Pirmoji ir kol kas vienintelė V. Urbaitytės dukrelė Rusnė šeimoje buvo iš tiesų labai lauktas ir planuotas vaikelis. Tačiau vos tik pastojus moters nėštumas nebuvo toks lengvas, kaip kitų moterų.
Iš pradžių V. Urbaitytei buvo diagnozuotas nėščiųjų diabetas, nustatyta trombocitopenija ir sutrikę skydliaukės hormonai. Nors pati moteris patikina, kad ji jautėsi visai gerai, šiek tiek nerimą kėlė vis lėtai augantis nėščiosios pilvas.
Sumaišė su paprasta alergija pienui
Į pasaulį Rusnė pasibeldė anksčiau nei kiti naujagimiai – mergaitė gimė 35 nėštumo savaitę. Mergaitė buvo 43 cm ir 1,675 kg. Tačiau ankstyvas gimdymas nebuvo vienintelė mažosios Rusnės ir jos mamos bėda. Po nepilnos paros, atnešus mergaitę pamaitinti, išaiškėjo, kad naujagimė nemoka pati ryti ir valgyti.
„Tai buvo ligos pradžia, nors iki tol apie tokią ligą visi gydytojai buvo girdėję labai mažai. Vėliau Rusnė buvo perkelta į kitą skyrių, kur ją maitino per zondą“, – pasakoja Rusnės mama.
Tačiau medikams dar vieną rūpestį kėlė ir pastebėti bėrimai ant dešinės ir šiek tiek kairės kojyčių. Gydytojai V. Urbaitytę tikino, kad tai tikriausiai yra alergija mamos pienui arba mišinukams, bet pati mergaitės mama nebuvo tuo įsitikinusi.
„Mus bandė įtikinti, kad tai yra alergija. Bet aš esu dirbusi anksčiau aukle ir puikiai žinau, kaip atrodo alergija. Man mamos nuojauta sakė, kad tai tikrai nėra tik paprasta alergija“, – sako moteris.
Itin reta liga visame pasaulyje
Po dviejų savaičių ligoninėje viena iš rezidenčių įtarė mažai kam žinomą genetinę ligą, tuomet moteris su savo dukrele nuskubėjo pas gydytoją, kuri patvirtino diagnozę. Mergaitei buvo nustatyta ypač reta liga – pigmento nelaikymas, kuria pasaulyje serga vos 900 žmonių.
Pigmento nelaikymas – reta genetinė patologija, pažeidžianti odą, plaukus, dantis, nagus, akis bei centrinę nervų sistemą. Jai būdingi plaukų pokyčiai (alopecija, garbanoti, vilnos pavidalo plaukai), nagų pokyčiai (nagų duobutės, grioveliai, patys nagai trapūs, smulkūs).
Vėliau atėjus dantukų dygimo laikui reikėtų stebėti vaiką dėl jų pakitimų (skaičius bei formos pokyčių). Be to, paminėtina, kad bėrimai su laiku keičiasi: iš pradžių būna pūslelės, vėliau atsiranda į karpas panašūs darinukai, po to – hiperpigmentinės dėmės, o galiausiai – hipopigmentinės dėmės. Gydymas yra simptominis.
Paklausus, kokias prognozes mergaitei numatė medikai, Rusnės mama tik atsidūsta: – „Jokių tikslių prognozių nebuvo. Jie tikino, kad tai yra labai reta genetinė liga, todėl viskas kaip bus, pamatysime pačios, kiek ji augs ir gyvens“.
Lankosi Šveicarijoje
Šiandien Rusnė – jau dvejų metukų sulaukusi energinga mergaitė. Tiesa, ją stipriai raida lenkia kiti bendraamžiai. Rusnė, būdama 77 cm sveria 8,5 kilogramus. Dėl itin retos genetinės ligos mergaitę gydytojai turi stebėti labai akylai ir nuolatos atlikti jai tyrimus.
„Taip pat neturime dar visų dantukų, Rusnės akytės yra operuotos Šveicarijoje. Rudenį ir pavasarį vėl skrisime į Šveicariją. Valstybė apmoka tik ligoninės išlaidas, visą kitą turime mokėti mes patys. Pirmąją kelionę susimokėjome mes, tačiau būsimų dviejų kelionių bilietus ir pragyvenimo išlaidas mums apmokės TV3 „Išsipildymo akcija“, – džiaugsmo neslėpė moteris.
Rusnės mama pasakoja, kad tokios reabilitacijos atima labai daug mergaitės laiko, o kur dar ir nuolatiniai tyrimai, kurie reikalingi kas tris mėnesius Lietuvoje ir kas pusę metų Šveicarijoje.
Tačiau viena auginanti mergaitę, V. Urbaitytė spėja ir dirbti pusę etato kokybės vadove vienoje Kauno įmonėje. „Būna, kad dirbu prie kompiuterio, kol Rusnė miega, o jeigu labai prireikia – į darbą nuvažiuojame kartu, kadangi ji pradės lankyti darželį dar tik rugsėjo mėnesį“, – šypteli ji.
Nuolatinės dainos ir pianino skambesys
Pati Rusnė iš kitų vaikų išsiskiria savo muzikalumu. Mergaitė labai mėgsta dainuoti, groti nuo pat mažumės. O kaip V. Urbaitytė juokauja, pianinus jai tenka keisti vis į didesnius.
„Ji labai daug domisi, dainuoja daineles, linguoja. Nors mane dar pernai bandė įtikinti, kad Rusnė negirdi savo ausimis. Gydytojams aš bandžiau aiškinti, kad jos raida ir suvokimas stipriai vėluoja. Manimi jie patikėjo tik po atliktų tyrimų, kurie parodė, kad jos klausa puiki“, – prisimena Rusnės mama.
Dabar Rusnės mama V. Urbaitytė kartu su šeimos gerovės specialistais „Padedu augti“ yra sukūrusi projektą „Rusnė Saugi“, kur ji pasakoja apie savo dukters genetinę ligą ir bando laužyti visuomenėje susiformavusius stereotipus.
„Būna, kad kartais net ligoninėje mamos žiūri keistai, todėl aš noriu informuoti visuomenę, kad tokios genetinės ligos yra neužkrečiamos“, – tikina pašnekovė.
