Mokslininkai pagaliau įminė neįgalaus 23 metų britų dviratininko Tomo Stanifordo mįslę – vyrui diagnozuotas MDP sindromas, arba metabolinis sutrikimas. Šia liga visame pasaulyje serga vos aštuoni žmonės. Ją lemia vieno geno mutacija. Liga sukelia tokias sveikatos problemas kaip nuolatinis svorio netekimas, II tipo diabetas ir kaulų retėjimas, skelbia dailymail.co.uk.
Žmogus, negalintis priaugti svorio ir kenčiantis nuo diabeto, sužinojo tokių negalavimų priežastį. Mokslininkai diagnozavo, kad britų dviratininkas Tomas Stanifordas turi MDP sindromą.
Tomas gimė normalaus svorio, tačiau jo sveikata ėmė blogėti vaikystės ir paauglystės metais, kai neteko visų riebalų veido ir galūnių srityse.
Dėl tokių negalavimų Tomo kraujas pasižymi itin aukštu riebalų lygiu, jis paprastai būdingas žmonėms, turintiems antsvorio. Tai sukėlė diabetą. Sveikatos problemos paveikė ir jo klausą, ji suprastėjo dar vaikystėje. Dėl to T. Stanifordas dabar nešioja klausos aparatą.
Dviratininkas tikisi, kad ligos diagnozavimas leis jam geriau pasiruošti dviračių varžyboms, kuriose spręsis sportininkų, kovosiančių dėl teisės dalyvauti 2016 metų parolimpinėse žaidynėse Rio de Žaneire, likimas.
MDP sindromas – labai reta ir sudėtinga liga, kuria visame pasaulyje serga tik aštuoni žmonės. Jie turi kitokį POLD1 geną, kuris nulemia fermento, atsakingo už DNR ląstelių atsinaujinimą, veiklos sutrikimus.
Sportininkas teigia, kad ligos diagnozės žinojimas su jo simptomais nėra pats svarbiausias, tai tik savo ligos pavadinimo įvardijimas. Tačiau, anot T. Stanifordo, tai suteikia pasitikėjimo, kad galima gyventi įprastą gyvenimą, nes yra ir kitų žmonių, sergančių ta pačia liga.
Dviratininkas teigė, kad jam svarbiausia patekti į tinkamą neįgalių sportininkų varžybų klasifikaciją, kad neturėtų neteisingo pranašumo konkuruojant su savo varžovais.
Tyrimui vadovavęs profesorius Andrew Hattersley teigia, kad vyro būklė buvo mįslė jau daugelį metų. Anot jo, medikai matė sportininko sveikatos problemas, tačiau nežinojo, kas jas sukelia.
Profesoriaus teigimu, jie ilgai užtruko tirdami dviratininko DNR ir lygindami ląsteles su kitų pacientų bei jo šeimos narių DNR, kol pagaliau jiems pasisekė rasti tą geną, kuris sukelia minėtas sveikatos problemas.
Medikų teigimu, dar prieš kelerius metus ligos diagnozė buvo neįmanoma, nes pacientų genomo tyrimai buvo itin brangūs. Dabar tokio pobūdžio tyrimai tapo efektyvesni dėl mažesnės kainos.
Nepaisant šios ligos, T. Stanifordas 2011 metais tapo jauniausiu istorijoje Didžiosios Britanijos neįgaliu dviratininku čempionu.
