Nors retos ligos gali skambėti kaip mažą visuomenės dalį turinti jaudinti problema, specialistai skuba prieštarauti, kad taip tikrai nėra.
„Kodėl kalbėti apie retas ligas reikia, jei jos yra tokios retos? Pirmiausia, retomis ligomis sergančių žmonių yra daugiau, nei būtų galima pagalvoti. Retos ligos, viena vertus, tikrai labai retos, tai tokios ligos, kuriomis serga 5 iš 10 tūkst. žmonių arba netgi dar rečiau.
Tokių ligų yra apie 6 tūkst., tai – dažniausiai genetinės kilmės ligos. Kita vertus, kokia viena iš tokių retų ligų serga 1 iš 17 gyventojų, tai yra apie 6 proc. populiacijos. Bet žmonių, susiduriančių su viena ar kita reta liga, išties yra daug“, – vasario 28 d., Retų ligų dienai, paminėti skirtoje konferencijoje Seime kalbėjo Laisvės frakcijos narė Monika Ošmianskienė.
Kartu ji atkreipė dėmesį, kad taip pat dabar atrandama, jog tam tikri simptomai, kurie buvo vadinami vienokia ar kitokia liga, pasirodo, turi skirtingas kilmės priežastis, dažnai nulemtas genetikos. „Taigi taip dažnos ligos po truputį tampa retomis ligomis“, – pastebėjo parlamentarė.
Efektyviausias būdas kontroliuoti retas ligas
Konstatuojama, kad sergantieji retomis ligomis ir jų artimieji susiduria su daugybe iššūkių – medikai nelabai žino apie ligas ir jų specifiką, per retai diagnozuoja, nėra išvystyta reabilitacija.
Pacientų organizacijų atstovai ir medikai šiandien ypač atkreipia dėmesį, kad vienas iš svarbių šios dienos klausimų – išplėstinis visuotinis naujagimių tikrinimas Lietuvoje.
Pažymima, kad ankstyva diagnostika gali užtikrinti daug efektyvesnį pacientų gydymą, priežiūrą ir bendrai gyvenimo kokybę ne tik pacientams, bet ir jų šeimoms.
„Visuotinis naujagimių tikrinimas efektyviausia kada nors sukurta visuomenės sveikatos apsaugos sistema, kurios pagalba yra kontroliuojamos retos ligos. Neabejotinai visuotinė naujagimių patikra turi neabejotinai akivaizdžią naudą, tai yra anksti diagnozuota liga ir laiku pradėtas gydymas leidžia išvengti ar sumažina mirštamumą bei sergamumą“, – pastebėjo VU Medicinos fakulteto dekanas, Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas prof. Algirdas Utkus.
Pasak jo, jei gydymas nebūtų taikomas, tokiu atveju pasireiškia intelektinė negalia, raidos sutrikimai ar net mirtis.
Dabar tiria tik dėl 4 ligų
Kaip aiškino profesorius, paveldimos medžiagų apykaitos ligos priklauso retųjų ligų grupei ir atskirai paėmus kiekviena liga yra labai reta.
„Tačiau jei mes jas sudėtume į vieną krūvą, tai paveldėtos medžiagų apykaitos ligos gaunasi ne tokios ir retos. Apskritai visos šios grupės dažnis yra vienas iš 800–2,5 tūkst. gimusiųjų“, – sakė A. Utkus.
Visuotinė naujagimių patikra Lietuvoje funkcionuoja beveik 50m. ir yra vykdoma nuo 1975 m.
„Šiuo metu visi Lietuvos naujagimiai yra tikrinami dėl 4 ligų. Vieno naujagimio ištyrimo kaina yra 16 eurų 10 centų. Nuo 1975 m. Lietuvoje yra diagnozuoti ir gydomi 402 vaikučiai, kurie serga viena iš 4 ligų – fenilketonurija, įgimta hipotirozė, galaktozemija ir įgimta antinksčių hiperplazija.
Visų jų atveju taikomas specifinis gydymas, kuris pradedamas pirmosiomis gyvenimo dienomis, savaitėmis. Jei to nebūtų daroma, vaikui pasireikštų intelektinė negalia, fizinio vystymosi atsilikimas ar net mirtis“, – konstatavo gydytojas.
Išplėstinė programa – mokama arba jau tik atsiradus simptomams
A. Utkus pažymėjo, kad visgi yra galimybė taikyti ir išplėstinę naujagimių patikrą. Ji yra atliekama 25 Europos šalyse, iš jų 16 – Europos sąjungos šalių.
Šis tyrimas kaip diagnostinis Lietuvoje veikia nuo 2016 m. ir taikomas tiems vaikams, kuriems jau pasireiškė ligos simptomai ir naujagimiams. Taip pat – tiems, kurių tėvai šį tyrimą pageidauja atlikti kaip komercinį.
„Toks komercinis išplėstinis naujagimių tikrinimas apima apie 10 proc. Lietuvos naujagimių. Per ketverius metus yra diagnozuoti 2 atvejai ir pradėtas gydymas.
Išplėstinis naujagimių tikrinimas vyksta daugelyje pasaulio ir Europos šalių ir yra apmokamas iš valstybės draudimo lėšų. Todėl ir Lietuvoje siekiant suvienodinti retų ligų diagnostikos galimybes visiems Lietuvos piliečiams, programą turėtų būti apmokama iš PSDF“, – pažymėjo profesorius.
Negalia diagnozuojama pusei išgyvenusių vaikų
Anot jo, galima manyti, kad kasmet Lietuvoje turėtų gimti apie 12–37 asmenys, kurie serga retomis paveldimomis medžiagų apykaitos ligomis.
„Netaikant ankstyvo gydymo dalis sergančiųjų miršta, intelektinė negalia, fizinis atsilikimas yra diagnozuojamas maždaug 50 proc. vaikučių, kurie išgyvena. Įdiegus išplėstinę patikrą, vaikų su sunkia ir vidutine negalia skaičius mažėtų.
2020 m. Lietuvoje gyveno daugiau kaip 15 tūkst. vaikų, kuriems buvo negalia, iš jų sunki ar vidutinė negalia – daugiau kaip 11 tūkst. vaikų. Kiek iš jų serga nediagnozuotomis paveldimomis ligomis, kurias galėtume aptikti, nėra žinoma, tačiau skaičiuojant teoriškai galima manyti, kad galėtų būti apie 1–3 proc. visų neįgaliųjų vaikų“, – dėstė A. Utkus.
SAM: tai galėtų būti vienas šių metų darbų
Kalbėdamas apie tai, kokia papildoma finansinė našta tektų taikant išplėstinio ištyrimo programą, profesorius pažymėjo, kad suma nebūtų didelė.
„Prisidėtų iki 400 tūkst. eurų per metus. Tai, ką mes dabar vykdome dėl 4 ligų, kaina taip pat yra maždaug 400 tūkst., tai tikrindami dėl 30-ies ligų, prisidėtų dar tiek pat. Bet, kaip matome, mes išvengtume ir tų problemų, kurios kyla, jei laiku nediagnozuojama liga ir nepradedamas gydymas“, – pabrėžė jis primindamas, kiek išmokų tenka rūpinantis neįgaliais vaikais.
Sveikatos apsaugos ministerijos (SAM) Asmens sveikatos departamento vadovė Odeta Vitkūnienė savo ruožtu teigė, kad ministerija iniciatyva palaikanti ir teigė, kad tai galėtų būti vienas iš šių metų iššūkių ir darbų.
„SAM palaiko ankstyvą naujagimių patikros plėtrą ir supranta, kad mes jau vejamės laiku, norime visą laiką būti labiau pažangesni. Tai šioje vietoje taip pat labai laukiame iniciatyvos ir kreipimosi į asmens sveikatos priežiūros paslaugų, kompensuojamų iš PSDF, komitetą paraiškos. Tai – iniciatyva, per kurią užsiveda kompensavimo mechanizmas“, – paaiškino SAM specialistė.
