Spinalinė raumenų atrofija – viena dažnesnių retų ligų, ji nustatoma 1 iš 10 tūkst. naujagimių. Liga sparčiai progresuoja ir sukelia negalią. Spinalinė raumenų atrofija pažeidžia motorinius neuronus nugaros smegenyse – šios ląstelės periferiniais nervais perduoda impulsą iš galvos smegenų į raumenis. Joms sunykus žmogus praranda galimybę vaikščioti, valgyti, vėliau – ir kvėpuoti.
Pagal amžių ligos pradžioje, motorinę raidą ir gyvenimo trukmę spinaline raumenų atrofija sergantys pacientai skirstomi į tris tipus: pirmąjį (vaikai niekada neatsisėda), antrąjį (nepradeda savarankiškai vaikščioti) ir trečiąjį (pradeda vaikščioti savarankiškai). Rokui nustatyta trečiojo tipo spinalinė raumenų atrofija.
Požymiai buvo sunkiai pastebimi
Jurgita pasakoja, kad liga Rokui diagnozuota 2018-ųjų gruodį. Iki tol šeima nieko bloga neįtarė. „Kad kažkas ne taip, pirmąsyk pastebėjau iškyloje į kalnus. Pamačiau, kad Rokas kažkaip įdomiai lipa, – prisimena mama. – Tiesa, jo eisena visada buvo keistoka – vaikščiojo tarsi ant pirštų galų, spyruokliuodamas. Pamaniau, galbūt dėl tokio neįprasto vaikščiojimo būdo sausgyslės susitraukė, todėl taip savotiškai lipa į kalną. Vis dėlto grįžę į Lietuvą nusprendėm Roką ištirti.“
Pirmiausia šeima kreipėsi į ortopedą traumatologą. Jis Roką pasiuntė pas neurologą, kuris savo ruožtu vaikiną nusiuntė pas genetikus. Tada vaikinui ir nustatyta trečiojo tipo spinalinė raumenų atrofija. „Tai – genetinė liga, nors niekas neprisiminė, kad giminėje būtų panašus atvejis. Galbūt ja sirgo kas nors iš proprosenelių – pernelyg nesigilinom. Galų gale, koks skirtumas, iš kur ta liga atsirado, faktas, kad ji yra. Atlikome tyrimus ir dukrai – apsidžiaugėm, kad ji yra visai „švari“, nėra net pažeisto geno nešiotoja“, – sako Jurgita.
Pasak jos, Rokas visada buvo labai tvirtas, sportiškas, lankė karatė treniruotes, baseiną, dalyvaudavo dviračių maratonuose. Tik jau medikams nustačius ligą mamai prisipažino, kad jam sunkiai sekėsi eiti pritūpus. Treneris net juokdavosi – neva turi raudoną karatė diržą, o kojos tokios silpnos. Rokas manė – reikia dar daugiau sportuoti, stiprinti raumenis. Tėvams apie tai jis nieko neužsiminė.
Patyrė šoką
Jurgitos teigimu, Roko diagnozė buvo didžiulė trauma tiek jam pačiam, tiek ir šeimai: „Iki tol apie šią ligą nieko nežinojome. Teko aiškintis, kas tai per sutrikimas, ką reiškia sūnui diagnozuotas trečiasis tipas. Sužinojau, kad tokiu atveju liga progresuoja lėčiau nei sergant pirmojo ar antrojo tipo spinaline raumenų atrofija. Vis dėlto galutinis rezultatas bet kuriuo atveju tas pats – ligos progresavimas, negalia, neįgaliojo vežimėlis.“
Medikų manymu, liga Rokui taip vėlai pasireiškė todėl, kad genas, atsakingas už sutrikimą, turėjo baltymo atsargų. Dabar, Jurgitos teigimu, sūnaus liga progresuoja gana sparčiai. Praėjus metams nuo diagnozės nustatymo, jam jau tapo sunku užlipti į trečią mokyklos aukštą, tekdavo sustoti ir ilsėtis. Ypač sudėtinga leistis laiptais, įsėsti į automobilį – Rokas turi į saloną kojas įsikelti rankomis.
Keliantis nuo kėdės jam taip pat reikia atsispirti rankomis, o atsitūpęs nebegali atsikelti – turi ištiesti kojas, prisistumti rankomis ir tik tada atsistoti. Kartais Roko kojų raumenys visai atsisako paklusti. Kartą, eidamas per pėsčiųjų perėją, jis parkrito. Šeimą apstulbino aplinkinių reakcija – niekas Rokui nepadėjo atsikelti. Kitą sykį mamos akivaizdoje jis parkrito mesdamas kamuolį į krepšį – pasistiebė ant pirštų, kojos neišlaikė, ir jis virto atbulas. Silpsta ne tik Roko šlaunų raumenys, mažiau jėgos lieka ir rankose.
Jurgita sako, kad sūnus nelinkęs skųstis, nori būti savarankiškas, tik jam vis prasčiau sekasi: „Jei liga būtų pasireiškusi nuo pat gimimo, galbūt susitaikyti su diagnoze jam būtų buvę lengviau. Rokui sunkiausia galvoti apie ateitį, ypač kai ligai gydyti negauna jokių vaistų.“
Herbertas Huveris
Franklinas Ruzveltas
Haris Trumanas
Gydymo nesulaukia
Nuo 2017 metų pavasario Europos Sąjungoje registruotas nusinersenas – pirmasis vaistas spinalinei raumenų atrofijai gydyti. Nuo 2018-ųjų vaistas skiriamas ir vaikams Lietuvoje. Vis dėlto Roko šeimai gydymo šiais vaistais gauti nepavyksta. Pasak mamos, jis neskiriamas vaikams, sergantiems trečiojo tipo spinaline raumenų atrofija.
„Matau, kaip vaistai gelbsti kitiems – ne tik padeda išvengti tolesnio ligos progresavimo, bet ir grąžina prarastas galias. Mamos dalijasi vaizdo įrašais, kaip vaikai, sergantys pirmojo ir antrojo tipo spinaline raumenų atrofija, iki tol gulėję lovose, patys valgo, pagerėjimas akivaizdus. Dvejus metus gydęsi vaikai pasiekia nuostabių rezultatų“, – pasakoja Jurgita.
Pasak jos, naujasis vaistas Rokui padėtų išvengti sudėtingų komplikacijų, išsaugotų galimybę ilgiau vaikščioti, nesėsti į neįgaliojo vežimėlį: „Nors mus gydanti gydytoja surašiusi visą Roko ligos istoriją, iš Sveikatos apsaugos ministerijos sulaukiame atsakymo, kad sūnui vaistas negali būti skirtas – neva neaišku, kaip jis veikia sergančius trečiojo tipo spinaline raumenų atrofija. Kol kas Rokui skiriamos tik mankštos, kineziterapijos užsiėmimai – ir tai tik kartą per metus, kita – tik mūsų šeimos reikalas.“
Šiais metais dėl koronaviruso pandemijos Rokas nesulaukė ir kineziterapeuto paslaugų. Vis dėlto vaikinas žino, kaip reikia mankštintis namuose, gali tai daryti savarankiškai.
Roko šeima nenuleidžia rankų, siekia, kad gydymas jam būtų skirtas, iki sukaks 18. Tas metas – ne už kalnų, o spinaline raumenų atrofija sergantiems suaugusiesiems vaistai nėra kompensuojami.
Anot mamos, gaudamas reikiamą gydymą, Rokas galėtų ilgiau likti aktyvus, būti naudingas visuomenei. Jis domisi inžinerija, automobiliais, norėtų studijuoti Kauno technologijos universitete. „Medikai nuolat pabrėžia – sūnus turi dirbti galva, fizinis darbas – ne jam. Nors, žinoma, paaugliui labai norisi aktyvios veiklos. Tik jo kojos, rankos pavargsta vis labiau ir greičiau“, – apgailestauja Jurgita.
Šeima tikisi, kad netrukus atsiras ir daugiau sūnaus ligai gydyti tinkamų medikamentų. „Be tikėjimo galėtum išprotėti. – sako mama. – Girdėjom, kad JAV šiais metais patvirtintas dar vienas vaistas. Tik va laukimas – ne į naudą mūsų sūnui, jo ligos progresavimas nestabdomas. Spinalinė raumenų atrofija nelaukia genų terapijos ar kitų vaistų, ji kasdien daro savo juodą darbą.“
Laikas tempiamas per ilgai
Lietuvos sergančiųjų genetinėmis nervų-raumenų ligomis asociacijos „Sraunija“ prezidentė Kristina Antanavičienė apgailestauja, kad Rokui gydymo taip jam reikalingu vaistu tenka laukti jau dvejus metus: „Į Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisiją kreiptasi ne kartą. Roką gydanti neurologė, teikdama paraišką šių metų gegužę, pagrindė, kad liga progresuoja, ir nurodė 11 šaltinių, kur klinikiniais tyrimais pagrįstas vaisto teigiamas poveikis trečiojo tipo pacientams. Patirtimi dalijasi ir kiti šia liga sergančių vaikų tėvai. Vis dėlto Rokui gydymas vis nukeliamas dėl sunkiai suprantamų priežasčių.“
Pasak „Sraunijos“ prezidentės, farmacijos kompanija, gaminanti Rokui reikalingus vaistus, siūlo lanksčias preparato kainas, nes neseniai FDA patvirtino dar vienus vaistus šiai ligai gydyti. Vis dėlto komisija reikalauja naujų ir naujų paaiškinimų, gydymo efektyvumo ir kitų kriterijų. „Užklausos dėl trečiojo tipo ligos gydymo nusinersenu efektyvumo siunčiamos ne tokioms daug patirties su liga turinčioms šalims kaip Vokietija ar Italija, o Škotijai, kurioje vaistas pradėtas vartoti dar vėliau nei Lietuvoje. Taip laikas – sąmoningai ar nesąmoningai – vis tempiamas“, – apgailestauja K. Antanavičienė.
„Sraunijos“ prezidentė įsitikinusi, kad anksčiau ar vėliau vaikinas reikiamo gydymo sulauks, tik baiminasi, kad medikamentas nebūtų skirtas per vėlai: „Akivaizdu, kad Roko raumenys silpsta. Kam bus naudinga, jei jis atsisės į neįgaliojo vežimėlį? Tada valstybė turės jam mokėti socialines išmokas, kompensuoti slaugą, reikiamas technines priemones ir kitus dalykus. Suprantama, kad vaistai spinalinei raumenų atrofijai gydyti brangūs, bet tai, ką jie suteikia sergantiems šia liga ir jų šeimoms, verta kiekvieno euro“, – pabrėžia pašnekovė.
Straipsnio autorė: Lina Jakubauskienė.
