Kristinos sūnui dabar jau 17. Iki vienerių metų berniukas vystėsi kaip ir bet kuris kitas vaikas. Jis laiku pradėjo laikyti galvutę, sėdėjo, pats atsistojo. Vis dėlto vaikščioti berniukas taip ir nepradėjo, o medikai jam diagnozavo retą genetinę ligą.
Mama džiaugiasi, kad Ronaldo intelektas labai aukštas, jau dabar jis rengiasi būsimoms studijoms – lanko programavimo kursus Kauno technologijos universitete, gabių vaikų programos paskaitas, kurios vyksta visuose Kaune veikiančiuose universitetuose. Kristina patenkinta, kad ten aplinka pritaikyta judėjimo negalią turintiems žmonėms, kaip ir sūnaus lankoma mokykla: „Teko apeiti kone visą Kauno miestą, kol atsidūrėme ten, kur esame dabar. Net respublikinių olimpiadų užduotis Ronaldas turi galimybę atlikti savo mokykloje. Anksčiau tekdavo pavargti, kol sūnų ir vežimėlį pati užtempdavau laiptais neįgaliesiems nepritaikytose mokymo įstaigose.“
Diagnozės – skirtingos, požymiai – panašūs
Asociacijai „Sraunija“ priklauso ne tik sergantys spinaline raumenų atrofija, bet ir Diušeno raumenų distrofija, Šarko-Mari-Tuto liga, įvairiomis miopatijomis. Šias ligas sukelia skirtingų genų mutacijos, tačiau jų požymiai panašūs – pirmiausia atrofuojasi kojų, vėliau rankų raumenys, po to silpsta ir nyksta vidaus organai, atsiranda širdies, maisto rijimo, skrandžio problemų.
Kristina pabrėžia – kuo anksčiau ligos diagnozuojamos, tuo sėkmingesnis būna gydymas, tuo ilgiau vaikai gali gyventi visavertiškai: „Gydytojai ar kiti specialistai, pastebėję vaiko raumenų silpnumą ir sumažėjusį raumenų tonusą, turėtų įtarti, kad tai gali būti nervų ir raumenų ligos požymiai. Kai kurie simptomai pastebimi gana anksti, tik juos reikia tinkamai įvertinti.“
„Sraunijos“ prezidentė vardija požymius, į kuriuos dėmesį turėtų atkreipti pediatrai ir šeimos gydytojai, pirmieji susiduriantys su liga: „Pastebėję hipotoniškumą, medikai turėtų atidžiai įvertinti, ar nėra kitų neįprastų simptomų, pavyzdžiui, „varlės“ poza, miegojimas atlošta galva ir prakaitavimas, pailga veido forma. Derėtų susirūpinti, kai vaikas sėdi, bet pats neatsisėda, sunkiai vartosi, stovi „valgus“ padėtyje, kai refleksai silpni ar jų nėra, kai atsikišęs krūtinkaulis, dažnos kvėpavimo takų infekcijos. Reikėtų atkreipti dėmesį, jei vaikas vaikščiodamas ima klupti, eina stiebdamasis, nepašokinėja, kai jam sunku atsistoti, lipti laiptais.“
Pasak Kristinos, svarbu ne tik laiku pastebėti pagrindinius požymius, bet ir suteikti vaikui reikalingą pagalbą. Tokiais atvejais medikai neturėtų skubėti skirti sanatorinio gydymo, reikėtų atlikti kreatinkinazės koncentracijos kraujyje tyrimą ir nedelsiant siųsti pas neurologą. Pamatę sumažėjusį raumenų tonusą, medikai vaikams dažnai skiria masažą, tačiau šiuo atveju panašios procedūros ne tik nepadeda, bet netgi kenkia. Kristina sako pati ilgą laiką „kočiojusi“ sūnų, nemažai pinigų išleidusi privačioms masažo procedūroms, kol masažuotoja vieną kartą pasakė, kad berniukui kažkas rimčiau, jo raumenys po procedūrų nestiprėja. Vis dėlto moteris nekaltina šeimos gydytojo, laiku neįvertinusio pirmųjų įgimtos ligos požymių – juos atpažinti kartais būna labai sunku.
„Sraunija“ – tėvų iniciatyva
Kristina pasakoja, kad tuo metu, kai sūnui buvo nustatyta diagnozė, informacijos apie šias ligas lietuvių kalba visai nebuvo, sergančių vaikų tėvai nežinojo vieni apie kitus. „Pirmiausia įsitraukiau į grupelę internete, kur vyko tėvų pokalbiai apie genetines nervų ir raumenų ligas. Sužinojome, kad vyksta konferencija Milane, kviečiami dalyvauti ir pacientų atstovai. Taip 2010-aisiais pirmą kartą Lietuvos pacientų vardu dalyvavau tarptautiniame renginyje. Ten pamačiau, ką gali pacientų organizacijos, tad po konferencijos gimė sprendimas tokią įkurti ir Lietuvoje“, – pasakoja Kristina.
Taip sutapo, kad „Sraunija“ įregistruota 2010 m. gruodžio 3-iąją, kai minima Tarptautinė neįgalių žmonių diena. „Asociacijos pavadinimas – žodžių „Spinalinės raumenų atrofijos unija“ trumpinys – galvoje sukosi nuo 2003-iųjų, kai liga buvo nustatyta sūnui. Šiuo metu asociacijai priklauso 35 šeimos, dar apie 30 su manimi palaiko glaudžius ryšius. Šeimos labai įvairios – kai kuriose auga po du ar tris vaikus, sergančius ta pačia liga, kitose serga mama ir du vaikai, trečiose – tėtis ir du vaikai“, – pasakoja pašnekovė.
Vos susibūrę į asociaciją, tėvai kreipėsi į Vilniaus Santaros ir Kauno klinikas. Atsiliepė kauniečiai, netrukus gydymo įstaigoje pradėtos teikti multidisciplininės paslaugos vaikams, sergantiems genetinėmis nervų ir raumenų ligomis. Į medikų komandą įsijungė ne tik neurologai, bet ir gretutinių ligų specialistai. Atsirado poreikis įkurti Nervų ir raumenų ligų centrą. „Džiaugiuosi užsimezgusiu konstruktyviu bendradarbiavimu su medikais. Susitinkame įvairiomis progomis, teikiame pasiūlymus, drauge ieškome naujovių. Iš pradžių klinikose buvo įkurtas tik vaikų centras, dabar įsikūrė ir suaugusiųjų. Tai – džiugus įvykis, dar ne taip seniai apie tai negalėjome nė pasvajoti, ligos diagnozė mūsų vaikams būdavo nuosprendis. Dabar, atsiradus naujiems vaistams ir geresnei priežiūrai, išgyvenamumo atvejų daugėja, sergančiųjų amžius vis ilgėja“, – dėsto Kristina.
Atsiranda naujų gydymo būdų
Pasak „Sraunijos“ prezidentės, šeimos, susidūrusios su sunkiomis genetinėmis ligomis, dažnai nežino kur kreiptis, kur ieškoti pagalbos. Šeimos gydytojai apie šias ligas menkai teišmano, neretai gydydami imasi saviveiklos. Vis dėlto mūsų šalyje yra ir puikių, pasaulinio lygio specialistų.
„Dalyvaudama konferencijose užsienyje, internetu bendraudama su užsienio gydytojais ir pacientais įsitikinau, kad gydymas Lietuvoje nėmaž neatsilieka nuo Vakarų šalių, turime puikių gydytojų. Skiriasi tik mūsų mąstymas, labai trūksta informacijos šeimoms, joms ne visada skiriama tokia pagalba, kokios reikia ir kokia Lietuvoje prieinama“, – sako pašnekovė.
Ji pasidžiaugia, kad jau praėjusių metų pabaigoje spinaline raumenų atrofija sergantiems žmonėms Kauno klinikose pradėtas taikyti inovatyvus gydymo būdas ir vienuolikai pacientų skirti nauji modernūs vaistai, kurie Europoje registruoti tik 2017-aisiais. „Mūsų šeimos panašaus gydymo laukė daugiau kaip dešimtį metų. Naujasis vaistas suteikia galimybę pristabdyti ligos progresavimą, palengvinti jos eigą, leidžia išvengti sunkių komplikacijų. Kiekvienas vaikas jau po 4 dozių džiaugiasi individualiais pasiekimais. Puiku, kad spinalinė raumenų atrofija jau nebėra mirties nuosprendis, atsiranda viltis, kad vaikai sulauks vyresnio amžiaus ar net atsistos ant savo kojų“, – kalba pašnekovė ir priduria, kad gydymo, kuris sustabdytų Diušeno raumenų distrofijos progresavimą, Europoje kol kas nėra. Vaistai kortikosteroidai, kurie dabar skiriami berniukams, lėtina progresą ir pailgina laiką, kiek pacientas vaikšto.
Kristina sako, kad ypač svarbu nenumoti ranka į tėvų nerimą: „Kadangi ligos retos ir jas atpažinti sunku, siekdami pagelbėti pediatrams ir šeimos gydytojams išleidome lankstinukus, kuriuos parengė Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centro gydytoja neurologė Milda Dambrauskienė. Dabar, kai galima suteikti tinkamą priežiūrą ir net gydymą, šiems specialistams tenka ypač didelė atsakomybė.“ Pastaruoju metu tapo prieinama ir užsienio specialistų pagalba. Asociacija, kaip ir klinikų medikai, aktyviai bendradarbiauja su garsiu profesoriumi iš Belgijos Laurent’u Servais, kuris konsultavo daugumą lietuvių pacientų, ypač turinčių Diušeno sindromą. Profesorius mielai bendradarbiauja, atsako į pacientams kylančius klausimus.
Pasak „Sraunijos“ prezidentės, šiek tiek daugiau problemų kyla su kitų sričių medikais – sergantieji nervų ir raumenų ligomis turi ir daug gretutinių negalavimų. Gastroenterologai, dietologai, suaugusiųjų ortopedai pernelyg menkai domisi specifinėmis problemomis, su kuriomis susiduria retomis ligomis sergantys pacientai. Didžiausia problema – ortopedinė technika: technologijos pasenusios, profesionalūs ortotechnikai Lietuvoje ilgiau neužsibūna.
Pagalbos yra, tik reikia ją rasti
Kristina sako, kad gydant retas ligas labai svarbus bendradarbiavimas – gydymo procese turi aktyviai dalyvauti tiek vaikas, tiek tėvai, tiek medikai. Kiekviena iš šių grandžių yra vienodai reikšminga.
„Sraunijos“ prezidentė pasidžiaugia, kad Lietuvoje jau seniai sėkmingai teikiama reabilitacija sergantiems genetinėmis nervų ir raumenų ligomis, todėl ji stebisi tėvais, kurie renka pinigus tam, kad jų vaikas gautų paslaugas užsienyje. Kauno klinikų Vaikų reabilitacijos ligoninėje „Lopšelis“ su kiekvienu vaiku dirbama individualiai, kompleksiškai. Kristina apgailestauja tik dėl to, kad ne visi tėvai žino apie čia teikiamas paslaugas, be to, lovų čia labai nedaug, todėl susidaro didžiulės eilės, tad visi labai laukia, kada ligoninė persikels į kitas patalpas. Tėvams trūksta informacijos ne tik apie gydymą, bet ir apie judėjimo negalią turintiems vaikams pritaikytas mokymo įstaigas, todėl vienas svarbesnių „Sraunijos“ tikslų – informuoti, šviesti visuomenę.
Kristina pasidžiaugia, kad „Sraunija“ turi gausybę „šviesuliukų“, tarp kurių – ir moksleivių olimpiadų nugalėtojai, ir rašytoja, ir IT specialistai. Vis dėlto, pasak jos, tėvams, auginantiems ypatingą vaiką, reikia ypatingos kantrybės. Jiems tenka nuolat įrodinėti, kad jų vaikas – ne raupsuotasis, jis toks pats kaip kiti. Ne visiems pakanka jėgų ir stiprybės, žeidžia ir visuomenės požiūris. Pasak Kristinos, tėvų elgesys šiuo atveju ypač svarbus: „Kaip jūs žiūrite į savo vaiką, taip į jį žiūrės kiti, taip jis žiūrės pats į save. Manęs vaikystėje sūnus klausdavo – kodėl visi taip žiūri į mane? Atsakydavau – žiūri todėl, kad tu gražus, kad sėdi gražiuose, ryškiuose ratukuose, kad kalbi taip protingai. Ar tu, pamatęs panašų vaiką, neatsisuktum? Tai ir jie atsisuka.“
„Sraunijos“ prezidentė primena, kad nervų ir raumenų ligos yra genetinės, bet jos nebūtinai paveldimos: „Kiekvienas žmogus turi nuo trijų iki penkių pakitusių genų. Nė vienas nežinome, kiek jų turi partneris, kokius paveldės vaikas, o kada mutacija įvyks tiesiog nėštumo metu. Niekas nėra apsaugotas nuo panašių ligų, todėl norėčiau dar kartą paraginti žmones būti pakantesnius, tolerantiškesnius ir geranoriškesnius.“
Straipsnio autorė: Lina Jakubauskienė
Taip, yra daug pritaikytų rinkimų apylinkių, neįgaliesiems užtikrinta teisė balsuoti namuose.
Ne, dauguma neįgaliųjų neturi galimybės balsuoti savarankiškai.
Nežinau, man tai neaktualu.
