„Retos ir nediagnozuotos ligos, kurias dažnai padeda nustatyti genetiniai tyrimai, yra viena iš Kauno klinikų prioritetinių veiklų sričių, kuriai skiriamas ypatingas dėmesys.
Bendradarbiaudami su kitų šalių specialistais, plėsdami savo kompetencijų ribas ir įgydami vis daugiau patirties, Kauno klinikų gydytojai genetikai žengė naują, istorinį žingsnį, padedantį pacientams ir gydytojams rasti ligų kilmę“, – sako Kauno klinikų generalinis direktorius prof. habil. dr. Renaldas Jurkevičius.
Kaip pasakoja Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė doc. Virginija Ašmonienė, tyrimas atliktas pacientui, kuriam diagnozuota atsilikusi raida, elgesio problemos ir epilepsijos priepuoliai. Įtarus autizmą ir retą genetinę ligą bei matant netipinius ligų simptomus, gydytojai genetikai atliko viso žmogaus genomo tyrimą.
„Po atlikto genomo tyrimo pirmajam pacientui atmetėme daugiau nei 7000 žinomų retų genetinių ligų, taip pat išsiaiškinome įtariamas genetines ligas, kurių patvirtinimui reikės atlikti papildomus šeimos narių genetinius tyrimus. Sužinojome, kokių pakitusių genų, kurie lemia vienas ar kitas genetines ligas, nešiotojas yra pacientas, taip pat išsiaiškinome, kokius vaistus ir jų dozes galime skirti, užtikrindami visišką jo saugumą“, – tyrimo naudą aiškina doc. V. Ašmonienė.
Genomo tyrimas leidžia iš karto analizuoti visus žinomus genus bei jų aplinką, kuri juos gali veikti. Atlikus tyrimą, galima įvertinti paciento genotipą, jį derinant su klinikiniais duomenimis, taip pat pamatyti, kokiomis ligomis galbūt ateityje pacientas sirgs. Užkertant joms kelią specialistai gali skirti reguliarius profilaktinius patikrinimus, rašoma pranešime spaudai.
„Genomo tyrimas, palyginus su kitais genetiniais tyrimais, pateikia net 3000 kartų daugiau informacijos nei vLGH ir 98 proc. daugiau nei viso egzomo genetinis tyrimas – tai naujoji, personalizuotos medicinos era“, – teigia doc. V. Ašmonienė.
Šiuolaikinės technologijos nebeapsiriboja vien moksliniais tyrimais, todėl viso genomo tyrimai sparčiai diegiami į klinikinę praktiką, o tai ypač aktualu retų genetinių ligų diagnostikoje.
„Pirmajam klinikos pacientui atliktas viso genomo sekoskaitos tyrimas, naudojant naujos kartos sekoskaitos įrangą“, – pasakoja gydytojai genetikai Rasa Traberg ir Marius Šukys. – Gauti rezultatai analizuojami specialiomis bioinformacinėmis programomis. Programų pasiūlyti genų pokyčiai, pavyzdžiui, galimos paciento simptomų ir ligos priežastys, kurių programos gali pateikti nuo kelių iki kelių šimtų variantų, visada vertinamos gydytojų genetikų, atsižvelgiant į konkretaus paciento nusiskundimus ir fenotipo ypatybes. Tai ilgiausia tyrimo atlikimo dalis“.
Deja, ne visais atvejais galima patvirtinti genetines ligos priežastis atlikus ir didžiausios apimties genetinius tyrimus. „Viso pasaulio mastu gali trūkti duomenų apie vienų ar kitų genetinių pokyčių įtaką žmogaus sveikatai, be to, labai svarbūs ir populiacijų genetiniai skirtumai, kuomet retas pokytis vienoje populiacijoje gali būti gan dažnas kitoje, todėl jo įtaka ligos išsivystymui bus abejojama“, – aiškina doc. V. Ašmonienė.
Pirmą kartą žmonijos istorijoje atlikta viso žmogaus genomo sekoskaita užtruko net 13 metų. Šiuo metu tobulėjant genetinių tyrimų metodams, genomo sekoskaitą galima atlikti per kelias dienas. Vis tik didžiausiu iššūkiu išlieka gautų rezultatų vertinimas.
Visame pasaulyje nuo pat žmonijos pradžios nėra vienodų žmonių, genomas – unikalus, todėl gautų rezultatų ir nustatytų genų pokyčių vertinimas, ypač atlikus didelės apimties genetinius tyrimus, kuomet sugeneruojama apie 120 GB duomenų, bei nustatytų genų pokyčių atitikimas paciento fenotipui reikalauja laiko, žinių bei ypatingo dėmesingumo.
Siekiant plėsti turimus duomenis, Kauno klinikos prisijungė prie Europos sąjungos iniciatyvos „1 milijono genomų sekoskaita iki 2022 metų Europos sąjungoje“, kurios metu siekiama atlikti ne mažiau kaip 1 milijono įvairiose Europos sąjungos šalyse gyvenančių žmonių genomų sekoskaitą, siekiant suprasti ligų genetines priežastis.
Žmogaus genomas sudarytas iš dviejų dalių: iš branduolyje lokalizuotos DNR sekos (kurią sudaro apie 3 200 000 000 nukleotidų porų) ir mitochondrijose lokalizuotos DNR sekos (kurią sudaro apie 16 569 nukleotidų porų). Šiuo metu skaičiuojama apie 20 300 skirtingų baltymus koduojančių genų – tai sudaro apie 1-2 proc. viso genomo apimties, iš kurių apie 85 proc. genų lemia atitinkamų ligų išsivystymą. Kitą genomo dalį sudaro įvairios reguliacinės sekos, ne-koduojančios RNR sekos, intronai ir pan.
