Verslininkę T. Wedekind vargina sugedę dantys ir plaukų slinkimas, o jos ūgis yra vos – 137 cm, rašoma dailymail.co.uk.
Dėl reto Bendžamino Batono sutrikimo moteris sensta aštuonis kartus greičiau, nei įprastai. Tiffany Wedekind (41) gydytojai sako, kad ji yra viena iš 50 milijonų, serganti šia vos 156 žmonėms visame pasaulyje diagnozuota liga, kuri jai buvo nustatyta jaunystėje.
Moters atvejis – įstabus, nes vaikams progerija paprastai diagnozuojama antraisiais gyvenimo metais, ir jie dažniausiai neišgyvena ilgiau nei iki 12 metų.
Manoma, kad Tiffany yra vyriausias šia liga sergantis žmogus visame pasaulyje - ilgiausiai po diagnozės išgyvenusi pacientė šiuo metu yra Leon Botha, kuri mirė būdama 26-erių.
Tačiau medikams situacija nėra iki galo aiški – Tiffany mama Linda, kuriai dabar daugiau nei 70 metų yra už ligą atsakingo geno nešiotoja, bet jokių simptomų nepatiria.
Tiffany brolis Chadas nuo ligos mirė prieš septynerius metus, būdamas 39-erių, todėl šeima baiminasi prarasti ir Tiffany. Ją vargina sugedę dantys, plaukų slinkimas ir ligos sukelti širdies veiklos sutrikimai. Moteris yra vos 137 cm ūgio ir sveria tik 26 kg.
Tačiau jogos entuziastė stengiasi gyventi kaip įmanoma normalesnį gyvenimą – ji vadovauja valymo paslaugų įmonei ir turi savo žvakių gaminimo verslą.
T. Wedekind iš Kolumbo miesto Ohajo valstijoje, JAV, sako: „Neleidžiu, kad mano liga mane apibrėžtų, tai – ne aš. Tiesiog aip nutiko, kad sergu šiuo sutrikimu, ir dėl to tam tikra prasme esu ypatinga.
Kai mirė mano brolis, man iš tiesų atsivėrė akys ir supratau, koks gali būti likęs mano gyvenimas.“
Dr. Kimas McBride‘as, Kolumbo „Nationwide“ vaikų ligoninės klinikinės genetikos ekspertas, T. Wedekind atvejį vadina neįtikėtinai retu.
Dr. K. McBride T. Wedekind ir jos brolį Chadą sutiko daugiau nei prieš 10 metų ir suvedė juos su mokslininkais, kurie išsamiau tiria jų genus.
Jis sako: „Tipiška progerijos forma sergantys žmonės gyvena trumpą gyvenimą – daugelis miršta paauglystėje, todėl T. Wedekind dėl jos amžiaus yra labai ypatingas atvejis.“
Progerija sergantys vaikai paprastai gimsta sveiki, bet pirmaisiais gyvenimo metais pasirodo pirmieji ligos požymiai ir simptomai – pavyzdžiui, lėtas augimas ir slenkantys plaukai.
Nepaisant to, kad Tiffany ir Chadas augdami visada buvo žemesni už bendraamžius, jie į tai iš pradžių nekreipė dėmesio.
Tiffany sako: „Žinojau, kad esu kitokia, bet dėl to nesijaudinau, norėjau tik būti savimi.“
Medikai kažką pradėjo įtarti tik tada, kai Chadui prasidėjo širdies ir kraujagyslių veiklos sutrikimai ir jis susilaužė šlaunikaulius.
Tiffany sako: „Nieko nežinojome, kol mano broliui neprasidėjo rimtos komplikacijos ir gydytojai nusprendė išsiaiškinti, kas iš tiesų ne taip.
Aš jokių komplikacijų nepatyriau, išskyrus krentančius dantis.“ Dantų gedimai sergantiems progerija pasitaiko dažnai, o taip pat pasireiškia augimo sulėtėjimas, kūno riebalų praradimas, plaukų slinkimas, odos senėjimas, sąnarių sustingimas, klubų išnirimas ir širdies veiklos sutrikimai.
Tiffany sako: „Dabar neturiu daug natūralių dantų. Tai prasidėjo dar vaikystėje – dantys gerai nedygo, todėl juos reikėjo išrauti.
Dabar man slenka plaukai ir širdies vožtuve turiu nežymų aortos susiaurėjimą. Kadangi esu tokia maža, žmonės galvoja, kad gali manimi naudotis, bet aš greitai parodau, kad nepavyks. Šis atsparumas tikrai yra mano stiprybė.“
Tiffany mano, kad jai labai pasisekė, lyginant su kitais šios ligos pacientais. Ji užsiima joga, kad imuninė sistema išliktų stipri ir būčiau lanksti.
Ji sako: „Man labai pasisekė, todėl gerai rūpinuosi savimi, esu labai aktyvi ir iniciatyvi. Labai mėgstu šokti, šoku vos tik pasitaikius progai, ir labai mėgstu laiką leisti su draugais bei keliauti.“ Tiffany tėvai labai ja didžiuojasi. Jos mama Linda sako, kad Tiffany pozityviai žiūri į gyvenimą.
Linda sako: „Ji gyvena pilnavertį gyvenimą ir yra nepriklausoma, viską daro pati. Labai ja didžiuojuosi. Ji ryžtingai siekia savo tikslų, kuriuos nusistato pati.“ Žinoma, dėl sūnaus Chado netekties Tiffany tėvai nerimauja, kad ir dukros laukia panašus likimas. „Žinoma, jaudinamės kiekvieną dieną. Nebūna nė dienos, kad man neateitų ši mintis, bet Tiffany turi sveiką požiūrį ir nesileidžia sustabdoma.“ Progeriją sukelia LMNA vadinamo geno mutacija. Šis genas gamina Lamino A baltymus, kurie yra struktūros griaučiai, laikantys vietoje ląstelės branduolį. Dėl Lamino A baltymų defektų ląstelės tampa nestabilios, o tai sukelia ankstyvą senėjimą, teigia mokslininkai.
Tiffany mama, kuria dabar – daugiau nei 70 metų, yra ligos nešiotoja, nepatirianti jokių simptomų – medicinine prasme ji yra vyriausias žinomas progeriją turintis asmuo. Linda sako: „Žinojau, kad galiu būti nešiotoja. Tai – siaubinga diagnozė, bet bendradarbiaujame su „Progeria Foundation“, kad daugiau vaikų šios diagnozės neišgirstų. Nors Tiffany žino, kad su jos liga išgyventi iki dabartinio jos amžiaus yra beveik neįtikėtina, ji stengiasi gyventi kaip įmanoma normalesnį gyvenimą.
„Nežinau, ar laikau save stebuklu, žinau, kad esu ypatinga ir to neneigiu, nes esu kas esu, bet aš tokia pat, kaip visi.“ Svarbiausias Tiffany patarimas kitiems šia liga sergantiems žmonėms yra toks: „Pasistenkite juoktis kartu su savo šeima ir draugais ir gyvenkite atvira širdimi ir atviru protu. Stenkitės kiekvienoje dienoje matyti ką nors gero, kad tai atsvertų neigiamus dalykus – toks mano patarimas.“
