Nacionalinio vėžio instituto (NVI) direktoriaus pavaduotoja mokslui ir plėtrai prof. Sonata Jarmalaitė patikino, kad paveldėto geno, susijusio su vėžio išsivystymu, mutacija tikrai yra ne nuosprendis, tačiau tai yra labai vertinga instrukcija gyvenimui.
„Ją gauna ne kiekvienas, bet ta instrukcija yra universali – žinant, kad turi riziką susirgti vėžiu, kiekvienas pagalvos apie sveiką gyvenseną, apie nuolatinį kontaktą su gydytojais, dalyvavimą įvairiose profilaktinėse programose.
Ši instrukcija praverstų kiekvienam, nes 90 proc. vėžių nėra paveldimi ir diagnozės galime sulaukti neturėdami instrukcijų, tad geriau gydytojų, genetikų patarimų klausytis kuo anksčiau“, – kalbėjo NVI spaudos konferencijos metu.
Nusipiešti giminės ligų medį
Prisiminusi savo ligos kelią trečios stadijos krūties vėžį įveikusi ir dabar pati padedanti su juo kovoti kitoms moterims Aušra Bružienė pabrėžė, kaip svarbu pažinti savo šeimos ligų medį.
„Giminių susibūrimai yra didelė tradicija Lietuvoje ir jų metu yra paišomi genetiniai šeimos medžiai, tai turbūt reiktų paišyti dar vieną medį, kuris būtų giminės ligų medis.
Visi turime žinoti ne tik apie savo, savo vaikų, tėvų, vyro, bet ir platesnės giminės ligų medį. Ir čia būtų vienas patarimas – jei pasibeldžia sunki liga, nereikia to slėpti, reikia bent jau giminės rate tai ištransliuoti, kad kiti žinotų apie galimą riziką“, – paragino ji.
Moteris pasakojo pati susirgusi prieš 11 metų, kai niekas genetinių tyrimų dar nedarė.
„Kaip po 7 metų man padarė trečią genetinį ištyrimą ir atėjo atsakymas, kad turiu mutuojančius genus, tai buvo vienas iš atsakymų, dėl ko susirgau, nes mano giminėje pradėjo sirgti pusseserės ta pačia liga. Pradėjome tirtis genetiškai, pasirodo, genetinė mutaciją turi ir mūsų vaikai. Tai dar kartą įrodo, kad genetiniai tyrimai yra labai svarbu ir žinoti genetinį savo šeimos ir giminės medį taip pat svarbu, kad būtų galima užkirsti kelią sunkioms ligoms“, – pabrėžė A. Bružienė.
Nedvejojo dėl prevencinių krūties ir kiaušidžių šalinimo operacijų
Savo patirtimi pasidalino ir jos dukra Rasa Murauskienė. Nors ne iš karto skubėjo išsitirti genetiškai, sužinojusi atsakymą moteris teigė nusprendusi nedelsti nė akimirkos ir su likimu nežaisti – saugodamasi krūties vėžio prevenciškai atliko visas medikų pasiūlytas operacijas.
„Visų pirma, labai džiaugiuosi, kad yra mama, kuri nuolat spyrė mane su sese eiti tikrintis. Bet negi klausysi tėvų? Ne, tai tempėme gumą, kol galiausiai nusprendėme, kad reikia. Abiem su sese pasitikrinus gavome teigiamą atsakymą, kad abi turime mutuojantį geną. Aš ilgai negalvojau – sakiau, kad gydysiuosi, nelauksiu, darysiuosi operacijas, nežaisiu su likimu, nes yra vaikas, šeima, nėra čia ko, bet sesė dvejojo.
Kadangi buvau drąsesnė, viską pasidariau pirma ir labai džiaugiuosi, kad dabar ji eina tuo pačiu keliu, laukia kita operacija ir abi būsime sveikos. Daug kas manęs klausia – kam tau to reikia, gyvenk sau ramiai ir nieko nesidaryk. Bet nenoriu žaisti su likimu, pasidariau operacijas ir galiu ramiai gyventi. Mane labai palaikė vyras, kuris niekada nesakė „ne“, ką bedaryčiau“, – pasakojo moteris.
Kam priklauso išsitirti nemokamai?
NVI gydytoja genetikė Natalija Kapitanova patikino, kad gydytojo genetiko konsultacija iš esmės niekuo nesiskiria nuo kito specialisto konsultacijos.
„Gal skiriasi tik tuo, kad konsultacijos labai detaliai surenkame šeimos ligų anamnezę, jei šeima labai didelė, piešiame medį. Gydytojo genetiko konsultacijai yra reikalingas siuntimas, kurį gali išrašyti šeimos gydytojas ar bet kuris kitas gydytojas specialistas.
Dažnai abejojama, ar žmogui tikrai reikia tirtis, tai visada galima jį atsiųsti konsultacijai, tada nusprendžiame, ar yra reikalingi genetiniai tyrimai. Vadovaujamės indikacijomis, kurios SAM buvo nustatytos dar 2014 metais, tai yra labai seniai, ir jos yra labai ribotos“, – pabrėžė gydytoja.
„Aš ilgai negalvojau – sakiau, kad gydysiuosi, nelauksiu, darysiuosi operacijas, nežaisiu su likimu, nes yra vaikas, šeima, nėra čia ko, bet sesė dvejojo“, – pastebėjo R. Murauskienė.
Ji atkreipė dėmesį, kad indikacijos tyrimui dabar yra labai ribotos – sveikam žmogui galimybės išsitirti yra išvis sudėtingos, o ir jau sergantys onkologine liga tiriami ne visi, yra tam tikros indikacijos.
„Bet kalbant apie šeimas, šeimos narius, galima išsitirti tiems, kai yra bent du artimos eilės giminaičiai, sergantys vėžiu, dažniausiai tai būna krūties vėžys arba tie giminaičiai, kur šeimose yra nustatyta tam tikro geno mutacija. Jie visi gali ištyrimą gauti nemokamai“, – kalbėjo N. Kapitanova.
Užtenka kraujo mėginio
Ji nurodė, kad atliekant genetinį tyrimą kraujas paimamas iš venos, prieš gydytojo genetiko konsultaciją galima valgyti ir gerti.
„Tai neturi jokios įtakos, tačiau geriau tą pačią dieną nesidaryti jokių vaizdinių tyrimų – magnetinio rezonanso ar kompiuterinės tomografijos, kurio metu į veną leidžiama kontrastinė medžiaga. Tada parą reikėtų palaukti.
Vėliau laboratorijoje iš kraujo išskiriamas DNR, vyksta tolesnis darbas, analizuojama ir yra pateikiamas atsakymas. Priklausomai nuo jo gali būti atliekami dar išsamesni tyrimai arba jau „pagavus“ mutaciją genetiko sudaromas planas – pasakome, dėl kurių lokalizacijų reikėtų prisižiūrėti.
Pavyzdžiui, jei tai yra krūties vėžys, tai gali būti krūtų magnetinis rezonansas kasmet ir siūlomos profilaktinės operacijos, kurios yra vienintelis būdas pacientams apsisaugoti nuo tos ligos atsiradimo – tai yra profilaktinė mastektomija su rekonstrukcija ir priklausomai nuo to, koks moters amžius, kiaušidžių su kiaušintakiais šalinimas“, – apie ištyrimą plačiau pasakojo genetikė.
Pasak NVI Genetinės diagnostikos laboratorijos vedėjos doc. dr. Rasos Sabaliauskaitės, neretai klaidingai galvojama, kad tyrimui reikalinga biopsija, bet, kaip minėta, tereikia veninio kraujo.
Tiesa, nors atrodytų, kad tyrimai mažai kuo skiriasi nuo bendro kraujo ištyrimo, tačiau pastarojo apsakymą galima gauti per valandą, kai genetinio tyrimo rezultatai pasiekia per gerokai ilgesnį laiką – gali užtrukti nuo kelių savaičių iki net metų.
„Ir čia labai svarbus tampa laboratorijos bendravimas ir bendradarbiavimas su gydytojais genetikais. Gavus genetinio tyrimo atsakymą turime konsultuotis su gydytojais, nes jie įtaria vienokio ar kitokio vėžio sindromą ir reikia įvairiausių patikslinimų norint išrašyti genetinio tyrimo atsakymą“, – kalbėjo ji.
Darbą lėtiną pasenusios normos
Mokslininkės pabrėžė, kad genetiniai tyrimai stipriai pakeitė supratimą apie vėžį ir proveržis toliau vyksta.
„Šiuolaikinė diagnostika leidžia riziką susirgti vėžiu atsekti ganėtinai anksti. Ir turime tą šviesą viltį, kad anksti nustatytas liga yra kontroliuojama, yra galimos prevencinės priemonės.
Genetika atnešė labai daug į supratimą apie vėžį – visų pirma išskirstė jį, kuris gali būti paveldimas kaip genetinis sindromas ir tą, kuris išsivysto gyvenimo eigoje. Bet visais atvejais genetinė diagnostika yra be galo svarbi“, – pabrėžė prof. S. Jarmalaitė.
„Bet kalbant apie šeimas, šeimos narius, nemokamai galima išsitirti tiems, kai yra bent du artimos eilės giminaičiai, sergantys vėžiu, dažniausiai tai būna krūties vėžys arba tie giminaičiai, kur šeimose yra nustatyta tam tikro geno mutacija“, – kalbėjo N. Kapitanova.
Ji pasakojo, kad dar tik 8 metus NVI veikiančioje Genetinės diagnostikos laboratorijoje kasmet atliekama apie 1000 tyrimų dėl paveldimo vėžio diagnozės patikslinimo.
„Nors 10 proc. vėžio atvejų yra paveldimi, skaičiai susidaro dideli, nes laboratorija dirba ir už šią dieną, tiria šios dienos pacientus, ir kartu ateities kartas, palikuonis – aiškinamasi, ar nėra rizika perduota, jie yra konsultuojama toliau dėl įvairių prevencinių priemonių.
Neretai kalbant su pacientu išaiškėja, kad motina taip pat sirgo, galbūt ji yra su diagnoze, bet genetinis ištyrimas nebuvo atliktas, nes tokiu metu tokių technologijų galimybių neturėjome“, – konstatavo S. Jarmalaitė.
Ji atkreipė dėmesį, kad ir komercinėse laboratorijose dabar siūlomi įvairūs testai, kurie leidžia nustatyti riziką susirgti bet kokiomis paveldimomis onkologinėmis ligomis:
„Tik kas labai svarbu – kad šis genetinio konsultavimo kelias būtų specialistų rankose, ištyrimas vyktų akredituotose laboratorijose, kurios žino, ką daro, naudoja metodus, kurie aprašyti aiškiais algoritmais, kad gydytojai specialistai vestų kelyje į gydymą, prevenciją, parinktų tinkamiausią gydymą.“
R. Sabaliauskaitė antrino jai pažymėdama, kad naujos technologijos vystosi sparčiai, o Lietuvoje nustatytos normos yra gerokai pasenusios.
„Per COVID-19 pandemiją jau sužinojome, kas yra realaus laiko PGR, o dabar mums labai svarbu naujos kartos sekoskaita. Dėka jos per pastaruosius 20 metų mokslininkai nustatė naujus rizikos veiksnius, kurie yra susiję su vienokiu ar kitokiu paveldimu vėžiu. O mes, kaip minėjo ir kolegės, vadovaujamės senokomis normomis. Taigi tiek gydytojams, tiek mums naujos normos, naujos procedūros palengvintų darbą laboratorijose“, – pabrėžė mokslininkė.
