Visų sričių gydytojams specialistams savo praktikoje bent kartą yra tekę susidurti su pacientais, sergančiais liga, vadinama bendriniu vardu – reta.
Po pavadinimu „reta liga“ gali slypėti maždaug septyni tūkstančiai diagnozių. Panevėžio konsultacijų poliklinikos vadovė gydytoja pediatrė Ramunė Paliokaitė per ilgametę praktiką teigia su kai kuriomis tokių ligų susidūrusi po vieną, du, tris kartus. O kai kurių net nepasitaikė sutikti.
Retomis ligomis vadinamos ligos, kuriomis gali sirgti vienas iš 2 000 gyventojų. Bet būna ir tokių ligų, kuriomis suserga vienas iš 100 ar 200 tūkstančių.
Dauguma – apie 80 procentų – retų ligų yra genetiškai paveldimos, jos dažnai būna lėtinės ir grėsmingos. Retomis ligomis, o ypač genetinėmis, dažniausiai serga kūdikiai, vaikai.
Atskira eilute
R. Paliokaitė prisiminė televizijos žiūrovus sukrėtusį atvejį apie reta liga sirgusį vaiką, kurio motina ilgai buvo likusi be konkrečios pagalbos. Gydytoja stebisi, kodėl tuo atveju buvo pamiršta, jog ir kompensuojamuosius vaistus, ir negalią galima skirti vadovaujantis įrašu „reta liga“. Įstatymas numato tokią teisę, retoms ligoms jame skirta atskira eilutė.
„Visų ligų, kurios priklauso eilutei „reta liga“, išvardyti neįmanoma – jų labai daug. Kiekvienoje srityje yra savos tokios ligos, reta gali būti ne tik genetinė, bet ir kardiologinė, reumatinė, gastroenterologinė, onkologinė, infekcinė, nervų, raumenų ar dar kitokia reta liga“, – sako gydytoja pediatrė.
Statistika teigia, kad kasmet diagnozuojama 6 nauji retos ligos atvejai 100 000 gyventojų.
Retomis ligomis serga apie 30 milijonų Europos Sąjungos gyventojų, iš jų apie 200 000 – Lietuvoje.
Nors ligos ir retos, vis dėlto ligonių grupė susidaro nemaža ir problema yra aktuali.
Tiems, kam teko susidurti su reta liga iš arčiau, aiškiai pastebėjo, kad retos ligos ir jomis sergantieji vis dar jaučiasi tarsi nustumti į šalį.
Informacijos apie retas ligas stinga ir ligoniams, jų artimiesiems, ir medikams. Būna, kad į medikus kreipiamasi per vėlai, ligos diagnozuojamos pavėluotai, o vėlyvos diagnozės pasekmės gali būti labai skaudžios.
Priežastys nežinomos
Gydytoja R. Paliokaitė sako, kad su viena reta liga – Leženo sindromu – sergančiais vaikais jai iš viso teko susidurti tris kartus.
Šiuo sindromu sergantis kūdikis gimsta vienas iš 100 000 pasaulį išvystančių. Lietuvoje per metus gimsta apie 30 tūkstančių kūdikių, tad liga turėtų pasireikšti kartą per trejus metus. Taip, pasak gydytojos, dažniausiai ir būna.
Itin retomis, tokiomis kaip Klevo lapo sulčių ligomis sergančiųjų gimsta vienas iš 200 000 kūdikių. Lietuvoje šia liga serga du vaikai.
Visų retų ligų bendras bruožas – nežinoma jų atsiradimo priežastis. Vis dėlto, pasak R. Paliokaitės, ne visos ligos, kurių atsiradimo priežastis nežinoma, gali būti vadinamos retomis ligomis. Pavyzdžiui, psoriazė – nors šios ligos atsiradimo priežastis nėra žinoma, ji ne reta, o gana dažnai pasitaikanti.
Sunkiausia būna, kai susergama liga, kuria šalyje dar niekas nesirgo. Retos ligos paveikia ne tik sergančiojo, bet ir visų jo šeimos narių gyvenimą. Nelengva ir gydytojams, pirmą kartą savo praktikoje susidūrusiems su reta liga, nors, pasak R. Paliokaitės, retos ligos yra žinomos, aprašytos, ištirtos.
V. Janeliauskienė
