Tad kiek iš tiesų galima pasitikėti nėščiųjų tyrimų rezultatais ir kas atsitinka tada, kai rezultatai klaidingi?
„Matome stiprią mokslo pažangą nėščiųjų ir jų kūdikių sveikatos naudai – 2011 m. sukurtas pirmasis neinvazinis tyrimas, taip vadinamas NIPT testas, leidęs tirti moters kraujyje esantį vaisiaus kraują ir jame nustatyti dažniausių sindromų riziką. Pastaruosius šešerius metus ši technologija ir toliau vystyta, tobulinta.
Kodėl šio tyrimo reikšmė tokia didelė? Vienas didžiausių neinvazinių tyrimų privalumų – aukštas tyrimo tikslumas ir mažas klaidingai teigiamų rezultatų skaičius, – aiškina „InMedica Alfa“ gydytojas genetikas prof. dr. D. Serapinas. – Pateiksiu pavyzdį: anksčiau reikėjo ištirti 265 aukštos rizikos, po biocheminio (pvz. „Prisca“) tyrimo moteris, kad rastum 9 Dauno sindromo atvejus, o NIPT tyrimo metu galima aptikti 9 atvejus iš 10. Be to, rezultatai pastebimai geresni ne tik aukštos rizikos moterų tarpe, bet ir tarp vidutinę riziką turinčiųjų.“
Tad ką šiandien, pasinaudodamas moderniausiais testais, apie būsimą kūdikį gali papasakoti gydytojas genetikas?
Galimas jūsų kūdikio portretas
Nėščiosioms, kurios yra padidintos rizikos grupėje ar ypač nerimauja dėl vaikelio sveikatos, specialistai rekomenduoja rinktis tokius neinvazinius diagnostikos metodus, kurie gali būti atliekami kuo anksčiau, pvz. nuo 9 nėštumo savaitės. Ankstyvuoju testu net 100 proc. tikslumu galima sužinoti vaiko lytį, taip pat – ar vaikelis neserga viena iš 5 dažniausių vaisiaus chromosominių ligų bei neturi 5 dažniausių mikrodelecinių sindromų. Gydytojas genetikas paaiškina šių ligų bei sindromų reikšmę kūdikio sveikatai.
• Dauno sindromas – tai viena dažniausių genetinių ligų, kuri atsiranda 1 iš 830 gimusių naujagimių. Sindromu sergančiųjų vidutinis intelekto koeficientas yra apie 50, kai kurie jų turi širdies ar kitų organų defektų. • Edvardso sindromas – pasitaiko 1 iš 7500 gimusių naujagimių. Dauguma vaikų turi įgimtų defektų vidaus organuose. Tik nedidelė dalis vaikų išgyvena iki vienerių metų. • Patau sindromas – 1 iš 8 700 gimusių naujagimių. Dauguma kūdikių turi ne vieną tarpusavyje susijusį gimimo defektą, kuris gali būti centrinėje nervų sistemoje ir kituose organuose. Tik nedidelė dalis vaikų išgyvena iki vienerių metų. • Turnerio sindromas pasitaiko 1 iš 2000–5000 gimusių mergaičių. Šios mergaitės yra mažesnės nei bendraamžės, kai kurios turi raidos, širdies, inkstų ar klausos defektų. • Triploidija aptinkama 1 iš 1000 pirmo trimestro nėštumų. Dauguma kūdikių su triploidija persileidžia arba gali būti neišnešioti. • Mikrodeleciniai sindromai (Angelmano, Prader-Willio, „Katės kniaukimo“, Di Džordžo bei 1p36 delecijos) aptinkami 1 iš 1000 nėščiųjų. Jie pasireiškia raidos ir augimo atsilikimu, kai kuriais atvejais galimi pokyčiai vidaus organuose. Juos diagnozavus anksti, galima savalaikė pagalba ir priežiūra, pagerinant sveikatos būklę.
Tyrimų rezultatai gali būti ir klaidingi
Nėščiųjų tyrimuose yra du svarbūs dėmenys – saugumas ir tikslumas. Ankstesnieji testai buvo labai netikslūs, o dabartiniai leidžia motinos kraujyje aptikti vaiko DNR ir nustatyti chromosomų struktūrą. „Visai neseniai buvo atliktas išsamus tyrimas, kurio metu buvo tiriamas kraujo testų tikslumas – senųjų biocheminių ir šiuolaikinių, vadinamų vaiko genomo testu, NIPT „Natera Panorama“. Biocheminis tyrimas ištyrė 854 moteris, iš kurių net 8 kartus neužfiksavo realiai egzistavusių pakitimų.
Moderniaisiais tyrimais nebuvo praleistas nė vienas atvejis. Kitas svarbus palyginimo kriterijus yra tyrimų efektyvumas – kuri dalis iš nurodytų rizikingų atvejų būna iš tiesų su pakitimu. Čia skirtumai dar aštresni: biocheminiu atveju patikimumas tesiekia 4 proc., o „Natera Panorama“ – net 91 proc. Tad įsivaizduokite, kiek moterų gauna bereikalingo streso dozę, išgirdusios klaidingą diagnozę“, – pastebi gydytojas genetikas.
Jo teigimu, verta paminėti, kad rinkoje yra daug NIPT tyrimų, tačiau jų tikslumas skiriasi: „Šiuo metu rinkoje tiksliausias ir daugelio studijų patikrintas NIPT „Natera Panorama“ testas. Daugelio naujų NIPT testų, kurie turi įvairius firminius pavadinimus, tikslumas nėra pagrįstas tarptautiniais tyrimais. O keli NIPT testai neatlaikė dvigubai aklų tyrimų patikimumo ir į jų laboratoriją nusiuntus nenėščių moterų kraujo mėginius, jie klaidingai pateikė rezultatus apie „vaisiaus būklę“, nes nesugebėjo atskirti motinos laisvos DNR nuo vaisiaus.“
Gydytojas dalijasi ir kito klinikos atlikto tyrimo, kuriame dalyvavo beveik 400 moterų, rezultatais. „Natera Panorama“ testais tyrėme vidutiniškai 35 metų moteris, jų vaisiaus frakcija buvo apie 10 proc. (tai vaisiaus DNR kiekis kraujyje).
Rizikingi rezultatai buvo 6, nerizikingi – 372. Jei būtų atliekamas biocheminis tyrimas, rizikingų atvejų rodytų mažiausiai 26. Nors vaisiaus frakcija, vertinant vaisiaus sveikatą, yra labai svarbi, ne visi tyrimai tiria koncentraciją, tačiau tie, kuriais ji tiriama, yra patys tiksliausi ir mūsų atveju siekia beveik 100 proc. tikslumą.
Deja, visiško tikslumo pasiekti neįmanoma net ir atliekant invazinius tyrimus“, – pasakoja gydytojas genetikas, papildomai atkreipdamas dėmesį į tai, kad iš šešių minėtų moterų, kurioms nurodyta rizika, vos 3 buvo vyresnio – daugiau nei 35 m. – amžiaus, kitos trys buvo jaunesnės.
Prof. dr. D. Serapinas dalijasi ir keliais gyvenimiškais pavyzdžiais: „Mano praktikoje buvo moteris, du kartus patyrusi persileidimą. Gydoma ji vėl pastojo, tačiau jautė labai didelį stresą, tad pasirinko atlikti mūsų siūlomą testą. Testas parodė, kad vaisius sveikas, tad pasikliaudama jo tikslumu, moteris nusiramino ir sėkmingai susilaukė berniuko.
Antrasis atvejis – apie moterį, besigydančią nuo nevaisingumo, kuri pastojo po dirbtinio apvaisinimo. Pirmiausia ji nutarė atlikti biocheminį kraujo testą, kuris parodė, kad vaisius turi Dauno sindromą. Tuomet, siekdama įsitikinti, ji nusprendė atlikti „Natera Panorama“ testą, kurį galima atlikti kaip pirminį arba kaip papildomą, kai sužinota apie riziką. Džiugu, kad šiuo atveju tyrimas parodė, jog moters nešiojamas vaisius yra sveikas, tačiau apmaudu, kad nėščiajai teko iškęsti klaidingos diagnozės sukeltą stresą.“
