Dėl neurologinių refleksų (kurie atsakingi už kvėpavimo funkciją) sutrikimo žmonės su šiuo sindromu „pamiršta“ kvėpuoti miego metu.
Emma dar niekada nebuvo netikėtai užsnūdus prie rašomojo stalo, važiuodama traukiniu ar autobusu, ji taip pat negalėjo prigulti popiečio miego vaikystėje. Šiandien mergina gali miegoti tik tuo atveju, jei naudoja specialią ventiliacinę kaukę, padedančią palaikyti kvėpavimą miego metu.
"Tai tapo savaime suprantamu dalyku, nes tai įgimta liga, kuri tęsis visą gyvenimą. Žinau, kad niekada negaliu bet kur užsnūsti, nes tai baigtųsi mirtimi. Jei mieguistumas apima dienos metu, stengiuosi vaikščioti ar užsiimti aktyvia veikla", - pasakoja Emma.
Emma Chell serga ypač reta liga (nuotr. Gamintojo)
Pirmuosius dvejus savo gyvenimo metus Emma praleido ligoninėje. Pasak medikų, tik vienas vaikas iš 200 000 gimsta su šiuo sutrikimu, o pasaulyje šiuo metu yra apie 200 hipoventiliacinį sindromą turinčių žmonių.
Emmos, gyvenančios Stafordšyre mama Carole (51m.) prisimena: „Kai laukiausi Emmos nebuvo jokių komplikacijų ar ligą pranašaujančių ženklų. Iškart po gimimo ji pamėlo ir buvo skubiai nugabenta į intensyvios terapijos skyrių. Medikai nesuprato kas vyksta, iš pradžių jie galvojo, kad kūdikis dusta, tačiau pažadinus, Emma atsigaudavo. Galų gale teko prijungti ją prie kvėpavimo aparato.“
Nei vienas iš ligoninėje dirbusių gydytojų nebuvo susidūręs su tokia liga, todėl teko konsultuotis su kitų regionų ligoninių specialistais. Galiausiai buvo prieita išvados, kad užmigus mergaitė nustoja kvėpuoti, todėl reikalingas specialus ventiliatorius normaliam kvėpavimui palaikyti.
Bristolio vaikų ligoninės pediatras - profesorius Peter Fleming Emmai diagnozavo vieną rečiausių – hipoventiliacinį sindromą. Tai buvo pirmasis toks atvejis visoje Jungtinėje Karalystėje.
Mergaitei buvo atlikta tracheotomijos operacija, kurios metu į kvėpavimo takus buvo įstatytas specialus kvėpavimo vamzdelis. Iki dviejų metų Emma gulėjo ligoninėje ir tik kelioms valandoms per dieną ji būdavo išleidžiama į namus. Jos tėvai Carole ir David (56m.) buvo apmokyti naudotis specialia mergaitei pritaikyta ventiliacine kauke.
„Pirmą kartą parsivežėme dukrą namo Kūčių vakarą. Abu su vyru bijojome eiti miegoti, kad kas nors nenutiktų Emmai. Todėl nusprendėme pakaitomis miegoti ir prižiūrėti Emmą. Paprastai, šia liga sergantys žmonės septynias naktis per savaitę yra prižiūrimi slaugytojų“, - pasakoja Carole.
Emma Chell serga ypač reta liga (nuotr. Gamintojo)
„Kartą Emma susirgo tymais. Ši liga yra pavojinga bet kuriam vaikui, nes sutrikdo kvėpavimą, o ką kalbėti apie hipoventiliaciniu sindromu sergantį kūdikį? Tuomet Emmai prasidėjo klinikinė mirtis, bet, laimei, gydytojams pavyko ją atgaivinti“, - prisimena Emmos mama.
Dar vėliau Emma susirgo meniningitu, ir beveik 4 dienas išbuvo komoje. Medikai ją laikė laimės kūdikiu: pirmąjį kartą jį atsigavo po klinikinės mirties, o antrą – išgyveno komą.
Šiandien Emma gyvena su vaikinu Chris'u Mason'u (29m.) , kuris jau įprato, kad šalia jo naktimis guli „kaukėta“ Emma.
„Nuo pat vaikystės buvau tarsi izoliuota: pirmuosius gyvenimo metus praleidau ligoninėje, ir kol nebuvo atlikta tracheotomijos operacija negalėjau išleisti nė menkiausio garselio; vėliau, pradėjau lankyti mokyklą, tačiau ten buvo itin sunku prisitaikyti, - prisimena Emma. - Kartais mokytojos ar bendraklasiai sekdavo mane iki tualeto, kad sugrįžčiau sveika ir gyva.“
„Reikalai pasitaisė, tik sulaukus pilnametystės. Šiandien turiu draugą, noriu susirasti darbą ir gyventi įprastą gyvenimą. Esu visiškai tikra, hipoventiliacinis sindromas nesutrukdys man to pasiekti. Kartu noriu parodyti visiems sergantiems šia liga, kad galima gyventi normalų gyvenimą ir, kad nereikia bijoti ateities.“, - pasakoja Emma.
