Kaip pasakojo VUL Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centro vadovė gydytoja genetikė dr. Birutė Tumienė, retą ligą diagnozuoti yra sunkiau, bet ir pats diagnostinis procesas yra kitoks nei dažnos ligos.
„Kodėl? Retos ligos pasižymi unikaliomis savybėmis – visų pirma, jų retumas, reta liga yra tokia, kurios dažnis yra vienas iš 2 tūkst. ir mažiau.
Didžioji dalis retų ligų yra kur kas retesnės, dažnai diagnozuojame tokias, kurių yra vos keliolika atvejų pasaulyje. Kita unikali savybė – retų ligų yra labai daug, šiuo metu žinoma daugiau nei 6 tūkst.“, – aiškino ji nuotolinės ligoninės konferencijos metu.
Galima susirgti bet kuriame amžiuje
Pasak gydytojos, retos ligos gali pažeisti bet kokį organą ar organizmo sistemą, jomis gali sirgti bet kokio amžiaus žmogus.
„Todėl jas atpažinti šeimos gydytojui ar rajono specialistui praktiškai neįmanoma. Dėl to stengiamės informuoti šeimos gydytojus, specialistus, kokie yra pavojaus ženklai, galintys įspėti apie retą ligą.
Tuomet pacientas paprastai turi būti nukreipiamas į retų ligų referencijos ar kompetencijos centrus, nes tik juose paprastai įmanoma patvirtinti ligos diagnozę. Ilgiausiai užtrunka atpažinimas, kad tai galėtų būti reta liga. Tai ir lemia ilgą diagnostinę odisėją“, – konstatavo B. Tumienė.
Ji priminė, kad įprastinis kelias mūsų sveikatos sistemoje yra toks, jog šeimos gydytojas, įtaręs ir norėdamas diagnozuoti ligą, iš pradžių pacientą siunčia rajono specialistui, antriniam lygiui, ir tik vėliau, kai nepavyksta nustatyti diagnozės – į tretinį, tai yra universiteto ligoninę, kur yra retų ligų referencijos ir kompetencijos centrai.
„Ši tvarka taip pat labai pailgina diagnozės nustatymo kelią. Dėl to pernai buvo patvirtinta tvarka, pagal kurią šeimos gydytojas ar rajono specialistas, įtaręs retą ligą, privalo iškart nukreipti tretiniam lygiui“, – pasidžiaugė ji.
Kokie ženklai padėtų įtarti retą ligą?
Pašnekovė pasidalino, kad yra tam tikri pavojaus ženklai, kad tai galėtų būti reta liga.
„Pavyzdžiui, jei yra keisti, neįprasti ligos simptomai. Paprastai iš pradžių galvojame, kad tai yra dažna liga, bet po to pastebime, kad kažkas yra neįprasto – ar jaunesnis amžius, kažkokie papildomi simptomai, arba jie neįprastai pasireiškia.
80 proc. retų ligų yra genetinės, tokiu atveju gali būti, kad šeimoje yra neaiškia liga sergantis arba dėl neaiškios priežasties miręs giminaitis.
Kitas dalykas – daugiasistemis pažeidimas, labai dažnai retos ligos pažeidžia ne vieną, o daug sistemų. Trečias dalykas – po diagnostinių procedūrų, specialistų konsultacijų mums vis tiek nepavyksta nustatyti diagnozės, tai vėlgi yra ženklas, kad gali būti kažkas neįprasto, reta liga“, – vardijo genetikė.
B. Tumienės pastebėjimu, 80 proc. retų ligų yra genetinės, tokiu atveju gali būti, kad šeimoje yra neaiškia liga sergantis arba dėl neaiškios priežasties miręs giminaitis: „Tai vėlgi galėtų rodyti retą ligą. Pastebėjęs tokius požymius šeimos gydytojas turėtų suklusti, kad tai galėtų būti reta liga.“
Gali būti aptikta jau suaugus
Paklausus, ar gali būti reta liga diagnozuojama tik suaugus, gydytoja paaiškino, kad taip nutinka ir dėl pasikeitusių diagnostikos galimybių.
„Retos ligos labai dažnai slepiasi už dažnų ligų pavadinimų. Kitas dalykas, kad diagnostikos galimybės, ypač kalbant apie genetinius tyrimus, nuolat gerėja. Jau nuo 2014 m. taikome naujos kartos sekoskaitos tyrimus, kas yra naujausia, inovatyviausia genetinių ligų diagnostika.
Dėl to labai neretai retą ligą diagnozuojame suaugusiam žmogui, kuriam liga prasidėjo jau vaikystėje, tačiau anksčiau nebuvo galimybių jas nustatyti“, – aiškino B. Tumienė.
Genetikė labai džiaugėsi, kad turimos visos galimybės taikyti pačius pažangiausius metodus, šiuo metu rengiasi įdiegti ir viso genomo sekoskaitos tyrimą, kuris dar labiau padidina sėkmę diagnozuojant ligą.
Tačiau 20 proc. ligų yra ne genetinės, tad čia gali būti reikalingas platus ir instrumentinių, ir laboratorinių tyrimų. Pasak gydytojos, čia dar vienas labai svarbus etapas ir įrankis – daugiadalykės, daugiadisciplinės komandos ir konsultacijos. Siekiant diagnozuoti ligą bendradarbiaujama ir su kitų šalių retų ligų referentiniais centrais:
„Retų ligų yra apie 6 tūkst., jei bandyčiau kiekvieną dieną išmokti po vieną retą ligą, man tai užtuktų 20 metų. Tai, supraskime, kad pasaulyje nėra nė vieno eksperto, kuris gali išmanyti net tam tikros atskiros srities visas retas ligas. Todėl ir svarbus europinis bendradarbiavimas referentiniuose tinkluose.“
Efektyvus gydymas – vos 5 proc.
Paklausta, ar gali būti, kad taip ir nepavyksta nustatyti retos ligos, gydytoja nurodė, kad tam yra ir konkretus apibrėžimas – bevardės ligos.
„Kiekvieną savaitę yra aprašomos 2–5 naujos retos ligos, o per metus – maždaug 300 naujų ligų. Tikrai nemaža mūsų pacientų dalis, kai pagal požymius matome, kad tai turėtų būti reta liga, mums nepavyksta jos nustatyti išnaudojus visas galimas diagnostines galimybes.
Darbas su tokiomis šeimomis pasižymi tam tikra nežinia – medikai ir šeimos turi tam tikra prasme susitaikyti, dirbti su nežinia ir labai svarbu komunikuoti.
Kiekvieną savaitę yra aprašomos 2–5 naujos retos ligos, o per metus – maždaug 300 naujų ligų.
Paieškų kelias gali būti labai ilgas, trukti ir dešimtmečius, tai šeimas labai išvargina, tad labai svarbu aptarti, kada vis tik nutraukiame diagnostinį procesą ir susikoncentruojame į simptominį gydymą, išmokti gyventi su liga“, – konstatavo ji.
Pasak gydytojos, kiekviena iš retų ligų turi savo gydymo planą, bet pats gydymas yra vienas iš paciento priežiūros kelio dalių.
„Gydymas gali būti veikiantis pačios ligos priežastis. Deja, tokį gydymą, kuris iš esmės keičia ligos prognozę ir eigą, turime tik 5 proc. visų retų ligų. Yra ir kiti metodai, kuriais galime pagydyti pacientą taikant chirurginį gydymą, transplantacijos. Kitais atvejais turime taikyti vadinamąjį simptominį gydymą. Šiaip retų ligų gydymas itin susijęs su inovacijomis, didelė dalis jų tam ir buvo sukurtos“, – pastebėjo genetikė.
Tikrina visus naujagimius
Siekiant laiku nustatyti genetinius sutrikimus Lietuvoje vykdomas visuotinis naujagimių tikrinimas. Portalas tv3.lt primena, kad 2023 m. buvo išplėstas tikrinimas – visi naujagimiai tikrinami dėl 12 įgimtų ligų – 8 medžiagų apykaitos ligų, 2 endokrininių ligų ir 2 kitų genetinių ligų – cistinės fibrozės ir spinalinės raumenų atrofijos. Tam yra tiriamas kraujas iš naujagimio kulniuko.
„Visuotinis naujagimių tikrinimas yra vadinamas bene pačia sėkmingiausia visuomenė sveikatos programa. Nes tada pačiose užuomazgose, kai nepasireiškia jokie ligos simptomai, o ir tuomet yra patogus momentas, nes didžioji dalis gimdymų vyksta ligoninėje.
Tuo metu diagnozuojamos ligos, kurias galime gydyti dar nepasireiškus simptomams ir dažniausiai iš viso jų išvengti. Tai yra be galio svarbu. Tai leidžia užtikrinti kokybišką ir normalų gyvenimą mūsų šeimoms.
Iki tol turėdavome tų ligų atvejų, kuriuos diagnozavome pagal simptomus, ir skauda širdį, nes praktiškai visais šiais atvejai turime negalią, kartais net mirties atvejus. O diagnozavus laiku džiaugiamės augančiu sveiku vaiku“, – akcentavo ji.
Patiko straipsnis? Užsiprenumeruokite mūsų naujienlaiškį ir gaukite svarbiausias dienos naujienas bei įdomiausius straipsnius kiekvieną darbo dieną 11 val. Tiesiai į Jūsų el. paštą!
