Cutis laxa liga (blogspot.com nuotr.)
Cutis laxa sukelia ne tik audinių senėjimą, bet ir organų, tokių kaip širdies, plaučių, virškinimo sistemos ir kitus sutrikimus. Visame pasaulyje yra tik 200 tokių ligos atvejų, kokius patiria seserys Niamh ir Isabel.
Trudy (40 m.), virtuvės dizainerė iš Derbio sako: „Pirmasis mano nėštumas praėjo be jokių komplikacijų, akušerė tikino, kad vaikas gims sveikas ir normalaus svorio. Gimus Niamh tiek gydytojai, tiek aš buvom sukrėsti. Jos svoris tesiekė 2kg 500 gramų, ir ji neatrodė kaip ką tik gimęs kūdikis, nes buvo visa raukšlėta.“
Sukrėsta Trudy laukė gydytojų diagnozės ir buvo šokiruota sužinojusi, kad mergaitė serga audinių senėjimą sukeliančia liga: „Kelis kartus klausiau gydytojų ar jie neklysta ir reikalavau papildomų tyrimų, bet žiūrėdama į mergaitę supratau, kad tai tiesa, kurios jau niekas nepakeis.“
2005 metų rugsėjį Niamh buvo diagnozuota cutis laxa. Ši liga pasitaiko vienam iš 40 milijonų atvejų. Taigi Trudy buvo sunku patikėti, kodėl tai atsitiko būtent jos šeimai. Gydytojai manė kad naujagimė paveldėjo recesyvinį geną, todėl įspėjo Trudy ir jos vyrą Dom daugiau neplanuoti vaikų. Bet blogiausia, kad Trudy jau 7 savaitės kaip laukėsi.
„Niekada gyvenime nesutikčiau nutraukti nėštumo, todėl antro vaiko laukiu taip pat kaip ir pirmojo ir tikėjausi, kad jis gims sveikas“, - prisipažįsta Trudy. Isabel gimė 2006 metais ir motinos teigimu, ji iškart suprato ją sergant cutis laxa.
2008 metais šeima nuvyko į Prancūziją susitikti su Cutis Laxa Paramos Centro nariais. Ten Trudy ir Dom pamatė, kad jų dukros sergančios šia liga, ne vienintelis atvejis, jie susipažino ir su kitomis poromis, auginančiomis cutis laxa sergančius vaikus.
„Labiausiai bijau, kad iš mergaičių ims tyčiotis bendraamžiai ir jos ims klausinėti, kas negerai, kodėl atrodom ne taip kaip kiti vaikai. Net neįsivaizduoju, kaip išgyvensiu šį etapą, - pasakoja mama. – Jeigu jos nuspręs pasidaryti kosmetinę operaciją, aš palaikysiu jų pasirinkimą.“
Šiandien mergaitės lankosi pas įvairius medicinos specialistus. Niamh be cutis laxa dar linkusi tinti bei serga širdies ir virškinimo sistemos ligomis. Jaunesnioji jos sesuo turi problemų su kaulais, sąnariais ir pernelyg lanksčiomis galūnėmis. Isabel mėgsta šokti, tačiau nuėjusi į šokių salę ji verkia iš skausmo.
„Norėčiau, kad Isabel būtų šokėja, o Niamh įstotų į universitetą. Mano vyras Dom dar viliasi, kad viskas bus gerai, tačiau aš į mergaičių ateitį žiūriu kur kas realiau, – pripažįsta Trudy. – Stengiuosi tikėti stebuklais, bet žinau, kad niekas nepasikeis, todėl gyvename tik šia diena.“
