„Retos ligos yra labai skirtingos, tačiau sunkumai, su kuriais susiduria jomis sergantys žmonės – panašūs. Diagnozės nustatymas gali trukti ilgai, informacijos apie retas ligas taip pat stinga. Nustačius ligą ir laiku skyrus gydymą, galima išsaugoti sveikatą ir gyvybę“, – sako Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro vadovas profesorius Algirdas Utkus.
EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) duomenimis, Europos Sąjungos šalyse retomis ligomis serga apie 30 mln. žmonių. Retos ligos ES yra paskelbtos prioritetine gyventojų sveikatos priežiūros sritimi.
Pasak profesoriaus A. Utkaus, šiuo metu pasaulyje yra žinoma apie 8 tūkst. retų ligų, o jomis sergančių žmonių bendruomenė sudaro 6 proc. pasaulio gyventojų. Retų ligų specialisto teigimu, šios ligos yra vadinamos „našlaitėmis“, nes dažnai lieka be diagnozės, gydymo, mokslinių tyrimų ir vilties.
„Retos ligos paprastai būna lėtinės, mirtinos arba lemiančios negalią. Daugeliui tokios ligos pasireiškia vaikystėje, todėl labai svarbi naujagimių patikra“,– tvirtina prof. A. Utkus. Pasak medikų, visi žmonės yra potencialūs retos ligos perdavėjai. Kiekvienas esame 6-8 paveldimų ligų nešiotojai, nors to nejaučiame ir nežinome. Vis dėlto dviejų tos pačios ligos nešiotojų porai gali gimti reta liga sergantis kūdikis. Reta liga gali paliesti kiekvieną šeimą.
Pasak Vaikų ligoninės Vaikų retų ligų koordinavimo centro vadovės docentės Rimantės Čerkauskienės, retomis ligomis sergančių vaikų skaičius nėra tiksliai žinomas. Epidemiologinių duomenų apie retas ligas rinkimą sunkina tai, kad bendra tarptautinė retų ligų klasifikacijos ir kodavimo sistema sukurta neseniai.
Vaikų ligoninės VUL Santariškių klinikų filialo Retų ligų kompetencijos centruose 2016 metais užregistruoti 1426 retomis ligomis sergančių vaikų vizitai. Pasak R. Čerkauskienės, egzistuoja retumo paradoksas – retomis ligomis sirgti nėra reta.
„Vaikų retų ligų koordinavimo centras veikia jau penktus metus, jis turi 16 kompetencijos centrų. Dirbame su pacientais ir jų artimaisiais, sveikatos priežiūros specialistais, nevyriausybinėmis ir pacientų organizacijomis, nes labai svarbus ir grįžtamasis ryšys. Didelė mūsų darbo dalis – pilnametystės sulaukusius vaikus, sergančius retomis ligomis, sklandžiai perduoti suaugusiųjų sveikatos priežiūros sistemai. Šis procesas jau vyksta, yra įkurta 17 suaugusiųjų retų ligų kompetencijos centrų,“ – pabrėžė doc. R. Čerkauskienė.
1975 metais Lietuvoje pradėtas visuotinis naujagimių tikrinimas dėl dviejų retų ligų – fenilketonurijos ir įgimtos hipotirozės. Nuo 2015 metų visuotinės naujagimių patikros programa praplėsta ir šiuo metu vykdoma patikra dėl keturių ligų: fenilketonurijos, įgimtos hipotirozės, adrenogenitalinio sindromo ir galaktozemijos. Patikrinama 99,8 proc. Lietuvos naujagimių.
Vaikų retų ligų asociacijos prezidento Dano Čeilitkos teigimu, apie retas ligas itin svarbu kalbėti.
„Kuo daugiau visuomenė žinos apie retas ligas, tuo lengviau priims jomis sergančius žmones. Svarbi bendrystė – retų ligų srityje bendradarbiavimas tarp pacientų, medicinos specialistų, politikų, mokslininkų, verslo tampa ypatingai svarbus siekiant pokyčių, taip pat simbolizuoja solidarumą su žmonėmis, kurie gyvena su reta liga“, – pažymėjo Vaikų retų ligų asociacijos prezidentas.
Specialistų teigimu, retos ligos yra labai skirtingos: jos gali pažeisti bet kokį organą ar organizmo sistemą. Reta liga gali sirgti bet kokio amžiaus asmenys. Pusė retų ligų prasideda vaikystėje. Sergančiųjų retomis ligomis ir jų šeimų gyvenimo kokybė bei buvimas visuomenėje dažnai yra apribotas. Retas ligas sunku diagnozuoti dėl jų mažo skaičiaus, mokslo pažanga, ieškant naujų patikimos diagnostikos ir gydymo metodų, itin lėta.
Apie retas ligas:
Reta liga tai tokia liga, kuria serga ne daugiau kaip 5 iš 10 tūkst. žmonių. Jos pasireiškia 4-5 proc. naujagimių ir kūdikių, tai gali būti paveldimos medžiagų apykaitos ligos, genetiškai nulemtos ligos ar reti augliai. Žinoma, reta liga gali išryškėti ir vėliau. Statistikos duomenimis 80 proc. retų ligų yra genetinės kilmės, daugumai pacientų ligos kilmė taip ir lieka paslaptis. Daug retų ligų vystosi dar kūdikiui negimus, 75 proc. retų ligų pasireiškia vaikams, nesulaukusiems dešimtojo gimtadienio.
