Galbūt ne kiekvienas iš pirmo karto sugebėtų ištarti ganėtinai sunkią trylikamečio Timočio diagnozę – adrenoleukodistrofija, susieta su X chromosomomis.
Broliui diagnozuoti ligos nespėjo
Tačiau berniuko mama Sandra tai paaiškina gana paprastai: „Kraujodaroje mes neturėjome (red. iki kaulų čiulpų transplantacijos) tam tikrų elementų, po kaulų čiulpų transplantacijos mums juos atkūrė. Neturėjome elementų, kurie išskaidytų labai ilgas rūgščių grandines“.
Šią diagnozę medikai aptiko ganėtinai sudėtingai. Kaip dabar prisimena Sandra, šeima turėjo įtarimų, kad tokia pačia liga sirgo ir jau amžinatilsį išėjęs moters brolis.
„Pradžioje susirgo mano brolis, kuris neišgyveno. Dabar jam būtų 36-eri, aš jį slaugiau, bet tikslios diagnozės jis neturėjo. Vėliau pradėjau susieti savo brolį su Timočiu, nes jų simptomai buvo panašūs. Suvedėme tuos galus, pradėjome tyrimus Klaipėdoje, Kaune, kol galiausiai patekome į Vilnių“, – prisiminimais dalijasi Sandra.
Stipri odos pigmentacija
Simptomai, išdavę, kad Timočiui yra kažkas negerai, buvo gana akivaizdūs. Kaip vardija pati berniuko mama, pradžioje atsirado ganėtinai stipri odos pigmentacija.
„Jis ganėtinai tamsus vaikas, atsirado pigmentacija sąnarių srityse, keliuose, lūpos patamsėjo kaip gervuogių spalvos, pigmentavosi dantenos. Iš pradžių tyrimai parodė, kad yra antinksčių nepakankamumas, tuomet mus nusiuntė į Kauną. Ten nuėjome pas neurologę, kuri atsiuntė mus pas genetikus į Vilnių, čia pagal riebalų rūgštis atliko tyrimus ir aptiko tikslius pakitimus“, – sako moteris.
2013 metais Timotis drauge su savo mama išgirdo tikslų ligos įvardijimą. Jis – vienintelis šia liga sergantis visoje Lietuvoje. Sandros brolis mirė taip ir nesulaukęs tikslios diagnozės.
Nors kol kas nėra tikslių mokslinių teiginių, kurie susietų šią ligą su paveldimumu, vis dėl to tokių įtarimų yra. Kaip pasakoja berniuko mama Sandra, dažniausiai šios ligos nešiotojos būna moterys, o ja suserga vyrai.
„Tai yra X chromosomos pažeidimas. Kadangi moterys jas turi dvi, todėl viena atidirba už abi, o štai vyrams liga pasireiškia iš karto“, – paaiškina pašnekovė.
Atlikta kaulų čiulpų transplantacija
Tokios ligos gydymas kol kas yra vienintelis – kaulų čiulpų transplantacija, jokių kitų vaistų nėra. O šios ligos pasekmės – iš tiesų rimtos ir progresuojančios.
„Ši liga su laiku pradeda ardyti smegenų melanininį taką, paprasčiau tariant – smegenų dangalą. Tuomet sutrinka nerviniai impulsai, vystosi neurologiniai sutrikimai – kojų, raumenų silpnumas, sutrinka kalba. Kaip mano brolis sakydavo, mintyse žinau, kaip ištarti tą žodį, tačiau pasakyti jo negaliu“.
Prieš tris metus, 2015-aisiais Timočiui buvo atlikta taip reikalinga kaulų čiulpų transplantacija. Nors šiandien dienai klastinga liga yra suvaldyta, vis dėlto jos pasekmes berniukas jaučia iki šiol.
„Mūsų gydymo kelias buvo pakankamai sunkus, turėjome daug komplikacijų. Pažeistos vietos – žarnynas, akys, jungiamasis audinys, čiurnos, sąnariai. Vis dar jaučiasi apsunkintas judėjimas. Bet žinokite, aš nežinau, iš kur jis vaikas semiasi tiek jėgų. Jis taip stipriai nori džiaugtis gyvenimu, visur viską pirmas išbandyti... Net nepasakytum, kad jis serga, jeigu to nežinotum“, – savo vaiko ištverme neatsistebi Sandra.
Kompiuteris ir Rubiko kubas
Paklausus, ar Timočiui reikalinga kokia nors aplinkinių pagalba, Sandra prasitaria, kad viskas, ko dabar reikia jos vieninteliam sūneliui – laiko.
„Labai sunku kažką prognozuoti, nei vienas mes nesame visagalis. Kaip aš sakau, viskas pas mus dabar yra puiku, džiaugiamės gyvenimu. Pagulėjome reabilitacijoje, nesinorėtų daugiau grįžti tokiam ilgam laikotarpiui. Pasigydėme, pabuvome ir dabar yra viskas gerai“, – šypsosi Timočio mama.
Trylikametis Timotis ilgus laikotarpius praleido ligoninėje. Tačiau jo pozityvumas, ateities planai ir plati šypsena tiesiog užburdavo aplink esančius žmones. Net ir dabar Timotis yra besišypsantis vaikas kaip niekada.
Timotis turi du pagrindinius pomėgius – informacines technologijas ir Rubiko kubą.
„Kompiuteris jam yra kažkas tokio, iš fantastikos skyriaus. Jam taip patinka montuoti, žiūrėti, ardyti, vėl sudėti. Šioje srityje jis labai nori reikštis. Jeigu būna kokie telefono gedimai ar pastringa kas – jis būna tas vaikas, kuris tai padaro kuo puikiausiai. Antras jo hobis – Rubiko kubas. Ieškojome ir čempionatų, sunkiai sekėsi tai padaryti, vieną rado Anglijoje, bet kol kas tai ne mūsų pajėgoms ten keliauti, o vėliau žiūrėsime“.
Autoritetas – Stephenas Hawkingas
Timotis tikrai nenuobodžiauja kiekvieną dieną. Jis susiranda eksperimentų, itin domisi tiksliaisiais mokslais, o ypač – fizika. Berniukas be galo žavisi savo autoritetu Stephenu Hawkingu ir net svajoja studijuoti tame pačiame universitete kaip ir žymusis anglų fizikas.
Trylikametis praeitą vasarą net bandė ieškotis darbo, mat berniukas norėjo užsidirbti papildomų pinigų. Savo feisbuko paskyroje jis tuomet patalpino trumputį ir konkretų įrašą: „Man trylika metų, ieškau bet kokio darbo, man reikia užsidirbti pinigų“.
Nors Timočio liga dabar yra suvaldyta, vis dėlto pokštauti su savo bendraamžiais mokyklos koridoriuose jis vis dar negali, tačiau berniukas nuo savo klasės draugų neatsilieka ir stropiai mokosi namuose.
„Bandėme į mokyklą sugrįžti rugsėjo mėnesį, bet pabuvome tik pusantros savaitės, sušlubavo sveikata. Jam puikiai sekasi tikslieji mokslai, jis be galo nori mokytis, domisi rusų ir anglų kalbomis, fizika, matematika“, – savo vaiku džiaugiasi berniuko mama.
Dėl išvaizdos sulaukdavo patyčių
Klastinga liga Timočio išvaizdoje paliko ryškius pėdsakus, ypač dar prieš kaulų transplantaciją pašlijusią trylikamečio sveikatą išdavė patamsėjęs veidas ir paakiai. Nors ir kaip bebūtų skaudu, Timočio mama Sandra atvirauja, kad jiems ne kartą teko kęsti lietuvių žvilgsnius ir girdėti skaudžias jų replikas.
„Jis turi be galo daug draugų, žinoma, jis turėjo išvaizdos trūkumų, bet Lietuvoje šiuo klausimu mes dar turime tikrai pasistengti, iš vaikų ir suaugusių Timotis susilaukdavo daug dėmesio.
Žinoma, ne visi žmonės tokie yra, mokykla jį sutiko labai gražiai, klasiokai be galo gražiai bendravo. Bet ne kartą teko eiti gatve, aš eidavau iš galo, man kraupu būdavo klausyti, kaip sako, kad „tas vaikas yra neįgalus, narkomanas ir kaip jis atrodo“, – skaudžiai prisimena Sandra.
Istorija, kuri įkvepia
Timočio istorija – iš tiesų įkvepianti, didinga ir be galo pozityvi. Trylikametis yra gyvas įrodymas, kaip net ir klastinga liga iš žmogaus negali atimti stipriausio ką jis teturi – gėrio ir plačios šypsenos.
Paklausus, iš kur pas berniuką ir jo mamą yra toks didžiulis pozityvumas, moteris tik patikina – liga, tai dar ne rodiklis.
„Tai nėra rodiklis, kad kažko negali, nes sergi. Tikrai ne. Mes labai daug ką galime, bet dažniausiai stengiamės patapti liūdni, kad mūsų gailėtųsi. O šito mažiausiai tereikia“, – priduria Timočio mama.
