Nebegalėdama kęsti didžiulių pilvo skausmų moteris iškvietė greitąją pagalbą, tačiau pakeliui į ligoninę ji netikėtai susilaukė kūdikio. Mažoji Ava gimė 34-ąją savaitę ir, nors šeima jos neplanavo, iškart ją pamilo. Tačiau naujagimei buvo diagnozuota labai reta liga – Allagileso sindromas – ir ji mirė vos po devynių mėnesių, kai pasireiškė ligos komplikacijos, praneša „The Sun.
Ava teta Samantha Brittain leidiniui pasakojo: „Ji buvo su mumis per Kalėdas, o vėliau visi nemalonumai prasidėjo gruodžio 29 d., kai ji buvo perkelta į Lidso vaikų ligoninę. Jai buvo atlikta daugybė tyrimų, perpiltas kraujas, atlikta keletas operacijų, ji buvo maitinama per zondą.
Kiekvienas iš šeimos siūlėsi transplantacijai, bet tik Hannah tiko būti donore. Organai buvo persodinti gegužę, transplantacija pasiteisino, o po tyrimų gydytojai pamatė, kad kepenys veikia, bet pasakė, kad inkstai turėtų funkcionuoti geriau. Bet šiuo atveju taip nebuvo, jos inkstų veikla tik sutriko.“
Dėl priešlaikinio Avos gimdymo mažylė gimė geltona oda ir turėjo būti laikoma inkubatoriuje, kol gydytojai atliko tyrimus. Tada jai buvo diagnozuotas Allagiles sindromas – genetinis sutrikimas, galintis paveikti daugybę skirtingų kūno dalių, įskaitant kepenis, širdį, akis, veidą, skeletą, kraujagysles ir inkstus. Gimusieji su šia liga gali turėti sunkių simptomų derinį, o Ava atveju liga stipriai paveikė jos kepenis.
Gydytojai pasakė, kad Avai reikia organų transplantacijos, tačiau ji svėrė maždaug tiek pat, kiek maišelis cukraus, todėl buvo pernelyg rizikinga. Teko laukti, kol bus galima operuoti. Mergytės mama Hannah tapo transplantu, o po operacijos gydytojai pastebėjo, kad naujagimės kepenys vėl pradėjo veikti. Deja, Ava tada pradėjo susidurti su inkstų problemomis.
Ryte po transplantacijos Avai sustojo širdis ir jos nebuvo maždaug keturias minutes. Medikams iš pradžių pavyko ją atgaivinti, tačiau po trečio bandymo mergaitė tragiškai mirė. Ava, kurią Samantha apibūdino kaip „linksmingiausią ir enuziastingiausią kūdikį“, birželio 1 d. 2 val. nakties mirė nuo inkstų nepakankamumo ir sepsio. Jai buvo vos devyni mėnesiai.
Nuo tada jos šeima sukūrė Gofundme puslapį, kad padėtų surinkti pinigų urnai ir įkurti memorialinį suoliuką. Jie taip pat nori informuoti apie ligą, apie kurią nė vienas iš šeimos nebuvo girdėjęs, kol Avai ji nebuvo diagnozuota.
Alagille sindromas yra retas genetinis sutrikimas, galintis paveikti daugybę organų sistemų, įskaitant kepenis, širdį, skeletą, akis ir inkstus. Specifiniai Alagille sindromo simptomai ir sunkumas gali labai skirtis kiekvienam žmogui, net jei ir yra sergančių toje pačioje šeimoje.
Dažni simptomai, kurie dažnai pasireiškia per pirmuosius tris gyvenimo mėnesius, yra tulžies takuose ir kepenyse atsidarę akmenėliai (cholestazė), odos ir gleivinių pageltimas (gelta), svorio padidėjimas ir augimas bei stiprus niežulys. Papildomi simptomai yra širdies ūžesiai, įgimtos širdies ydos, dideli tarpai taip nugaros slankstelių, akies ragenos sustorėjimas ir išskirtiniai veido bruožai.
Dauguma žmonių, sergančių Alagille sindromu, turi pakitimų (mutacijų).
