiai, kvėpavimo takai. Dažnai kenčia ir kiti organai – širdis, kaulai“, – apie ligą pasakojo mama.
Įprastai žmogaus organizmas pats geba šalinti susidarančias gleives, tačiau sergančiųjų cistine fibroze organizmas to padaryti nepajėgia, nes gleivės yra per tirštos ir per lipnios dėl sutrikusios druskų ir vandens pernašos iš ląstelės ir į ją.
Jos kvėpavimo takuose nulenkia gaurelius, vadinamus cilijomis, kurios veikia kaip „šluotelės“, iššluodamos susidariusį sekretą. Nulenkti gaureliai dėl klampių gleivių nebegali judėti, gleivėse įstringa bakterijos, kurios labai mėgsta tokią terpę.
„Susidariusios tirštos ir klampios gleivės sudaro palankią terpę daugintis bakterijoms ir virusams, tada prasideda įvairios ligos, pneumonijos, kurios pažeidžia plaučių audinius. Kaip žmogus įsipjauna pirštą ir lieka randas, čia lygiai tas pats vyksta su plaučiais.
Infekcijų pažeisti plaučių ir kvėpavimo takų audiniai randėja, pažeidžiamos bronchiolės ir alveolės, sutrinka normali deguonies ir kitų dujų pernaša į kraujotaką.
Atsiranda labai daug problemų: kvėpavimo takai tampa ne tokie, kokie turėtų būti, dėl gleivių plaučiai „paskęsta“, žmogus nebegali kvėpuoti, nebegauna deguonies, o ligai progresuojant sergantysis galiausiai miršta dėl deguonies trūkumo ir bendro organizmo išsekimo“, – liūdną realybę atskleidžia U. Gylienė.
Vaistas yra, bet kompensuoti jo neskuba
Pasiteiravus, kaipgi atrodo mažosios Mildos gyvenimas, mama atsidūsta – tenka vengti bet kokių infekcijos šaltinių, dėl to dukra negali lankyti darželio, nes vos po kelių dienų laukia kelios savaitės gydymosi namuose.
„Blogesniu atveju – ligoninė, intraveniniai antibiotikai, įvairios terapijos“, – priduria Urtė.
Be to, dukrai prieš kiekvieną valgymą tenka papildomai vartoti virškinimo fermentus, kadangi dėl šios ligos yra užsikišę kasos latakai, kuriais iš kasos nukeliauja natūraliai organizme pagaminami virškinimo fermentai, o kasa negali jų perduoti į virškinimo sistemą.
Dėl šios priežasties nepasisavinamos naudingos maisto medžiagos, o svarbiausia – riebalai ir riebaluose tirpūs vitaminai:
„Kiekvieną dieną turi skaičiuoti, ką tavo vaikas suvalgo, kiek suvartoja riebalų, pagal tai dozuoti vaistus. Kasdienės inhaliacijos, terapijos, vitaminų ir papildų vartojimas atima labai daug laiko, per dieną mažiausiai dvi valandas, o infekcijų atvejais ir tris, ir keturias valandas.“
Be pastovių inhaliacijų, terapijų ir kitų užsiėmimų, dukrelės būklė būtų dar sunkesnė, tad tėvai deda visas jėgas, kad tik Mildai būtų lengviau. Padėtų ir 30 šalių prieinamas vaistas, kuris Lietuvoje, bent kol kas, nekompensuojamas.
„Šiai dienai vaistų, kurie išgydytų ligą, nėra, bet yra nuostabūs, stebuklingi vaistai, palengvinantys ligos eigą ir sumažinantys daugumą simptomų.
Tai vadinamieji genų moduliatoriai, jie padeda ląstelėms pasigaminti chloro jonų kanalus, juos pakelti į ląstelės paviršių ir palaikyti atvertus, dėl ko iš ląstelės ir į ląstelę gali pradėti laisvai judėti chloras – vienas iš druskos komponentų, kuris pritraukia vandenį prie ląstelių paviršiaus ir dėl to sumažėja gleivių, jos tampa skystesnės, organizmas pradeda funkcionuoti taip, kaip turėtų“, – aiškino Mildos mama.
Statistika liūdina
Pasak pašnekovės, vartojant genų moduliatorius kai kuriais atvejais sergantiesiems, kurių kasos funkcija yra sutrikusi, nebereikia vartoti papildomų virškinimo fermentų.
Šiaurės Amerikos cistinės fibrozės konferencijoje taip pat pristatytas genų moduliatoriaus efektyvumas, kuris buvo tirtas pastaruosius trejus metus nuo jo sukūrimo.
Buvo stebima, kad ketvirtadaliu sumažėjo plaučių transplantacijos atvejų, virš dviejų kartų padaugėjo nėštumo atvejų.
Nors ligos vaistas nepagydo, jis gali padėti prailginti sergančiojo gyvenimą. Pasak U. Gylienės, šiuo metu sergančiųjų cistine fibroze išgyvenamumo mediana itin liūdina:
„Šiandien Lietuvos mediana yra apie aštuoniolika-dvidešimt keli metai, tuo tarp pasaulyje, net ir be vaistų, mediana yra virš 30 metų, o su vaistu numatoma vidutinė žmogaus gyvenimo trukmė yra 53 metai. Kalbame apie dešimtmečius, ne apie kelerius metus.
Tai ne tik padidintų pacientų išgyvenamumą. Šie žmonės galėtų lankyti darželius, mokyklas, būti pilnaverčiais visuomenės nariais, dirbti, mokėti mokesčius, kurti šeimas. Tai būtų nuostabu, bet kol kas je yra pasmerkti egzistuoti ir lėtai, skausmingai mirti.“
Šeimų, auginančių cistine fibroze sergančius vaikus, padėtis nepavydėtina – Urtė skaičiuoja, kad per mėnesį visos reikalingos nekompensuojamos priemonės atsieina ne vieną šimtą eurų. Ne kiekvienam tai lengvai pakeliama finansinė našta. Be to, užgriūva ir psichologiniai sunkumai – su liga gyvena ne tik sergantysis, bet ir jo artimieji:
„Iššūkiai lydi kiekvieną dieną. Net jei išmoksti gyventi su liga, pats procesas yra nuolatinis, nes liga yra neprognozuojama. Kas dieną mokaisi, sužinai kažką naujo.
Iš pažiūros, atrodo, sveikas vaikas, bet apie tuos procesus, kurie yra nematomi, labai sunku papasakoti ir su jais susigyventi.“
