Birutė Tumienė Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro gydytoja
Kas yra DNR? Sutrumpintas cheminės medžiagos pavadinimas, kurį tariant galima nusilaužti liežuvį: deoksiribonukleorūgštis? Susivijusios dvigubos spiralės simbolis, kurį, regis, galima išvysti visur: biotechnologinių įmonių logotipuose ar ant naujų marškinėlių bei šampūno reklamoje, – tai taip pat DNR. Tačiau tiems, kieno darbas susijęs su genetika, DNR – tai gyvybės molekulė, evoliucijos įrankis, kūręs gyvybę pastaruosius 4 milijardus metų.
Neįmintos paslaptys
Pirmą kartą DNR struktūra nustatyta dar 1953 m. balandžio 25 dieną. Tada Francis Creekas su Jamesu Watsonu ją aprašė vos vieno puslapio straipsnyje žurnale „Nature“. O po 50 metų, 2003-iaisiais, tą pačią balandžio 25-ąją buvo paskelbta beveik visa žmogaus genomo seka, – 3,2 milijardo nukleotidų, sudarančių žmogaus genomą.
Per Žmogaus genomo projektą visa gauta informacija buvo skelbiama laisvai prieinamose duomenų bazėse, todėl mokslininkai galėjo greitai ir veiksmingai ja dalytis. Šį projektą vykdė ne tik biologai, bet ir chemikai, fizikai, informacinių technologijų specialistai bei inžinieriai. Vien JAV į projektą investavo 3,8 mlrd. dolerių. Svarų indėlį įnešė Jungtinė Karalystė, Prancūzija, Japonija ir kitos šalys.
Tūkstančiai mokslininkų genomo seką „nuskaitė“ per 15 metų. Šiandien žmogaus 3,2 mlrd. nukleotidų porų seką galima „nuskaityti“ vienu aparatu per vos kelias dienas už maždaug 1 tūkst. eurų.
Vis dėlto paaiškėjo, kad dar neišmokome perskaityti kiekvieno šios tobulos gyvybės knygos puslapio. Mokslininkai nustatė, kad baltymus koduoja tik 1,5 procento visos DNR sekos, vadinamos „koduojančiąja“. Dar aiškinamasi, kokia likusių maždaug 98 proc. paskirtis ir kaip veikia šios sekos–. Tačiau net ir koduojančiąją seką ne visada lengva perskaityti. Tarkime, nustačius kai kurių žmogaus vėžių tipų „genetinę sandarą“, rasta dešimtys tūkstančių genetinių pakitimų. Dėl kurių iš šių pakitimų atsirado vėžys, o kurie yra vėžio pasekmė? Kuriuos iš šių pakitimų galima panaudoti kaip „taikinius“ naujiems vaistams kurti? Tai perprasti – nelengvas uždavinys.
Išgirsti balsai
XX amžiaus pabaigoje suskaičiuota, kad gydytojų genetikų pasaulyje yra maždaug tiek pat ar net mažiau nei astronautų. Nors tuo metu jau buvo žinomi keli tūkstančiai genetinių ligų, bet tyrimai užtrukdavo ilgai ir buvo brangūs. Vaistų genetinėms ligoms gydyti taip pat nebuvo.
Ir tik perkopus 2000-uosius, sergančiųjų retomis ligomis balsai buvo išgirsti. Beje, šiuo metu žinoma maždaug 8 tūkst. tokių ligų, o jomis serga apie 6 proc. pasaulio žmonių. Lietuvoje – apie 180 tūkst.
„Per dešimtį metų nustatyta apie 3 tūkst. genetines ligas lemiančių genų. Kas savaitę atskleidžiamos maždaug 5 naujos retosios ligos, todėl dalis ligonių, kurie šiandien išeina iš gydytojų kabinetų neišgirdę diagnozės, po kelių mėnesių ar metų pagaliau gali sužinoti, kodėl jie serga, – teigė genetikė. – Nustačius ligų priežastį, galima ieškoti vaistų.“
Iki 2000 m. tokių vaistų Europoje nebuvo, šiuo metu jų yra beveik 100, dar beveik 800 tiriami. Bet net jei vaistų kuriai nors genetinei ligai gydyti dar nėra, nauda pacientui akivaizdi: baigiasi varginanti savo ligos priežasčių paieška ir galima susirasti likimo draugų pacientų organizacijose.
Genetiniai horoskopai
Turbūt nė dienos nepraeina be naujienos apie atrastą „nutukimo geną“, „homoseksualumo geną“, „priklausomybės nuo alkoholio geną“ ir net „politines pažiūras lemiantį geną“. Neapsigaukite. Net jei nutukimas, depresija, diabetas ir kitos šiuolaikinės žmonijos rykštės gali priklausyti nuo genų, jas lemia daugybės genų sąveika su žeidžiančiais aplinkos veiksniais. Todėl šios ligos vadinamos daugiaveiksnėmis.
Nereikėtų „užkibti“ ir ant kai kurių komercinių genetikos laboratorijų siūlomo „jauko“: „Išsitirkite savo genus ir sužinokite, kokiomis ligomis galite susirgti ateityje!“ Kadangi daugiaveiksnes ligas lemia šimtai veiksnių, toks „prognozavimas“ panašus į bandymą ištraukus vieną iš tūkstančio dėlionės dalių atspėti visą jos piešinį. Beje, autoritetingiausios genetikų organizacijos perspėja: šiuo metu genetinius daugiaveiksnių ligų tyrimus taikyti klinikinėje praktikoje per anksti.
Bet svarbiausia, kad diabetą, nutukimą, širdies ir kraujagyslių ligas bei daugelį kitų galėtume pažaboti, taikydami tokias priemones, kokios galėjo būti taikomos ir XIX a. – sveiką gyvenseną, tinkamą mitybą, fizinį aktyvumą ir dvasios ramybę.
„Stebuklingoji kulka“ nuo vėžio
Dar XX a. pabaigoje vieno iš kraujo vėžių – lėtinės mieloleukemijos – diagnozė prilygo mirties nuosprendžiui. Tačiau dabar situacija iš esmės pasikeitė.
Ligoniams nustatoma 9 ir 22 chromosomų translokacija, – šios chromosomos „apsikeičia“ savo dalimis ir dėl to ima gamintis baltymas, kuris skatina vystytis vėžį. 2001 m. sukurtas vaistas, kuris slopina minėtą baltymą. Tai buvo toji ilgus dešimtmečius ieškota „stebuklingoji kulka“, todėl dabar išgyvena devyniasdešimt procentų susirgusiųjų lėtine mieloleukemija.
Pasitelkiant genetinius tyrimus, ištiriama vis daugiau vėžio atsiradimo mechanizmų. Vaistai, kurie veikia šiuos mechanizmus, bet nepažeidžia sveikų organizmo ląstelių, vadinami biologine terapija. Biologinės terapijos preparatų kasmet daugėja.
Vilniaus universiteto Santariškių klinikų Medicininės genetikos centre kasmet konsultuojami keli tūkstančiai žmonių, nustatomos kelios dešimtys pasaulyje retų genetinių ligų ir sindromų. Visuotinis naujagimių tikrinimas dėl retos genetinės ligos – fenilketonurijos – Lietuvoje pradėtas dar 1975 m., nors, pavyzdžiui, Estijoje naujagimiai dėl šios ligos pradėti tirti tik 1992-aisiais.
