„Terminas „kraujo grupė“ reiškia visą kraujo grupių sistemą, apimančią raudonųjų kraujo kūnelių antigenus, kurių specifiškumą kontroliuoja keletas genų“, – aiškinama 2014 m. dokumente šia tema.
Grupių yra tiek daug, nes yra daugybė būdų sugrupuoti eritrocitus pagal jų paviršiuje esančius antigenus. Tarptautinės kraujo perpylimo draugijos duomenimis, 2023 m. lapkričio mėnesį buvo pripažintos 45 atskiros kraujo grupių sistemos, kurias sudaro 362 eritrocitų antigenai.
Atlikus 50 metų senumo paslapties tyrimą, gali tekti papildyti ir taip jau gana ilgą sąrašą dar viena grupe.
Antigeno trūkumas
1972 m. buvo ištirtas nėščios moters kraujas ir nustatyta, kad ji neturi labai paplitusio raudonųjų kraujo kūnelių antigeno. Antigeno, kurį pagal du jo stokojančius pacientus pavadino „AnWj“, trūksta tik keletui mokslininkams žinomų žmonių. Dažniausia priežastis, dėl kurios jo trūksta, yra vėžiniai susirgimai, slopinantys antigeno raišką, ir hematologiniai sutrikimai. Tačiau atrodo, kad penkiems naujame tyrime nustatytiems asmenims, įskaitant kelis vienos šeimos narius, jo trūksta dėl genetinės priežasties.
„AnWj“ neigiamą fenotipą paprastai lemia trumpalaikis antigeno raiškos slopinimas, susijęs su tam tikrais hematologiniais sutrikimais ir piktybiniais navikais, – savo tyrime aiškina komanda. – Toks kraujo grupės antigenų slopinimas ir su tuo susijusi antikūnų gamyba prieš slopinamą antigeną yra nustatytas reiškinys, pastebimas, pavyzdžiui, Kell, Kidd ir LW sistemose. Tokiais atvejais buvo iškelta hipotezė, kad įgytas antigeno raiškos sumažėjimas paciento eritrocituose lemia antikūnų išsivystymą, paprastai nėštumo metu arba po transfuzijos“.
Naujoji kraujo grupių sistema
Analizuodama pacientų egzomus – tai genetinė seka, koduojanti baltymus – komanda nustatė specifinių homozigotinių DNR sekos delecijų gene, koduojančiame mielino ir limfocitų baltymą, vadinamą MAL genu.
„Nustatyta, kad „AnWj“ teigiamų asmenų raudonųjų kūnelių membranose buvo išreikštas pilno ilgio MAL, kurio nebuvo „AnWj“ neigiamų asmenų membranose, nepriklausomai nuo to, ar jie buvo paveldėto, ar slopinamo fono, – tęsė komanda. – Be to, „anti-AnWj“ antikūnų prisijungimas galėjo slopinti „anti-Mal“ prisijungimą prie „AnWj“ teigiamų raudonųjų kūnelių, o tai rodo, kad antikūnai jungiasi prie tos pačios molekulės“.
Naująją kraujo grupių sistemą, apibrėžiančią, ar turite šį antigeną, ar ne, komanda pavadino MAL.
„Tai didžiulis pasiekimas“
„AnWj genetinė kilmė daugiau nei 50 metų buvo paslaptis, kurią aš asmeniškai bandžiau įminti beveik 20 savo karjeros metų. Tai didžiulis pasiekimas ir ilgų komandinių pastangų kulminacija, kad pagaliau pavyko nustatyti šią naują kraujo grupių sistemą ir suteikti geriausią priežiūrą retiems, bet svarbiems pacientams“, – pareiškime sakė Louise Tilley, IBGRL Raudonųjų kraujo kūnelių laboratorijos vyresnioji mokslininkė, Nacionalinės sveikatos apsaugos tarnybos (NHS) Kraujo ir transplantacijos skyriaus vyresnioji mokslo darbuotoja.
„Darbas buvo sudėtingas, nes genetiniai atvejai yra labai reti. To nebūtume pasiekę be egzomo sekos nustatymo, nes mūsų nustatytas genas nebuvo akivaizdus kandidatas, o apie raudonųjų kūnelių baltymą MAL mažai žinoma. Įrodyti savo išvadas buvo sudėtinga, todėl vertiname visų darbuotojų ir pacientų, be kurių nebūtume pasiekę šio tikslo, pagalbą“, – sakė ji.
Aloantikūnų buvimas gali sukelti problemų perpylimo metu, jei donoras ir recipientas nesutampa, taip pat sukelti imuninės sistemos atakas nėštumo metu. Nors šio specifinio antigeno neturėjimas yra neįtikėtinai retas reiškinys, žinojimas apie jį padės užtikrinti pacientų saugumą perpilant kraują, sumažindamas tokių nepageidaujamų transfuzijos reakcijų tikimybę.
