Paveldėti osteogenezės ligą vienodai gali ir moterys, ir vyrai. Nors ši trapių kaulų liga yra neišgydoma, tačiau laiku paskirtas gydymas gali palengvinti ligos simptomus.
Teigiama, kad liga yra paveldima iš savo šeimos narių. Ligos paveldimumą nulemia vos vieno geno, kurio funkcija yra gaminti kolageną, defektas.
Kolagenas yra kūno baltymas, kuris formuoja ir stiprina kaulus. Esant jo trūkumui, kaulai tampa labai silpni ir turi riziką patirti lengvus lūžius.
Dauguma vaikų, sergančių trapių kaulų liga, šį geną gauna tik iš vieno arba abiejų tėvų. Kartais nutinka ir taip, jog vaikas nepaveldi geno iš vieno iš tėvų, tačiau genų mutacija išsivysto savaime, rašoma webmd.com.
Ligos simptomai
Pagrindinis netobulos osteogenezės simptomas yra kaulų lūžiai, kurie įvyksta esant paprasčiausioms sąlygoms. Pavyzdžiui, patirti kaulų lūžį kūdikis gali tuo metu, kai keičiate jam vystyklą, ar atsirūgsta.
Tačiau tai nereiškia, kad per gyvenimą žmogus patirs šimtus kaulų lūžių. Kartais nutinka ir taip, kad žmogus, sirgdamas šia liga, per gyvenimą patiria vos kelis lūžius.
Be to, kartais kūdikiai su pirmaisiais kaulų lūžiais susiduria dar būdami motinos įsčiose arba tik gimę. Kitais atvejais simptomai pasireiškia tik paauglystėje ar vėliau.
Bendrieji trapių kaulų ligos simptomai skirstomi į lengvus ir labai sudėtingus. Pagrindiniai požymiai, kuriais pasireiškia ši liga yra:
kaulų lūžiai; kraujavimas (pvz. iš nosies ar po traumos) ir lengvas mėlynių susidarymas; mėlyna spalva, kuri atsiranda akių baltyme; kvėpavimo problemos; trapūs ir pakitusios spalvos dantys; skoliozė; dažnas nuovargis; odos pažeidimai; klausos praradimas ankstyvoje paauglystėje; nedidelis ūgis.
Dažniausiai gydytojai trapių kaulų ligas skirsto į tipus, atsižvelgiant į ligos simptomus ir lūžių skaičių. Šie tipai apima švelnius, vidutinius ir sudėtingus. Esant sunkiai ligos formai, pavyzdžiui, atsiradę kvėpavimo sutrikimai gali sukelti ankstyvą mirtį.
Teigiama, kad kūdikiai dažniausiai miršta motinos įsčiose arba netrukus po gimimo.
Diagnostika
Gimus kūdikiui, gydytojas jo būklę ir galimai lūžusius kaulus diagnozuoja atlikdamas fizinį egzaminą.
Esant įtarimui dėl ligos, gydytojas apžiūrės vaiką ir užduos klausimus apie jūsų šeimą ir ligos istoriją.
Taip pat patvirtinti trapių kaulų ligą gali ir genetiniai tyrimai. Jie padės nustatyti ar bent vienas iš šeimos narių turi šį geną, kurį gali paveldėti vaikai.
Gydymas
Nors osteogenezė nėra išgydoma, tačiau gydymas gali palengvinti simptomus, užkirsti kelią dažniems kaulų lūžiams ir atverti galimybės laisviau judėti, rašo webmd.com.
Sunkios ligos formos gali paveikti šonkaulių ir stuburo formą, o tai gali sukelti gyvybei pavojingus kvėpavimo sutrikimus. Tačiau daugeliu kitų atvejų žmonės, sergantys šia liga, gyvena sveiką, produktyvų gyvenimą, kuomet yra reguliariai stebimi ir tinkamai gydomi.
Dažniausiai gydymas atrodo taip:
įtvarai ir gipsai lūžusiems kaulams;
pagalbinės priemonės silpnoms kojoms, kulkšnims, keliams ir riešams;
fizinė terapija kūno stiprinimui ir judėjimo gerinimui;
vaistai kaulų stiprinimui;
chirurgija implantuojant strypus į rankas ar kojas ir kt.
Be to, neretai palengvinti trapių kaulų ligos simptomus padeda ir tinkama prevencija. Specialistai dalinasi keliais patarimais: stenkitės išlaikyti sveiką svorį, kadangi per didelis svoris padidina kaulų stresą.
Darykite mankštą, kuri yra paskirta gydytojo ar kitų specialistų. Valgykite subalansuotą maistą, kuriame yra gausu vitamino D ir kalcio, tačiau turėkite omenyje, kad per didelės šių vitaminų ir medžiagų papildų dozės – nerekomenduojamos.
Venkite alkoholio ir sumažinkite kofeino vartojimą. Nepiktnaudžiaukite bet kokiais steroidiniais vaistais, nes jie mažina kaulų tankį. Nerūkykite ir venkite pasyvaus rūkymo.
