Ši publikacija skirta paaiškinti genetinių sindromų įtaką vėžinių susirgimų rizikai.
Kai kurie genetiniai sindromai lemia didesnę piktybinių ir nepiktybinių navikų išsivystymo riziką. Nors jie reti, jų ankstyvas nustatymas leidžia laiku pradėti stebėseną ir gydymą, užtikrinant geresnius rezultatus.
Pasak Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Vaikų onkohematologijos centro skyriaus vedėjos vaikų onkohematologės dr. Godos Vaitkevičienės, be polinkio susirgti, tam tikri sindromai lemia ir specifinį atsaką į gydymą bei ligos eigą: „Pavyzdžiui, pacientams, sergantiems Dauno sindromu ar neurofibromatoze, taikomos individualizuotos stebėsenos ir gydymo strategijos.“
Prie sindromų ir būklių, susijusių su didesne vėžio išsivystymo rizika, priskiriami:
- Dauno sindromas – padidėjusi leukemijų rizika.
- Neurofibromatozė – didesnė piktybinių ir nepiktybinių navikų tikimybė.
- Li-Fraumeni sindromas – paveldimas polinkis skirtingiems daugybiniams navikams vystytis.
- Fankoni anemija – didesnė organų anomalijų, leukemijų, kai kurių kitų navikų, kaulų čiulpų aplazijos (kai kaulų čiulpai nustoja gaminti pakankamą kiekį kraujo ląstelių) rizika.
- Nūnano sindromas – gali lemti padidėjusią kraujo vėžio ir solidinių auglių tikimybę.
- Ataksija-teleangiektazija – susijusi su imunodeficitu ir didesne onkologinių ligų rizika.
Be polinkio susirgti, tam tikri sindromai lemia ir specifinį atsaką į gydymą bei ligos eigą. Pavyzdžiui, pacientams, sergantiems Dauno sindromu ar neurofibromatoze, taikomos individualizuotos gydymo strategijos, kai kuriais sindromais (ataksija teleangiektazija, Fankoni anemija) sergantys pacientai yra jautresni jonizuojantiems spinduliams, todėl jų diagnostiką ir gydymą reikia modifikuoti taip, kad būtų išvengta rentgeno spindulių apšvitos arba ji būtų bent jau maksimaliai sumažinta.
„Siekdami gydymo efektyvumo ir mažesnio toksiškumo, remdamiesi patirtimi – tiek mūsų centro, tiek ir kolegų kitose šalyse – parenkame gydymo algoritmus, pritaikytus pacientams su kai kuriais genetiniais sindromais.“
Dauno sindromas ir onkologinių ligų rizika
Dauno sindromu sergantys žmonės turi didesnę riziką susirgti piktybiniais navikais, ypač leukemijomis. Nors liga nebūtinai išsivysto, padidėjusi rizika reikalauja atidžios stebėsenos.
„Šiems pacientams būdingas kitoks metabolizmas, didesnis polinkis kaupti skysčius ir jautresnė reakcija į chemoterapiją, be to, jie dažnai turi įgimtų kitų organų ar sistemų patologijų, todėl šiems ligoniams gydymo planai pritaikomi atsižvelgiant į jų specifiką, – aiškina gydytoja vaikų onkohematologė dr. G. Vaitkevičienė. –
Gydymo metu jiems lengviau išsivysto gyvybei pavojingos komplikacijos, kartu yra ir didesnė ligos recidyvo rizika. Tačiau šiuolaikinės gydymo galimybės leidžia taikyti mažiau toksiškus, bet efektyvius metodus, pavyzdžiui, pusiau imunoterapinius preparatus.“
Ūminės mieloleukemijos atveju buvo pastebėta, kad sergantieji Dauno sindromu geriau reaguoja į chemoterapiją, todėl jiems taikomi specialūs, mažiau intensyvūs gydymo protokolai su gerais rezultatais.
Išbandymai ir viltis: Ignės istorija
Kai Ignei buvo aštuoneri, jos elgesys ėmė keistis. „Pastebėjome, kad dukra nebenori valgyti, jos eisena pakito, ji pradėjo daugiau gulinėti, nebeviliojo žaislai. Dukrytei nustatytas Dauno sindromas, ji nešneka, todėl buvo labai sunku suprasti, kas vyksta – kas jai skauda, kaip ji jaučiasi“, – prisimena mergaitės mama Simona.
Nerimo sukėlė ir gydytojos įtarimai: „Šeimos gydytoja atliko kraujo tyrimus ir pasakė, kad panašu į onkologiją. Negalėjome tuo patikėti.“ Dėl sunkios sveikatos būklės mergaitė Panevėžyje pateko į reanimacijos skyrių, kur jai buvo atliktas kraujo perpylimas. Vėliau reanimobiliu skubiai pervežta į Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikas, kur buvo patvirtinta diagnozė – ūminė limfoblastinė leukemija. Prasidėjo ilgas ir sunkus gydymas.
„Tris mėnesius praleidome ligoninėje. Chemoterapija buvo labai sunki – nuo jos Ignė nustojo vaikščioti, o kad gautų pakankamai maisto, reikėjo įvesti maitinimo zondą“, – pasakoja mama Simona.
Dabar jau daugiau nei metus Ignė gydoma. „Viskas pamažu stojasi į savo vietas – ji gauna palaikomąjį gydymą, jau turime savo rutiną: kasdien namuose geria vaistus, kas keturias savaites vykstame į Santaros klinikų Vaikų onkohematologijos centro dienos stacionarą suleisti vaistų, kas tris mėnesius jai atliekama liumbalinė procedūra – vaistai suleidžiami į stuburą taikant nejautrą.“
Mergaitės mama pasakoja, kad ligos kelias nebuvo lengvas: „Praėję metai buvo patys sunkiausi mūsų gyvenime. Dėl dukrytės raidos sutrikimų onkologinės ligos gydymas tapo dar didesniu iššūkiu – jai buvo sunku paaiškinti, kad reikia gerti daugiau skysčių, nuryti vaistus, iškęsti procedūras. Ji tiesiog nesupranta, kodėl tai būtina.“
Laimei, medicinos personalas buvo ne tik profesionalus, bet ir supratingas. „Medikai yra ne tik gydytojai, bet ir mūsų ramstis, visą laiką jaučiame didžiulį jų supratimą ir palaikymą, – sako Simona. – Slaugytojos išleisdavo į parduotuvę nusipirkti maisto produktų ar trumpam į lauką pasivaikščioti, kad šiek tiek prablaškyčiau slogias mintis ir vėl galėčiau rūpintis vaiku, nes kiauras paras sėdėti prie sunkiai sergančios dukros lovos yra labai sunku psichologiškai.“
Dabar šeima jaučiasi stipresnė. „Esame dėkingi visai medikų komandai. Pasitikime gydytojais ir slaugytojomis – visi jie nuoširdžiai stengiasi padėti. Ir nors kelias buvo sunkus, žinome, kad šiame kelyje nesame vieni.“
Didžiausias džiaugsmas – mergaitė jau gali lankyti mokyklą. „Ne kasdien, bet pamažu grįžta į mokslus. Tai labai svarbu tiek jai, tiek mums“, – sako Ignės mama Simona.
Neurofibromatozė ir jos pasekmės
Kita su padidėjusia piktybinių ir nepiktybinių navikų rizika susijusi liga – neurofibromatozė. Iki dešimties metų amžiaus šie pacientai turi didelę tikimybę susirgti akies nervo glioma, todėl būtina reguliari okulisto patikra ir galvos magnetinio rezonanso tyrimas.
„Vyresniame amžiuje rizika regos nervo auglių augimui sumažėja, tačiau kitų navikų atsiradimo tikimybė išlieka didelė. Todėl labai svarbu atkreipti dėmesį į paciento skundus, ypač jei jaučiamas skausmas ar kiti organų funkcijos sutrikimo simptomai, – sako vaikų onkohematologė dr. G. Vaitkevičienė. – Augliai gali nesukelti diskomforto, bet kartais sukelia rimtų sveikatos sutrikimų – kvėpavimo ar virškinimo problemų. Šiuolaikinė medicina siūlo ne tik simptomų kontrolės galimybes, bet ir specifinius preparatus, stabdančius auglių augimą ar net mažinančius jų dydį.“
Paciento istorija: kai atsakymai pakeičia gyvenimą
Kai Deividui buvo vos dveji, jis pradėjo dažnai sirgti bronchitu. „Kiekviena žiema mums buvo didžiulis iššūkis – nuolatinis kosulys, krenkštimas, dusulys“, – prisimena dabar jau penkiolikmečio Deivido mama Edita. Gydytojai nustatė bronchų astmą, o vėliau prasidėjo ir plaučių uždegimai.
Būdamas aštuonerių, berniukas susirgo sunkiu plaučių uždegimu. „Tada viskas apsivertė aukštyn kojomis. Kompiuterinis tyrimas parodė darinį, Šiaulių gydytojai įtarė Hodžkino limfomą. Buvo labai baisu“, – dalinasi mama.
Santaros klinikose gydytojai, atsižvelgę į paciento odos pokyčius ir skundus, įtarė genetinę ligą. Atlikti tyrimai patvirtino diagnozę – neurofibromatozė. Paaiškėjo, kad tarpuplautyje esantis navikas nėra piktybinis.
„Iki diagnozės sūnus labai pavargdavo – bėgti ilgiau buvo neįmanoma, nes pradėdavo dusti, neturėdavo jėgų. O naktimis... prakaituodavo taip smarkiai, kad per naktį reikėdavo keisti miego drabužius kartais ir tris kartus“, – pasakoja mama Edita.
Ligos diagnozė, naviko kilmė ir lokalizacija gydytojams leido pritaikė tinkamą gydymą. „Kai pradėjo vartoti vaistus, gyvenimas tapo lengvesnis – neliko krenkštimo, dusulio, prakaitavimo. Matėme, kaip jam palengvėjo ne tik fiziškai, bet ir emociškai. Nebeliko tos nežinomybės, kuri taip slėgė. Svarbiausia – turėjome aiškų gydymo planą“, – sako mama.
Žinoma, buvo ir šalutinių poveikių. „Kojų nagai pradėjo pūliuoti, jie linkę įaugti, kartais kamuoja niežulys. Bet palyginus su tuo, ką išgyvenome anksčiau, tai tik maži išbandymai.“
Liga buvo diagnozuota, kai sūnui buvo aštuoneri, dabar jam – penkiolika. Per šiuos metus buvo visko – nežinomybės, nerimo, bet ir didelio palengvėjimo. „Esame labai dėkingi gydytojams. Jie ne tik nustatė ligą, bet ir pritaikė gydymą, kuris leido mums atsikvėpti. Žinodami, kas laukia, ir mes, ir sūnus jaučiamės ramiau.“
Li-Fraumeni sindromas ir paveldima onkologinė rizika
Li-Fraumeni sindromas susijęs su P53 geno mutacija ir padidina daugelio rūšių vėžio riziką. Ši liga paveldima, todėl svarbu išsiaiškinti šeimos istoriją – jeigu šeimoje buvo ankstyvų onkologinių susirgimų, pacientą būtina nukreipti genetiko konsultacijai ir genetiniam ištyrimui.
Šio sindromo atveju navikų tipai skiriasi pagal amžių: vaikystėje dažniausiai išsivysto inkstų ir kepenų navikai, o suaugus – krūties ir žarnyno vėžys. Kai kuriose šalyse egzistuoja nacionalinės rekomendacijos, skatinančios reguliarią šių pacientų sveikatos patikrą, siekiant kuo anksčiau diagnozuoti ligą ir užtikrinti efektyvų gydymą. „Stengiamės kuo plačiau aiškinti ir skleisti žinias apie šių sindromų svarbą, kad kiti kolegos, šeimos gydytojai žinotų apie paveldimų sindromų įtaką onkologinėms ligoms vystytis, nes šių susirgimų rizika kai kuriems žmonėms išlieka visą gyvenimą“, – sako Santaros klinikų Vaikų onkohematologijos centro skyriaus vedėja vaikų onkohematologė dr. Goda Vaitkevičienė.
Patiko straipsnis? Užsiprenumeruokite mūsų naujienlaiškį ir gaukite svarbiausias dienos naujienas bei įdomiausius straipsnius kiekvieną darbo dieną 11 val. Tiesiai į Jūsų el. paštą!
