Pasak Danieliaus Serapino, šeimos klinikos „Alfa clinic“ gydytojo genetiko, nėštumo laikotarpiu tenka atlikti ne vieną tyrimą, norint įvertinti vaisiaus vystymąsi. Vieni iš jų – genetiniai tyrimai, kurių tikslas nustatyti įgimtas vaisiaus anomalijas ar genetinių ligų tikimybę.
Invaziniai tyrimai – rizikingi
Genetiniai tyrimai skirstomi į neinvazinius, kuriuos atliekant nesikišama į besiformuojančio vaisiaus ir embriono aplinką, bei invazinius, kurių metu su švirkštu iš vaisiaus vandenų paimamas mėginys. Pirmiausiai atliekami neinvaziniai genetiniai tyrimai – ultragarsiniai ir kraujo tyrimai.
Docento D. Serapino teigimu, neinvaziniai genetiniai tyrimai yra nepavojingi, tačiau retkarčiais jie būna netikslūs. „Neinvaziniai tyrimai leidžia įvertinti polinkį į genetinius sutrikimus, tokius kaip Dauno ir Edvardso sindromą. Vienu iš dešimties atvejų, nėščiosios kraujo tyrimo rezultatuose gali būti klaida. Pavyzdžiui, tyrimų metu nustatyta, kad vaisius turi riziką sirgti minėtais sindromais, nors vėliau paaiškėja, kad polinkio sirgti nėra“, – teigia doc. D.Serapinas.
Jeigu neinvaziniu tyrimu nustatoma rizika sirgti Edvardso sindromu, gydytojai siūlo invazinius tyrimus – biopsiją arba vaisiaus vandenų tyrimą. Pasak „Alfa clinic“ gydytojo genetiko, invazinių tyrimų patikimumas siekia 99 proc., tačiau yra rizika užsikrėsti infekcija ar patirti persileidimą.
„Nėščiajai kyla nemaža dilema, ar atlikti šiek tiek rizikingą invazinį tyrimą, bet būti tikrai dėl galimų vaisiaus anomalijų, ar apsiriboti kraujo tyrimo rezultatais, kurie vis dėlto gali būti klaidingi“, – pastebi doc. D. Serapinas.
Nauji genetiniai tyrimai leido išvengti aborto
Neseniai JAV pradėti taikyti naujos kartos neinvaziniai genetiniai tyrimai, kurie leidžia 99 proc. tikslumu nustatyti vaisiaus lytį ir galimus genetinius vaisiaus pakitimus. „Tai efektyvus ir saugus neinvazinis tyrimas, kurio metu iš motinos kraujo ištiriamas vaisiaus DNR. Džiugu tai, kad toks tyrimas nesukelia jokios rizikos vaisiui ir jį galima daryti labai anksti – nuo dešimtos nėštumo savaitės“, – pastebi D.Serapinas.
Nors dėl sudėtingumo daugiausiai šie tyrimai yra atliekami tik Jungtinėse Amerikos Valstijose, jau yra klinikų, bendradarbiaujančių su JAV ir atliekančių juos ir Lietuvoje.
Pasak doc. D. Serapino, nėščiosioms, kurioms daugiau nei 35-eri, rekomenduojama atlikti naujos kartos genetinius tyrimus dėl padidėjusios genetinių ligų rizikos. „Tyrimai rodo, jog gimdyvių amžius tendencingai didėja. Jeigu prieš 40 metų gimdymai virš 30 metų sudarė apie 30 procentų, tai dabar šis skaičius siekia apie 70 proc. O tokiame amžiuje genetinių ligų rizika kur kas didesnė“, – teigia docentas.
Gydytojo teigimu, etinis aspektas – taip pat svarbus. „Naujausi tyrimai leidžia išsklaidyti nėščiųjų nerimą. Viena 37 metų pacientė, kuriai po kraujo tyrimo buvo nustatyta rizika dėl Edvardso sindromo, reikalavo aborto. Po ilgų įkalbinėjimų atlikti tikslesni tyrimai parodė, jog vaisius sveikas. Tai leido išgelbėti gyvybę“, – pasakojo gydytojas genetikas.
