Teismo medicinos ekspertų išvadose nebuvo už ko užsikabinti. Staigi mirtis sustojus širdžiai, tačiau jokių anomalijų skrodimas neparodė. Šeima manė, kad ją ištiko „netikėtos mirties prakeiksmas“. Medikai negalėjo pasakyti tikslios priežasties, kodėl taip nutiko, rašoma CNN.
Tiesa, jau po pirmųjų dviejų vaikų mirčių ekspertai įtarė, kad tai gali būti susiję su genais perduodama mutacija. 2004-aisiais skrodimą atlikęs specialistas kreipėsi į Minesotoje įsikūrusios „Mayo klinikos“ laboratoriją, kuri jau anksčiau pasižymėjo netikėtų mirčių tyrimuose.
Mokslininkų grupė įtarė, kad dėl šių mirčių gali būti atsakingas RYR2 genas – jo mutacijos gali sukelti širdies veiklos problemų, netgi staigią mirtį. Tačiau kuomet jie ištyrė vaikų genų mutacijas, nieko įtartino neaptiko. Tyrimas užstrigo daugiau nei dešimtmečiui. Per šį laikotarpį medikai ir kituose regionuose susidūrė su netikėtomis amišų šeimų mirtimis – visiems kilo tas pats klausimas: kodėl būtent amišų šeimose taip dažnai pasireiškia šios nelaimės.
Praėjusią savaitę „Mayo klinikos“ laboratorijos mokslininkai paskelbė aptikę šių mirčių priežastį. Naujų technologijų dėka grupei mokslininkų pavyko išsiaiškinti, kad visi šie amišų vaikai turėjo tą pačią genų mutaciją, kurią paveldėjo iš abiejų savo tėvų. Iš 23 jaunų žmonių, kurie turėjo tokią mutaciją, 18 mirė netikėta mirtimi.
„Kuomet pradėjome sudarinėti šeimos struktūrą, tapo aišku, kad susidūrėme su recesiniu sutrikimu, – CNN pasakojo tyrimui vadovavęs mokslininkas Davidas Testeris. – Gavę daugiau informacijos ir turėdami pažangesnes technologijas, leidžiančias giliau pažvelgti į genus, mes sugebėjome sudėti šias dėlionės dalis“.
Pasirodo, kad mokslininkai nuo pat pradžių buvo pasukę tinkamu keliu – iš tiesų kaltas RYR2 genas. Tačiau tai buvo ne viena geno mutacija, o daugiau nei 300 tūkst. besidubliuojančių porų. Mokslininkų teigimu, šie vaikai „nesėkmingai“ iš abiejų savo tėvų gavo „dvigubą dozę“ autosominę recesyvinę ligą sukeliančių genų.
Amišai yra labiau pažeidžiami paveldimoms ligoms dėl gyvenimo mažose, uždarose bendruomenėse ir polinkio susilaukti palikuonių tarp artimų giminaičių. Dvi šeimos, kurių genus ištyrė mokslininkai nebuvo tų pačių giminių atstovai, tačiau genų tyrimai parodė, kad jų nariai galėjo turėti vienus protėvius.
Šis mokslininkų atradimas leis išvengti netikėtų mirčių kitoms amišų šeimoms, įsitikinęs D. Testeris. Žinant, kokios genų mutacijos reikia ieškoti, laboratorijose bus galima nesunkiai nustatyti galimą grėsmę susilaukti didelę riziką anksti mirti turinčių vaikų.
Asmenys, žinodami, kad turi RYR2 geno mutaciją, galės patys spręsti ar gali sau leisti vesti kitą tokią pačią mutaciją turintį asmenį.
„Mayo klinikos“ mokslininkai džiaugiasi galintys pagaliau atsakyti į daugelį metų amišų bendruomenę kamavusį klausimą. Tačiau jų laukia dar daug darbo. Pagrindinė užduotis dabar yra sukurti pigesnį gydymo būdą, kuris leistų sustabdyti šio geno mutacijos iššauktų širdies ligų progresą. Šiuo metu vienintelis galimas tokių vaikų išgelbėjimo būdas – implantuojamas kardioverterio defibriliatorius.
