„Liga prasidėjo 2009 metų rudenį visai nekaltai – ėmė balti pirštai, apimdavo silpnumas. Iš pradžių nekreipiau į tai dėmesio, bet liga labai sparčiai progresavo. Tada Kauno klinikose man labai greitai diagnozavo sisteminę sklerozę. Man buvo paskirtas tradicinis gydymas, kuris turėjo tik laikiną poveikį – mane kas pusmetį perkraudavo, pagulėdavau pora savaičių ligoninėje, ir vėl gerai jausdavausi, o po to liga vėl vydavosi“, – sako V. Matukevičius.
Visgi liga toliau progresavo – vyrui atsirado opos ant pirštų, alkūnių, sunkiai funkcionavo sąnariai, nuolat kankino didelis silpnumas.
„Aš ryte atsibusdavau jau pavargęs, vėl miegoti norėjau, į antrą aukštą sunkiai laiptais užlipdavau“, – dalinosi sunkia patirtimi V. Matukevičius.
Žmogų įkalina jo kūne
Vilniaus universitetinės ligoninės (VUL) Santariškių klinikų Medicinos genetikos centro gyd. genetikė Birutė Tumienė pažymi, kad liga, atėjusi pas V. Matukevičių, yra labai klastinga ir žiauri.
„Liga gali įkalinti jo paties kūne, pasižymi odos sukietėjimais, surandėjimais, apriboja judrumą“, – sakė ji.
Klinikų direktorė valdymui Elena Jurevičienė priduria, kad ši liga ne tik odos – ji pažeidžia ir kitus organus:
„Dėl šios ligos randėja plaučiai, gali atsirasti padidėjęs kraujospūdis plaučių arterijose. Tai yra viso organizmo sisteminė liga, pažeidžianti skirtingus organus“, – sakė ji.
Pavyko pristabdyti
2012 metais V. Matukevičius ėmė bendrauti su VUL Santariškių klinikų gydytojais ir jam gydymui pasiūlė kaulų čiulpų transplantaciją.
„Pasiruošimas transplantacijai užtruko apie pusmetį – buvo atlikti visi tyrimai, atitikau visus kriterijus ir 2012 metais lapkričio-gruodžio mėnesį Santariškių klinikose buvo atlikta kaulų čiulpų transplantacija. Viskas praėjo labai sklandžiai, neskaitant mano psichologinių išgyvenimų“, – kalba vyras.
Po transplantacijos praėjus keleriems metams, vyras yra be galo laimingas – retą ligą pavyko pristabdyti.
„Dabar jaučiuosi puikiai. Aišku, liga nepasitraukė, vis tiek jaunyn neini, procesai negrįžtami jau įvykę, tačiau liga stabtelėjo. Po šiai dienai aš čia“, – džiaugasi V. Matukevičius.
47-erių metų kaunietis V. Matukevičius turi šeimą, augina su sveikus vaikučius, pats dirba, turėdamas trečią grupę invalidumo.
E. Jurevičienė pažymi, kad kaulų čiulpų transplantacija tinka ne visiems sistemine skleroze ar kitomis reta liga sergantiems asmenims. Konkrečiam pacientui, sako ji, reikalingas individualus gydymas, nes vienos metodikos visiems pritaikyti negali.
Labai brangūs vaistai
Gydytoja pažymi, kad didžioji dalis viastų, skirtų retų ligų gydymui, yra labai brangūs. Tačiau tai, sako E. Jurevičienė, yra tik viena problemos pusė.
„Kita problemos pusė – kiek Lietuva turi pinigų už tuos vaistus mokėti. Turime lietuvišką išradimą – ypatingai retas ligas – kur išskirtiniu atveju galime kreiptis prašyti kompensacijos. Deja, bet klasifikatoriuje, kuriuo remiasi mūsų kompensavimo sistema, labai daug retų ligų neturi savo atskiro kodo. Taip daug retų ligų koduojamos vienu kodu ir tada padaroma klaidinga išvada, kad liga dažna, nors tas pats kodas slepia tūkstančius ligų. Tai yra Lietuvos problema, kurią bandome bendromis jėgomis spręsti“, – pasakoja E. Jurevičienė.
Gydytoja pabrėžia, kad, sprendžiant šią problemą, pacientų organizacijų svoris yra didesnis nei pačių gydytojų, tad jų aktyvumas yra ypač svarbus.
Gali sužinoti, kad susirgsi
Santariškių klinikų Medicinos genetikos centro vadovas prof. Algirdas Utkus nurodė, kad 80 proc. retų ligų yra genetinės ir jos pasireiškia vaikams, tačiau dalimi retųjų ligų suserga ir suaugusieji, kaip įvyko ir V. Matukevičiui.
„Huntingtono chorėja pasireiškia suaugusiems, įprastai ligos simptomai pasireiškia apie 40-uosius gyvenimo metus. Tada jau žmogus paprastai yra sukūręs šeimą, turi vaikų. Liga pasireiškia neurologine simptomatika, nevalingais judesiais, atsiranda ir progresuojanti silpnaprotystė.
Dėl Huningtono chorėjos galima atlikti prieš simptominį tyrimą – jeigu, pavyzdžiui, šia liga serga artimieji ir įtariama, kad gali sirgti ir pats žmogus.
„Tačiau tokia galimybė yra tik tada, kai žmogus yra pilnametis ir po psichologo konsultacijos. Mūsų Medicinos genetikos centre jau seniai turime psichologą, kuris mums būtinas ne tik tuomet, kai nustatoma diagnozė ir reikalinga psichologo pagalba pacientams ir jo artimiesiems, bet ir įvertinant jo asmenybę – kaip jis sureaguos, jeigu bus atliktas tyrimas ir bus nustatyta, kad jis turi pakitusį geną ir sulaukęs 40 metų jis susirgs. Tad kai psichologas pasako, kad tai yra stabili asmenybė ir nėra pavojaus, kad žmogus gali savo noru pasitraukti iš gyvenimo, atliekame tokį tyrimą. Dažniausiai jam ryžtasi moterys“, – kalba A. Utkus.
Jis taip pat pažymi, kad visuomenėje labai trūksta informacijos apie retas ligas. Apklausų teigimu, sako profesorius, tik 31 proc. respondentai atsakė teisingai, kur galima informaciją apie retas ligas – VULSK Medicinos genetikos centre.
Reta liga – tai liga, kuria serga mažiau nei 5 iš 10000 gyventojų. Šios ligos labai įvairios, jos gali pažeisti bet kurį žmogaus organą ar net kelias organizmo sistemas, tai yra dažnas daugiasisteminis pažeidimas. Šiuo metu žinoma iki 8 tūkst. retų ligų, 80 proc. jų yra genetinės, kitos – retos hematologinės, onkologinės, autoimuninės, infekcinės ir kitos ligos. Apskaičiuota, kad retomis ligomis serga apie 6 proc. populiacijos (1 iš 17 asmenų). ES šalyse tai sudarytų apie 30 milijonų gyventojų, Lietuvoje – apie 180 tūkst. gyventojų.
